Otimização dos valores de referência da 17OH-progesterona neonatal de acordo com o peso ao nascimento no programa de triagem neonatal da APAE DE SÃO PAULO (2016)
- Authors:
- Autor USP: HAYASHI, GISELLE YURI - FM
- Unidade: FM
- Sigla do Departamento: MCM
- Subjects: HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÊNITA; ENZIMAS; TESTES SOROLÓGICOS; PROGESTERONA; RECÉM-NASCIDO
- Keywords: 17-hidroxiprogesterona; 17-hydroxyprogesterone; Adrenal hyperplasia congenital; Birth weight; Esteróide 21-hidroxilase; Infant newborn; Infant premature; Neonatal screening; Steroid 21-hydroxylase; Triagem neonatal
- Language: Português
- Abstract: Introdução: A Hiperplasia Adrenal Congênita por deficiência da 21-hidroxilase (HAC) é uma doença com mortalidade neonatal elevada sendo elegível para programas públicos de Triagem Neonatal (TN). A HAC é causada por mutações no gene CYP21A2, as quais acarretam diferentes comprometimentos da atividade enzimática e resultam em espectro amplo de manifestações clínicas. Apesar da eficiência da TN para diagnosticar os casos graves, a taxa elevada de resultados falso-positivos (RFP), principalmente relacionados à prematuridade, é um dos maiores problemas. Porém, resultados falso-negativos também podem ocorrer em coletas antes de 24 horas de vida. No Brasil, a coleta da amostra neonatal difere entre os municípios, podendo ser no terceiro dia de vida como após. Objetivo: Avaliar se os valores da 17OH-progesterona neonatal (N17OHP) das coletas no terceiro dia de vida diferem significativamente das coletas a partir do quarto dia. Determinar qual percentil (99,5 ou 99,8) pode ser utilizado como valor de corte para a N17OHP, de acordo com o peso ao nascimento e tempo de vida na coleta, a fim de que proporcione taxa menor de RFP. Métodos: Foi avaliada, retrospectivamente, a N17OHP de 271.810 recém-nascidos (Rns) de acordo com o tempo de vida na coleta (G1: 48 - = 72h) e peso ao nascimento (P1: = 2.500g), pelo método imunofluorimétrico. Testes com resultados alterados foram confirmados no soro por Espectrometria de Massas em Tandem - LC-MS/MS. Rns afetados e/ou assintomáticos e com valores persistentemente elevados de17OHP sérica foram submetidos ao estudo molécular, sequenciamento do gene CYP21A2. Resultados: os valores da N17OHP no grupo G1 foram significativamente menores do que em G2 em todos os grupos de peso (p < 0.001). A taxa de RFP em G1 e G2 foi de 0,2% para o percentil 99,8 e de 0,5% para o percentil 99,5 em ambos os grupos. O percentil 99,8 da N17OHP foi o melhor valor de corte para distinguir os Rns não afetados dos afetados, cujos valores são: G1 (P1: 120; P2: 71; P3: 39 e P4: 20 ng /mL) e em G2 (P1: 173; P2: 90; P3: 66 e P4: 25 ng/mL). Vinte e seis Rns do grupo G1 apresentaram a forma perdedora de sal (PS) (13H e 13M), nestes a N17OHP variou de 31 a 524 ng/mL e vinte Rns no grupo G2 (8H e 12M), nestes a N17OHP variou de 53 a 736 ng/mL. Para ambos os grupos foram encontrados três Rns com a forma virilizante simples (1H e 2M) e os valores da N17OHP variaram de 36 a 51 ng/mL. Resultados falso-negativos não foram relatados. O valor preditivo positivo (VPP) no teste do papel filtro foi de 5,6% e 14,1% nos grupos G1 e G2, respectivamente, ao se utilizar o percentil 99,8, e de 2,3% e 7% nos grupos G1 e G2 ao se utilizar o percentil 99,5. Dentre os casos com TN alterada (RFP), 29 deles também apresentaram 17OHP sérica elevada quando dosada por LC-MS/MS. Os casos assintomáticos foram acompanhados até normalização da 17OHP sérica e/ou submetidos ao estudo molecular, que identificou dois Rns com genótipo que prediz a forma não clássica. Conclusão: a melhor estratégia para otimização do diagnóstico da HAC na triagemneonatal é se padronizar valores de corte da N17OHP em dois grupos de acordo com o tempo de vida na coleta (antes e depois de 72 horas), subdivididos em quatro grupos de peso. A utilização dos valores de corte do percentil 99,8 se mantém eficaz no diagnóstico da HAC-21OH na triagem neonatal, reduzindo de forma significativa a taxa de RFP, sem perda do diagnóstico da forma PS
- Imprenta:
- Data da defesa: 23.03.2016
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ABNT
HAYASHI, Giselle Yuri. Otimização dos valores de referência da 17OH-progesterona neonatal de acordo com o peso ao nascimento no programa de triagem neonatal da APAE DE SÃO PAULO. 2016. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2016. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5166/tde-06062016-120400/. Acesso em: 04 nov. 2024. -
APA
Hayashi, G. Y. (2016). Otimização dos valores de referência da 17OH-progesterona neonatal de acordo com o peso ao nascimento no programa de triagem neonatal da APAE DE SÃO PAULO (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5166/tde-06062016-120400/ -
NLM
Hayashi GY. Otimização dos valores de referência da 17OH-progesterona neonatal de acordo com o peso ao nascimento no programa de triagem neonatal da APAE DE SÃO PAULO [Internet]. 2016 ;[citado 2024 nov. 04 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5166/tde-06062016-120400/ -
Vancouver
Hayashi GY. Otimização dos valores de referência da 17OH-progesterona neonatal de acordo com o peso ao nascimento no programa de triagem neonatal da APAE DE SÃO PAULO [Internet]. 2016 ;[citado 2024 nov. 04 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5166/tde-06062016-120400/
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