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Fissura de palato isolada não sindrômica: estudo do fenótipo, recorrência familial e histórico gestacional (2016)

  • Authors:
  • USP affiliated author: GARBIERI, THAIS FRANCINI - HRACF
  • School: HRACF
  • Subjects: FENÓTIPOS; FISSURA LÁBIOPALATINA; HEREDITARIEDADE; RECIDIVA
  • Language: Português
  • Abstract: A fissura labiopalatina (FL/P) é uma das malformações craniofaciais mais comuns em humanos, com variação epidemiológica nas diferentes populações. Possui diferentes apresentações clínicas, divergindo de acordo com a extensão e estruturas acometidas, podendo acometer somente o lábio ou lábio e palato em conjunto, uni ou bilateralmente, de maneira completa ou incompleta ou apenas o palato (FP) tanto completa como incompletamente. Podem fazer parte de um quadro sindrômico, recebendo a denominação de FL/P sindrômica ou acontecer como um fenótipo isolado, sendo chamada de FL/P isolada ou não sindrômica. Em relação a etiologia da FL/P não sindrômica, a literatura afirma ser multifatorial com a predisposição genética associada a fatores ambientais. Apesar de se apresentarem frequentemente associadas, a FL/P e FP não sindrômicas são consideradas etiologicamente e embriologicamente distintas. Objetivo: Aprofundar e ampliar o conhecimento das FP isoladas não sindrômicas, descrevendo o fenótipo principal (FP isolada) e seus subfenótipos clínicos, investigando o fator genético relacionado à recorrência por meio do histórico familial e buscando elucidar possível fatores ambientais envolvidos por meio do histórico gestacional. Material e métodos: Foram coletados dados de 165 prontuários médicos de pacientes com FP isolada não sindrômica matriculados no Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo (HRAC-USP). Para a coleta desses dados foram analisados segmentos do prontuário referentes a atendimentos realizados no HRACUSP em diferentes setores. Resultados: Em 165 pacientes estudados, o sexo feminino foi o mais acometido com 106 casos (64,24%) encontrados. O tipo de FP predominante foi a incompleta correspondendo a 88,48% da amostra total, sendo dentre elas a fissura de palato duro parcial a mais prevalente. Em cinco casos não (Continua)(Continuação) foi possível realizar a classificação nos grupos referentes ao tipo de fissura adotados, sendo necessária a criação de um grupo de classificação adicional. Recorrência familial positiva foi relatada em 28,47% de 144 casos em que havia informação, e na maioria das vezes havia apenas 1 outro familiar acometido. A média da idade das mães e dos pais no momento da concepção foi de 26,9 e 31,4 anos, respectivamente. A porcentagem de abortos anteriores foi de 11,95% dos 92 casos informados e a consanguinidade foi de 3,29% dos 91 casos informados. A intercorrência mais frequentemente relatada (25 em 154 casos informados) foi o uso de medicamentos, tais como, antibióticos, anti-hipertensivos e medicamentos que auxiliam na prevenção do parto prematuro. Conclusão: O fenótipo FP isolada possui variações quanto à extensão de cometimento, sendo que as fissuras incompletas foram as mais frequentes e o sexo feminino predominantemente acometido. Em relação ao histórico familial e gestacional os dados que mais chamaram atenção estão relacionados ao percentual de recorrência familial (28,47%) e o uso de medicação durante a gestação
  • Imprenta:
    • Place of publication: Bauru
    • Date published: 2016
  • Data da defesa: 01.03.2016
  • Online source access
    How to cite
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    • ABNT

      GARBIERI, Thais Francini; NEVES, Lucimara Teixeira das. Fissura de palato isolada não sindrômica: estudo do fenótipo, recorrência familial e histórico gestacional. 2016.Universidade de São Paulo, Bauru, 2016. Disponível em: < http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-19102016-160655/pt-br.php >.
    • APA

      Garbieri, T. F., & Neves, L. T. das. (2016). Fissura de palato isolada não sindrômica: estudo do fenótipo, recorrência familial e histórico gestacional. Universidade de São Paulo, Bauru. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-19102016-160655/pt-br.php
    • NLM

      Garbieri TF, Neves LT das. Fissura de palato isolada não sindrômica: estudo do fenótipo, recorrência familial e histórico gestacional [Internet]. 2016 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-19102016-160655/pt-br.php
    • Vancouver

      Garbieri TF, Neves LT das. Fissura de palato isolada não sindrômica: estudo do fenótipo, recorrência familial e histórico gestacional [Internet]. 2016 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-19102016-160655/pt-br.php


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