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Caracterização genômica de pacientes com endometriose familial (2015)

  • Authors:
  • USP affiliated authors: GENNARO, FLAVIA GAONA DE OLIVEIRA - FMRP
  • Unidades: FMRP
  • Sigla do Departamento: RGE
  • Subjects: ENDOMETRIOSE; GENÔMICA
  • Language: Português
  • Abstract: A endometriose é uma doença ginecológica benigna, estrógeno dependente, que afeta 10 a 15% das mulheres em idade reprodutiva. É caracterizada pela presença de tecido endometrial fora da cavidade uterina, principalmente no peritônio pélvico e está relacionada à dor e infertilidade. Apesar de amplamente estudada, a endometriose permanece uma doença enigmática. Estudos mostram uma relação entre fatores genéticos e ambientais e uma tendência familial parece estar envolvida, inclusive, na severidade da doença. Diversas tecnologias têm sido aplicadas buscando a detecção de genes e mecanismos envolvidos no processo, incluindo a investigação por hibridação genômica comparativa em microarranjos (aCGH), que permite uma visão global do genoma sem a necessidade de prévio conhecimento da região relacionada à doença. A análise de uma classe especial de variação genômica, as chamadas variações no número de cópias (CNV- Copy Number Variation), permite também estabelecer correlação com a susceptibilidade a doenças. O objetivo de nosso projeto foi identificar alterações genômicas no endométrio eutópico de pacientes com endometriose familial e avaliar a relação de tais alterações com o desenvolvimento da doença. Utilizando a plataforma com resolução de 400K (Agilent, US) realizamos investigação genômica no sangue periférico, endométrio tópico e endométrio eutópico de três grupos de pacientes, sendo um grupo controle, um grupo com endometriose severa e um grupo com endometriose familial. Foram analisadas seis amostras correspondentes a três pacientes e suas irmãs (grupo familial), cinco amostras obtidas de pacientes com endometriose não familial e cinco amostras correspondentes a mulheres sem endometriose e sem casos de endometriose na família (grupo controle). Nossa hipótese é que alterações genômicas compartilhadas entre mulheres com diagnóstico de endometriose e a presença de alterações recorrentes eem membros de uma mesma família pode indicar susceptibilidade ao desenvolvimento da doença. Foram detectadas 27 perdas e 101 ganhos genômicos em tecido endometrial, distribuídos em todos os pares cromossômicos, com exceção do cromossomo 18. A análise comparativa mostrou seis perdas e 39 ganhos genômicos no grupo controle e 21 perdas e 62 ganhos no grupo com endometriose não familial. As regiões de ganho identificadas especificamente em endométrio de pacientes com endometriose familial foram chr19:38,723,747-38,894,195 (19q13.2), chr20:62,571,927-62,599,202 (20q13.33), chrX:1,007,856-1,365,218 (Xp22.33) e chrX:134,752,746-134,804,308 (Xq26.3) (Human Genome version hg19). Estas regiões incluem genes e vias possivelmente relacionadas à endometriose. Na comparação entre alterações encontradas em endométrio do grupo familial e do grupo controle com polimorfismos da base de dados DGV (Database Genomic Variation), duas regiões, 3q12.2 e 19q13.2, foram específicas do grupo familial, não correspondendo a CNVs já descritas. A investigação genômica de pacientes com endometriose familial permitiu a identificação de regiões de desequilíbrio genômico, assim como de genes mapeados nessas regiões, possivelmente relacionados ao fenótipo das pacientes. Estudos adicionais em nível populacional são necessários para confirmar o papel dessas alterações na patogênese da doença
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 10.12.2015

  • How to cite
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    • ABNT

      GENNARO, Flávia Gaona de Oliveira; MARTELLI, Lúcia Regina. Caracterização genômica de pacientes com endometriose familial. 2015.Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2015.
    • APA

      Gennaro, F. G. de O., & Martelli, L. R. (2015). Caracterização genômica de pacientes com endometriose familial. Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto.
    • NLM

      Gennaro FG de O, Martelli LR. Caracterização genômica de pacientes com endometriose familial. 2015 ;
    • Vancouver

      Gennaro FG de O, Martelli LR. Caracterização genômica de pacientes com endometriose familial. 2015 ;

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