Uso do Single Nucleotide Polymorphism Array (SNP-A) na investigação de alterações citogenéticas em pacientes com síndromes mielodisplásicas (2016)
- Authors:
- Autor USP: SILVA, FERNANDA BORGES DA - FMRP
- Unidade: FMRP
- Sigla do Departamento: RCM
- Subjects: CITOGENÉTICA; ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS; DOENÇAS HEMATOLÓGICAS
- Keywords: Citogenética convencional; Síndrome mielodisplásica; SNP-A; Chromosomal abnormalities; Metaphase cytogenetics; Myelodysplastic syndromes
- Language: Português
- Abstract: As síndromes mielodisplásicas (SMD) constituem um grupo heterogêneo de doenças hematológicas de origem clonal, caracterizado por hematopoese ineficaz, citopenia e risco de evolução para leucemia mieloide aguda (LMA). As anormalidades citogenéticas adquiridas são marcadores prognósticos bem estabelecidos em SMD. No entanto, a técnica de citogenética metafásica apresenta limitações, incluindo baixa resolução e necessidade de divisão celular, sendo que defeitos cromossômicos podem não ser detectados. Tecnologias baseadas em microarranjo (array) de DNA, como o Single Nucleotide Polymorphism Array (SNP-A), são importantes para avaliação do genoma normal e neoplásico. O SNP-A foi desenvolvido para o estudo de todo o genoma, apresenta uma resolução superior a citogenética metafásica convencional, pode ser realizado em células na interfase, e detecta alterações cromossômicas não visualizadas pela citogenética metafásica. Além disso, o SNP-A fornece dados de genotipagem para detecção de perda neutra de heterozigose, também denominada de dissomia uniparental somática. Regiões cromossômicas com deleção, perda neutra de heterozigose ou ganho são comuns em pacientes com neoplasias hematológicas e sugeriu genes candidatos a supressores de tumor e oncogenes. O objetivo do presente estudo foi a caracterização da coorte de pacientes com suspeita clínica de SMD e o uso integrado do método de citogenética convencional e SNP-A no serviço de hematologia da nossa instituição na investigação de alterações citogenéticas em pacientes com SMD e doenças relacionadas. Durante o período do estudo, foram recebidas um total de 114 amostras de pacientes com suspeita clínica de SMD. A análise clínica, morfológica e citogenética permitiu confirmar o diagnóstico de SMD ou doenças relacionadas em 43 pacientes (SMD [n=34], SMD/NMP [n=5], LMA com alterações mielodisplásicas [n=4]). Vinte e um pacientes foram classificadoscomo citopenia idiopática de significado indeterminado (CISI) e 50 indivíduos apresentaram outros diagnósticos. SNP-A foi realizado em 17 pacientes com SMD e doenças relacionadas. Dentre os pacientes selecionados para o SNP-A, anormalidades cromossômicas foram observadas em 6/17 (35%) casos pelo cariótipo convencional e em 8/17 (47%) casos pela técnica de SNP-A. SNP-A não detectou quatro alterações cromossômicas previamente identificadas pela citogenética convencional: duas translocações balanceadas e duas alterações numéricas. SNP-A confirmou os demais achados identificados pela citogenética convencional e detectou um total de 32 novas lesões (1 ganho, 19 perdas e 12 UPDs) em 6 pacientes com SMD ou doenças relacionadas. SNP-A pode complementar a citogenética convencional na detecção de anormalidades cromossômicas em neoplasias mieloides
- Imprenta:
- Publisher place: Ribeirão Preto
- Date published: 2016
- Data da defesa: 01.11.2016
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ABNT
SILVA, Fernanda Borges da. Uso do Single Nucleotide Polymorphism Array (SNP-A) na investigação de alterações citogenéticas em pacientes com síndromes mielodisplásicas. 2016. Mestrado Profissionalizante – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2016. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17154/tde-29032017-164341/. Acesso em: 25 dez. 2025. -
APA
Silva, F. B. da. (2016). Uso do Single Nucleotide Polymorphism Array (SNP-A) na investigação de alterações citogenéticas em pacientes com síndromes mielodisplásicas (Mestrado Profissionalizante). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17154/tde-29032017-164341/ -
NLM
Silva FB da. Uso do Single Nucleotide Polymorphism Array (SNP-A) na investigação de alterações citogenéticas em pacientes com síndromes mielodisplásicas [Internet]. 2016 ;[citado 2025 dez. 25 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17154/tde-29032017-164341/ -
Vancouver
Silva FB da. Uso do Single Nucleotide Polymorphism Array (SNP-A) na investigação de alterações citogenéticas em pacientes com síndromes mielodisplásicas [Internet]. 2016 ;[citado 2025 dez. 25 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17154/tde-29032017-164341/ - Avaliação das alterações citogenéticas e seu impacto clínico em pacientes adultos jovens e idosos com diagnóstico de leucemia mieloide aguda
- Telomere dynamics and hematopoietic differentiation of human DKC1-mutant induced pluripotent stem cells
- Defective hematopoietic differentiation of immune aplastic anemia patient-derived iPSCs
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