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Caracterização da estrutura de dependência do genoma humano usando campos Markovianos: estudo de populações mundiais e dados de SNPs (2016)

  • Authors:
  • Autor USP: FERNANDES, FRANCISCO JOSé DE ALMEIDA - IME
  • Unidade: IME
  • Sigla do Departamento: MAE
  • Subjects: INFERÊNCIA ESTATÍSTICA; PROCESSOS ESTOCÁSTICOS
  • Keywords: Admixture; Ancestralidade; Ancestry; Blocos de SNPs; Campos markovianos de alcance variável; HapMap; HapMap; Miscigenação; SNP blocks; Variable range Markov random fields
  • Language: Português
  • Abstract: A identificação de regiões cromossômicas, ou blocos de dependência dentro do genoma humano, que são transmitidas em conjunto para seus descendentes (haplótipos) tem sido um desafio e alvo de várias iniciativas de pesquisa, muitas delas utilizando dados de plataformas de marcadores moleculares do tipo SNP (Single Nucleotide Polymorphisms - SNPs), com alta densidade dentro do DNA humano. Este trabalho faz uso de uma modelagem estocástica de campos Markovianos de alcance variável, em uma amostra estratificada de diferentes populações, para encontrar blocos de SNPs, independentes entre si, estruturando assim o genoma em regiões ilhadas de dependência. Foram utilizados dados públicos de SNPs de diferentes populações mundiais (projeto HapMap), além de uma amostra da população brasileira. As regiões de dependência configuram janelas de influência as quais foram usadas para caracterizar as diferentes populações de acordo com sua ancestralidade e os resultados obtidos mostraram que as janelas da população brasileira têm, em média, tamanho maior, evidenciando a sua história recente de miscigenação. É também proposta uma otimização da função de verossimilhança do problema para obter as janelas de consenso maximais de todas as populações. Dada uma determinada janela de consenso, uma medida de distância apropriada para variáveis categóricas, é adotada para medir sua homogeneidade/heterogeneidade. Janelas homogêneas foram identificadas na região HLA (Human Leukocyte Antigen) do genoma, aqual está associada à resposta imunológica. O tamanho médio dessas janelas foi maior do que a média encontrada no restante do cromossomo, confirmando a alta dependência existente nesta região, considerada como bastante conservada na evolução humana. Finalmente, considerando a distribuição dos SNPs entre as populações nas janelas mais heterogêneas, a Análise de Correspondência foi aplicada na construção de um classificador capaz de determinar o percentual relativo de ancestralidade de um indivíduo, o qual, submetido à validação, obteve uma eficiência de 90% de acerto da população originária
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 01.02.2016
  • Acesso à fonte
    How to cite
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    • ABNT

      FERNANDES, Francisco José de Almeida; SOLER, Júlia Maria Pavan. Caracterização da estrutura de dependência do genoma humano usando campos Markovianos: estudo de populações mundiais e dados de SNPs. 2016.Universidade de São Paulo, São Paulo, 2016. Disponível em: < http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/45/45133/tde-23032016-134721/ >.
    • APA

      Fernandes, F. J. de A., & Soler, J. M. P. (2016). Caracterização da estrutura de dependência do genoma humano usando campos Markovianos: estudo de populações mundiais e dados de SNPs. Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/45/45133/tde-23032016-134721/
    • NLM

      Fernandes FJ de A, Soler JMP. Caracterização da estrutura de dependência do genoma humano usando campos Markovianos: estudo de populações mundiais e dados de SNPs [Internet]. 2016 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/45/45133/tde-23032016-134721/
    • Vancouver

      Fernandes FJ de A, Soler JMP. Caracterização da estrutura de dependência do genoma humano usando campos Markovianos: estudo de populações mundiais e dados de SNPs [Internet]. 2016 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/45/45133/tde-23032016-134721/

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