Estudo de polimorfismos da região controladora (D-Ioop) do DNA mitocondrial em amostra de mulheres brasileiras com endometriose (2017)
- Authors:
- Autor USP: ANDRES, MARINA DE PAULA - FM
- Unidade: FM
- Sigla do Departamento: MOG
- Subjects: HAPLOTIPOS; ENDOMETRIOSE; DNA MITOCONDRIAL; POLIMORFISMO; POPULAÇÃO; BRASILEIROS; GENÉTICA MÉDICA
- Keywords: DNA mitochondrial; Endometriosis; Genetics medical; Haplotypes
- Language: Português
- Abstract: Introdução: A endometriose afeta 10 a 15% das mulheres em idade reprodutiva e há evidências crescentes de que o estresse oxidativo está envolvido na sua patogênese. Os polimorfismos na região controladora do DNA mitocondrial podem levar à replicação e à transcrição alterada dos genes mitocondriais, o que pode afetar a função mitocondrial e, consequentemente, a geração intracelular de espécies reativas de oxigênio. Descobertas recentes indicam que os polimorfismos do DNA mitocondrial (mtDNA) estão relacionados à endometriose em populações coreana e indiana. Objetivo: Avaliar a associação entre polimorfismos e haplogrupos do DNA mitocondrial e a presença de endometriose em mulheres brasileiras. Métodos: Pacientes com idade entre 18 e 50 anos foram divididas nos grupos endometriose (n = 90) e controle (n = 92). O primeiro grupo incluiu mulheres com diagnóstico histológico de endometriose e estadiamento cirúrgico, enquanto o segundo grupo incluiu pacientes submetidas à cirurgia para laqueadura tubária, leiomioma ou cistos ovarianos benignos, sem evidência de endometriose. O DNA foi extraído a partir de amostras de sangue periférico seguido do sequenciamento de Sanger e eletroforese capilar. Os polimorfismos foram determinados comparando as sequências obtidas com a Sequência padrão de Cambridge Revisada. Resultados: As frequências dos polimorfismos T16217C (14,4% vs. 5,4%; p = 0,049), G499A (13,3% vs. 4,3%; p = 0,038), T236C (5,6% vs. 0%; p = 0,028) e G185A (6,7% vs. 0%; p =0.013) foram maior no grupo endometriose em comparação ao grupo controle, respectivamente, enquanto as frequências dos polimorfismos T146C (18,9% vs 32,6%; p = 0,042) e 573.2C (5,6% vs. 29,3%; p < 0.001) foram menores. A distribuição dos haplogrupos foi semelhante entre os grupos endometriose e controle. Nenhuma diferença foi observada nos haplogrupos de acordo com o estádio ou localização da doença. Conclusão: Os polimorfismos T16217C, G499A, T236C e G185A do DNA mitocondrial foram relacionados à presença de endometriose, enquanto T146C e 573.2C foram relacionados à ausência de doença, em amostra de mulheres brasileiras. Não foram observadas diferenças significativas entre os haplogrupos mitocondriais
- Imprenta:
- Data da defesa: 05.10.2017
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ABNT
ANDRES, Marina de Paula. Estudo de polimorfismos da região controladora (D-Ioop) do DNA mitocondrial em amostra de mulheres brasileiras com endometriose. 2017. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2017. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5139/tde-29112017-082155/. Acesso em: 24 abr. 2024. -
APA
Andres, M. de P. (2017). Estudo de polimorfismos da região controladora (D-Ioop) do DNA mitocondrial em amostra de mulheres brasileiras com endometriose (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5139/tde-29112017-082155/ -
NLM
Andres M de P. Estudo de polimorfismos da região controladora (D-Ioop) do DNA mitocondrial em amostra de mulheres brasileiras com endometriose [Internet]. 2017 ;[citado 2024 abr. 24 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5139/tde-29112017-082155/ -
Vancouver
Andres M de P. Estudo de polimorfismos da região controladora (D-Ioop) do DNA mitocondrial em amostra de mulheres brasileiras com endometriose [Internet]. 2017 ;[citado 2024 abr. 24 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5139/tde-29112017-082155/
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