Aspectos cognitivos de pacientes com a síndrome de Noonan (2016)
- Authors:
- Autor USP: PADOVANI, CAROLINA RABELLO - IP
- Unidade: IP
- Sigla do Departamento: PSC
- Subjects: CARDIOPATIAS CONGÊNITAS; COGNIÇÃO; NEUROPSICOLOGIA; SÍNDROME DE NOONAN
- Keywords: Noonan syndrome; síndrome de Noonan
- Language: Português
- Abstract: A síndrome de Noonan é uma doença autossômica dominante geneticamente heterogênea caracterizada por aspectos faciais distintos, atraso no desenvolvimento, dificuldades de aprendizado, baixa estatura, defeitos cardíacos congênitos, pectus excavatum e pescoço alado. Mutações que alteram genes que codificam proteínas com atuação na via RAS-MAPK causam a síndrome de Noonan e têm sido bastante estudadas. No entanto, há poucas informações sobre o perfil cognitivo da síndrome de Noonan. Neste estudo, diferentes aspectos da cognição foram avaliados (inteligência, funções executivas e habilidade viso-construtiva) em um grupo de 28 pacientes com a síndrome de Noonan, incluindo crianças e adultos, por meio das Escalas Wechsler de Inteligência, pelo Teste Wisconsin de Classificação de Cartas e pelo Teste Figuras Complexas de Rey. Houve uma variação de QI entre 59 e 119, além de melhores resultados em pacientes com mutação no gene PTPN11. No domínio das funções executivas, pacientes tiveram pior desempenho em categorização e flexibilidade cognitiva, embora sem prejuízos em sustentação atencional. Os pacientes demonstraram importantes falhas no planejamento do ato motor no teste de viso-construção e melhores resultados no grupo de pacientes com mutação no gene SOS1. Apesar da eficiência intelectual relativamente intacta, pacientes com a síndrome de Noonan mostraram prejuízos significativos em outros domínios cognitivos, indicando que a avaliação neuropsicológica é importante no manejoclínico da síndrome e um valioso recurso em seu planejamento terapêutico
- Imprenta:
- Data da defesa: 14.03.2016
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ABNT
PADOVANI, Carolina Rabello. Aspectos cognitivos de pacientes com a síndrome de Noonan. 2016. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2016. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/47/47133/tde-16092016-115521/. Acesso em: 10 jan. 2026. -
APA
Padovani, C. R. (2016). Aspectos cognitivos de pacientes com a síndrome de Noonan (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/47/47133/tde-16092016-115521/ -
NLM
Padovani CR. Aspectos cognitivos de pacientes com a síndrome de Noonan [Internet]. 2016 ;[citado 2026 jan. 10 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/47/47133/tde-16092016-115521/ -
Vancouver
Padovani CR. Aspectos cognitivos de pacientes com a síndrome de Noonan [Internet]. 2016 ;[citado 2026 jan. 10 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/47/47133/tde-16092016-115521/
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