Mutações no gene GATA2 em pacientes com síndromes de falência medular (2016)
- Authors:
- Autor USP: BORGES, GUSTAVO - FMRP
- Unidade: FMRP
- Sigla do Departamento: RCM
- Subjects: MUTAÇÃO GENÉTICA; MEDULA ÓSSEA
- Keywords: Falências medulares; GATA2; MonoMAC; Bone marrow failure
- Language: Português
- Abstract: Citopenia é um importante sinal de falência medular, sendo um achado comum de várias doenças, dentre as quais se destacam as mielodisplasias e a anemia aplástica. As mielodisplasias correspondem a um grupo de alterações hematopoéticas de natureza clonal, cuja principal característica é a hematopoese ineficaz, clinicamente manifesta como uma medula óssea celular, porém associada a citopenias. Já a anemia aplástica apresenta uma medula hipo ou acelular sem evidência de infiltração neoplásica, sendo substituída por tecido gorduroso. O gene GATA2 é um fator regulador da hematopoese, atuando também na manutenção e proliferação do pool de células-tronco e progenitoras hematopoéticas. Recentemente, mutações constitucionais no gene GATA2 foram descritas na síndrome de monocitopenia e infecção micobacteriana (MonoMac), que eventualmente cursa com outras citopenias, medula hipocelular ou mesmo mielodisplasia. Entretanto, a contribuição de mutações no gene GATA2 para o desenvolvimento de anemia aplástica adquirida e síndrome mielodisplásica não é conhecida. Neste trabalho, propomos pesquisar mutações no gene GATA2 em pacientes com anemia aplástica adquirida e síndrome mielodisplásica, por meio de sequenciamento direto do DNA. Adicionalmente, também avaliaremos as subpopulações linfocitárias no sangue periférico e níveis de citocinas plasmáticas no intuito de correlacionar a presença de mutação do GATA2 a um perfil imunológico
- Imprenta:
- Publisher place: Ribeirão Preto
- Date published: 2016
- Data da defesa: 16.12.2016
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ABNT
BORGES, Gustavo. Mutações no gene GATA2 em pacientes com síndromes de falência medular. 2016. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2016. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17154/tde-07062017-103827/. Acesso em: 24 abr. 2024. -
APA
Borges, G. (2016). Mutações no gene GATA2 em pacientes com síndromes de falência medular (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17154/tde-07062017-103827/ -
NLM
Borges G. Mutações no gene GATA2 em pacientes com síndromes de falência medular [Internet]. 2016 ;[citado 2024 abr. 24 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17154/tde-07062017-103827/ -
Vancouver
Borges G. Mutações no gene GATA2 em pacientes com síndromes de falência medular [Internet]. 2016 ;[citado 2024 abr. 24 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17154/tde-07062017-103827/
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