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Análise de polimorfismos da enzima metilenotetrahidrofolato redutase no câncer colorretal (2017)

  • Authors:
  • Autor USP: SOUZA, DIEGO MATEUS DE - FM
  • Unidade: FM
  • Sigla do Departamento: MGT
  • Subjects: NEOPLASIAS COLORRETAIS; ENZIMOLOGIA; PROTEÍNAS PROTO-ONCOGÊNICAS; POLIMORFISMO; DNA POLIMERASES
  • Keywords: Colorectal neoplasms; Genetic polymorphism; Methylenetetrahydrofolatereductase (NADPH2); Neoplasms; Polimorfismo de nucleotídeo único; Polymorphism single nucleotide; Survival
  • Language: Português
  • Abstract: Estudos de polimorfismos podem auxiliar na detecção de pessoas com maior risco de desenvolver câncer, caracterização de evolução diferenciada e resposta distinta ao tratamento quimioterápico ou radioterápico. O conhecimento de como estão distribuídas as frequências genotípicas é relevante quando se estuda uma população específica. Neste trabalho foi analisado os polimorfismos da enzima metilenotetrahidrofolatoredutase (MTHFR) em pacientes com Câncer Colorretal (CCR). A MTHFR tem papel importante no metabolismo do folato, metilação e síntese do DNA. A metilação do DNA desempenha um papel crítico no controle da atividade gênica. As vias de metilação e variações do gene MTHFR podem afetar o desenvolvimento do câncer e prognósticos de doenças, com isso seus efeitos precisam ser monitorados de perto no tratamento do câncer. Os genótipos variantes dos polimorfismos MTHFR677 C >T e MTHFR1298 A>C do gene da MTHFR estão associados à diminuição importante da atividade desta enzima. Este trabalho teve como objetivo verificar a frequência dos polimorfismos MTFR (677C > T e 1298A > C) em pacientes com adenocarcinomacolorretal e analisar estas frequências com os dados clinicopatológicos, incluindo-se: sexo, idade, localização tumoral, tipo histológico, antecedentes de tabagismo e alcoolismo e sobrevida dos pacientes. Duzentos e vinte cinco pacientes com o diagnóstico de adenocarcinomacolorretal, histologicamente confirmado, admitidos no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina daUniversidade de São Paulo formam o grupo caso. Utilizou-se a análise do PCR em Tempo Real para determinar os genótipos os polimorfismos através dos ensaios TaqMan ® SNP GenotypingAssay. Os resultados encontrados foram associados aos dados epidemiológicos e clinicopatológicos dos pacientes. As populações estão em equilíbrio de Hardy-Weinberg. Determinaram-se as frequências dos polimorfismos MTFR (677C > T e 1298A > C) em pacientes com adenocarcinomacolorretal onde foram levantadas e agrupadas por genótipos assim como a significância. Na análise das razões de risco de óbito por CCR na presença dos genótipos estudados não foram encontrada associações estatisticamente significativas. A curva de sobrevida comparando os genótipos no teste de Long Rank para os SNPs MTHFR 677C > T e 1298A > C não mostraram diferenças significativas na sobrevida global para pacientes com CCR. Conclui-se que as frequências dos polimorfismos MTFR (677C > T e 1298A > C) em pacientes com adenocarcinoma colorretal foram levantadas e metade dos indivíduos apresentaram frequências genotípicas de homozigotos selvagens nos dois polimorfismos estudados (CC e AA), após as associações dos polimorfismos mencionados com os dados clinicopatológicos, sexo, idade, localização tumoral, tipo histológico, antecedentes de tabagismo e alcoolismo e sobrevida não houve associações estatisticamente significativas
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 02.02.2017
  • Acesso à fonte
    How to cite
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    • ABNT

      SOUZA, Diego Mateus de; RIBEIRO JÚNIOR, Ulysses. Análise de polimorfismos da enzima metilenotetrahidrofolato redutase no câncer colorretal. 2017.Universidade de São Paulo, São Paulo, 2017. Disponível em: < http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5168/tde-03052017-144700/ >.
    • APA

      Souza, D. M. de, & Ribeiro Júnior, U. (2017). Análise de polimorfismos da enzima metilenotetrahidrofolato redutase no câncer colorretal. Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5168/tde-03052017-144700/
    • NLM

      Souza DM de, Ribeiro Júnior U. Análise de polimorfismos da enzima metilenotetrahidrofolato redutase no câncer colorretal [Internet]. 2017 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5168/tde-03052017-144700/
    • Vancouver

      Souza DM de, Ribeiro Júnior U. Análise de polimorfismos da enzima metilenotetrahidrofolato redutase no câncer colorretal [Internet]. 2017 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5168/tde-03052017-144700/

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