Guidelines for the diagnosis, treatment and clinical monitoring of patients with juvenile and adult Pompe disease

Guidelines for the diagnosis, treatment and clinical monitoring of patients with juvenile and adult Pompe disease (2016)

Authors:
Autor USP: SOBREIRA, CLAUDIA FERREIRA DA ROSA - FMRP
Unidade: FMRP
DOI: 10.1590/0004-282X20150194
Subjects: MANIFESTAÇÕES NEUROMUSCULARES; DISPNEIA; GENES; TERAPÊUTICA MÉDICA; PROTOCOLOS CLÍNICOS
Language: Inglês
Abstract: A doença de Pompe (DP) é uma doença grave, potencialmente letal, devida ao depósito de glicogênio na fibra muscular e ativação de vias autofágicas. Tratamento promissor para a DP é a reposição enzimática com a enzima recombinante humana alfa-glicosidase ácida (rhAGA - Myozyme®). A necessidade de organizar uma propedêutica diagnóstica, sistematizar o seguimento clínico e sedimentar as novas recomendações terapêuticas tornaram-se vitais à medida que o tratamento permite uma maior longevidade aos pacientes. Uma força-tarefa de clínicos experientes no manejo da DP foi constituída para elaborar um protocolo para o diagnóstico, acompanhamento clínico, tratamento, aconselhamento genético, entre outras considerações voltadas ao paciente adulto. O estudo foi realizado sob a coordenação da Rede Brasileira de Estudos da Doença de Pompe (REBREPOM). Diante da raridade da DP e escassez de trabalhos de alto impacto de evidência científica, os especialistas emitiram suas opiniões
Imprenta:
- Publisher place: São Paulo
- Date published: 2016
Source:
- Título: Arquivos de Neuro-Psiquiatria
- ISSN: 0004-282X
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 74 n. 2, p. 166-176, 2016

Informações sobre o DOI: 10.1590/0004-282X20150194 (Fonte: oaDOI API)

Tipo	Nome	Link
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ABNT

LLERENA JUNIOR, Juan Clinton et al. Guidelines for the diagnosis, treatment and clinical monitoring of patients with juvenile and adult Pompe disease. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, v. 74 n. 2, p. 166-176, 2016Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/0004-282X20150194. Acesso em: 13 fev. 2026.
APA

Llerena Junior, J. C., Nascimento, O. J. M., Oliveira, A. S. B., Dourado Júnior, M. E. T., Marrone, C. D., Siqueira, H. H., et al. (2016). Guidelines for the diagnosis, treatment and clinical monitoring of patients with juvenile and adult Pompe disease. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 74 n. 2, 166-176. doi:10.1590/0004-282X20150194
NLM

Llerena Junior JC, Nascimento OJM, Oliveira ASB, Dourado Júnior MET, Marrone CD, Siqueira HH, Sobreira CF da R, Dias-Tosta E, Werneck LC. Guidelines for the diagnosis, treatment and clinical monitoring of patients with juvenile and adult Pompe disease [Internet]. Arquivos de Neuro-Psiquiatria. 2016 ; 74 n. 2 166-176.[citado 2026 fev. 13 ] Available from: https://doi.org/10.1590/0004-282X20150194
Vancouver

Llerena Junior JC, Nascimento OJM, Oliveira ASB, Dourado Júnior MET, Marrone CD, Siqueira HH, Sobreira CF da R, Dias-Tosta E, Werneck LC. Guidelines for the diagnosis, treatment and clinical monitoring of patients with juvenile and adult Pompe disease [Internet]. Arquivos de Neuro-Psiquiatria. 2016 ; 74 n. 2 166-176.[citado 2026 fev. 13 ] Available from: https://doi.org/10.1590/0004-282X20150194