Clinical and neurophysiological features of the hereditary neuropathy with liability to pressure palsy due to the 17p11.2 deletion (2016)
- Authors:
- USP affiliated authors: BARREIRA, AMILTON ANTUNES - FMRP ; MARQUES JÚNIOR, WILSON - FMRP
- Unidade: FMRP
- DOI: 10.1590/0004-282X20160010
- Subjects: DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO PERIFÉRICO; PARESTESIA; DOR
- Keywords: Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies; Peripheral neuropathy; Nerve conduction study; Pain; Neuropatia hereditária com susceptibilidade à pressão; Neuropatia periférica; Estudos da condução nervosa; Dor
- Language: Inglês
- Abstract: A neuropatia hereditária com susceptibilidade à pressão (HNPP) é uma doença autossômica dominante que manifesta mononeuropatias recorrentes. Objetivo: Avaliar as características clínicas e os estudos da condução nervosa (ECN) procurando particularidades diagnósticas. Método: Revisamos as características clínicas de 39 e os ECN de 33 pacientes. Resultados: História familiar ausente em 16/39 (41%). As manifestações iniciais foram: fraqueza em 24, dor em 6, déficit sensitivo em 5 e parestesias em 4. Dor foi referida por outros 3 pacientes. Os seguintes padrões de neuropatia foram observados: mononeuropatia múltipla (26), mononeuropatia (6), polineuropatia sensitivo-motora (4), polineuropatia sensitiva (1) e plexopatia braquial unilateral (1). Os ECN mostraram uma neuropatia sensitivo-motora com redução focal da velocidade de condução em 31, dois tinham mononeuropatia e outro plexopatia braquial. Conclusão: A apresentação da HNPP é variável e pode incluir dor. O padrão mais frequente é o de uma neuropatia sensitivo-motora assimétrica com alentecimentos focais da condução em topografias específicas nos ECN
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- Título: Arquivos de Neuropsiquiatria
- ISSN: 0004-282X
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 74, n. 2, p. 99-105, 2016
- Este periódico é de acesso aberto
- Este artigo é de acesso aberto
- URL de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: gold
- Licença: cc-by
-
ABNT
OLIVEIRA, Aline Pinheiro Martins de et al. Clinical and neurophysiological features of the hereditary neuropathy with liability to pressure palsy due to the 17p11.2 deletion. Arquivos de Neuropsiquiatria, v. 74, n. 2, p. 99-105, 2016Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/0004-282X20160010. Acesso em: 04 dez. 2025. -
APA
Oliveira, A. P. M. de, Pereira, R. C., Onofre, P. T., Marques, V. D., Andrade, G. B. de, Barreira, A. A., & Marques Júnior, W. (2016). Clinical and neurophysiological features of the hereditary neuropathy with liability to pressure palsy due to the 17p11.2 deletion. Arquivos de Neuropsiquiatria, 74( 2), 99-105. doi:10.1590/0004-282X20160010 -
NLM
Oliveira APM de, Pereira RC, Onofre PT, Marques VD, Andrade GB de, Barreira AA, Marques Júnior W. Clinical and neurophysiological features of the hereditary neuropathy with liability to pressure palsy due to the 17p11.2 deletion [Internet]. Arquivos de Neuropsiquiatria. 2016 ; 74( 2): 99-105.[citado 2025 dez. 04 ] Available from: https://doi.org/10.1590/0004-282X20160010 -
Vancouver
Oliveira APM de, Pereira RC, Onofre PT, Marques VD, Andrade GB de, Barreira AA, Marques Júnior W. Clinical and neurophysiological features of the hereditary neuropathy with liability to pressure palsy due to the 17p11.2 deletion [Internet]. Arquivos de Neuropsiquiatria. 2016 ; 74( 2): 99-105.[citado 2025 dez. 04 ] Available from: https://doi.org/10.1590/0004-282X20160010 - Near nerve potential (NNP) in lepromatous leprosy
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Informações sobre o DOI: 10.1590/0004-282X20160010 (Fonte: oaDOI API)
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