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Perfil fonoaudiológico e comportamental na Síndrome de Short: relato de caso (2016)

  • Authors:
  • Autor USP: LAMONICA, DIONISIA APARECIDA CUSIN - FOB
  • Unidade: FOB
  • Subjects: FONOAUDIOLOGIA; COMPORTAMENTO; DOENÇAS GENÉTICAS
  • Keywords: Síndrome de Short
  • Language: Português
  • Abstract: Introdução: A Síndrome SHORT é herdada de forma autossômica dominante e rara, menos de 50 casos foram relatados na literatura. Tem sido definida pela sigla: baixa estatura (S), hiperextensibilidade das articulações e/ou hérnia inguinal (H), depressão ocular (O), anormalidade de Rieger (R) e atraso na dentição (T). Mutações no PIK3R1 são responsáveis por esta síndrome. As características clínicas observadas são: restrição de crescimento intrauterino, baixa estatura pósnatal, lipoatrofia, dismorfismos faciais (rosto triangular, testa proeminente, olhos profundos, nariz de ponta estreita, terço médio e inferior da face pequenos, cova no queixo, cantos labiais voltados para baixo e problemas dentários (atraso da dentição, hipodontia, hipoplasia do esmalte e má oclusão). A cognição pode estar afetada. A falta de gordura subcutânea na face evidencia “aparência de idoso”. Outras características incluem pele fina e enrugada, atraso no desenvolvimento da linguagem e fala, surdez neurossensorial (25%) e envolvimento ocular (miopia, hipermetropia e/ou astigmatismo). Há elevado risco para alterações do metabolismo da glicose. Objetivo: Caracterizar o perfil fonoaudiológico e comportamental de uma menina com o diagnóstico da Síndrome de Short de 72 meses. Método: Cumpriramse critérios Éticos. Para responder aos objetivos realizouse anamnese, e foram aplicados os seguintes instrumentos: Anamnese, Observação do Comportamento Comunicativo, ABFWvocabulário; Teste de Screening DENVERII, Inventário MacArthur, Inventário Portage Operacionalizado. Realizou avaliação audiológica por meio da audiometria tonal e imitanciometria. O exame genético indicou a mutação no PIK3R1. Resultados: Menina de 72 meses, nascida com 37 semanas gestacionais, com peso de 1700 gramas, medindo 42 cm. Atualmente apresenta peso e altura abaixo dois percentis abaixo da médiaAs características fenotípicas confirmam a Síndrome de Short. Apresentou histórico de atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e de linguagem e dificuldade de socialização. Durante a avaliação verificouse que é capaz de compreender instruções simples e comunicase por palavras. Tempo de atenção reduzido. Raramente forma frases e apresenta emissões ininteligíveis. Há déficit no desempenho semântico observados pelo ABFW e MacArthur. Frequenta Jardim ll com queixa de dificuldade para realizar as atividades com independência. Em relação à audição, apresentou resultados dentro dos padrões de normalidade. Apresenta miopia (5 e 4 graus nos olhos direito e esquerdo, respectivamente) Verificouse alteração em todas as áreas do DENVERII, confirmados pelo Inventário Portage Operacionalizado, que foi aplicado em forma de questionário com os responsáveis. Observaramse comportamentos mal adaptativos (agressividade e birra quando contrariada) e labilidade emocional. Conclusão: Conhecer características fenotípicas e o curso de desenvolvimento em síndromes genéticas é de extrema relevância para os encaminhamentos necessários e para a promoção de procedimentos terapêuticos que favoreçam o pleno desenvolvimento destas crianças
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    • Título do periódico: Anais
  • Conference titles: Congresso Brasileiro de Fonoaudiologia

  • How to cite
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    • ABNT

      TEODORO, A. T. H.; RIBEIRO, C. C.; SOUZA, F. B. L.; LAMÔNICA, D. A. C. Perfil fonoaudiológico e comportamental na Síndrome de Short: relato de caso. Anais.. São Paulo: Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia, 2016.
    • APA

      Teodoro, A. T. H., Ribeiro, C. C., Souza, F. B. L., & Lamônica, D. A. C. (2016). Perfil fonoaudiológico e comportamental na Síndrome de Short: relato de caso. In Anais. São Paulo: Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia.
    • NLM

      Teodoro ATH, Ribeiro CC, Souza FBL, Lamônica DAC. Perfil fonoaudiológico e comportamental na Síndrome de Short: relato de caso. Anais. 2016 ;
    • Vancouver

      Teodoro ATH, Ribeiro CC, Souza FBL, Lamônica DAC. Perfil fonoaudiológico e comportamental na Síndrome de Short: relato de caso. Anais. 2016 ;


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