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Tese

Hemoglobinopatia SC: duas décadas de estudo observacional (2013)

  • Autor:
  • Autor USP: GUALANDRO, SANDRA FATIMA MENOSI - FM
  • Unidade: FM
  • Sigla do Departamento: MCM
  • Subjects: HEMOGLOBINAS (ANORMALIDADES); DOENÇAS HEMATOLÓGICAS; DOENÇAS CONGÊNITAS; ANEMIA FALCIFORME
  • Language: Português
  • Abstract: Introdução: As doenças falciformes (DF) estão entre as doenças hereditárias graves mais comuns da espécie humana. Pacientes com doença SC constituem um terço dos casos de DF tornando o genótipo SC a segunda forma mais comum da doença. Apesar da Doença SC ser potencialmente grave e ter uma fisiopatologia única, os estudos específicos para esta variante são escassos. Objetivo: Determinar as características clínicas, os desfechos fatais e possíveis indicadores prognósticos em uma coorte de pacientes com hemoglobinopatia SC acompanhados por duas décadas em um único centro. Casuística e métodos: Foi realizada uma análise retrospectiva de pacientes em seguimento no ambulatório de Hemoglobinopatias do Serviço de Hematologia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo desde 1992. Foram compilados os dados demográficos dos pacientes, a presença de complicações agudas (crise dolorosa e síndrome torácica aguda) e crônicas relacionadas à doença falciforme como: osteonecrose, retinopatia, colecistopatia crônica calculosa (CCC), insuficiência renal crônica (IRC), priapismo, distúrbios otológicos sensorioneurais, úlcera de perna e acidente vascular encefálico (AVE); a presença de co-morbidades não relacionadas à doença de base (hipertensão, diabetes e obesidade) e a mortalidade geral. Foram avaliados os dados laboratoriais da admissão e, quando disponível, a análise do DNA, para pesquisa de α- talassemia-2 e determinação dos haplotipos do gene β S e β C . Os preditores clínicos do desfecho fatal foram avaliados em análises uni e multivariadas. Além disso, foram comparados os subgrupos de pacientes com e sem α – talassemia-2 e dos diferentes haplotipos do gene β S e β C quanto à presença de óbito e complicações orgânicas crônicas.Resultados: Foram avaliados 155 pacientes em um seguimento médio de 7,2 anos (1- 22anos), do quais 9% morreram e 70,8% apresentaram pelo menos uma complicação orgânica crônica. As principais complicações observadas foram crise dolorosa (38,3%), retinopatia (33,8%), CCC (30,3%), osteonecrose (24,8%), distúrbio otológico (9,7%) e úlcera de perna (7,1%). Nas características laboratoriais, pacientes com retinopatia apresentavam média de hemoglobina mais elevada do que pacientes sem esta complicação (12,0g/dL ± 1,39 vs 11,3g/dL ± 1,56, respectivamente; p=0,008). Os pacientes com desfecho fatal apresentavam maior prevalência de distúrbios otológicos (42,9% vs 6,4% p=0,001), IRC (21,4% vs 2,8% p=0,017), HAS (58,3% vs 22,0% p=0,005) e DM (33,3% vs 6,4% p=0,01). Na análise multivariada, a presença de distúrbios otológicos (OR 12,2; IC95% 2,6 – 57,2; P=0,001) e IRC (OR 13,7; IC95% 1,2 – 158,4; P=0,037) foram os únicos preditores independentes de mortalidade. Em 32 pacientes foi pesquisada a presença de α talassemia-2, presente em 25% dos casos. Os pacientes com α talassemia-2 apresentaram uma menor prevalência do desfecho combinado de lesões orgânicas crônicas e óbito do que pacientes sem α talassemia-2 (50% vs 87,5%, respectivamente; p=0,047). Em 36 pacientes foram determinados os haplotipos do gene β S e β C , porém não houve diferença entre os desfechos clínicos, laboratoriais ou mortalidade nos diferentes haplotipos. Conclusões: Os pacientes com hemoglobinopatia SC têm diagnóstico tardio, às vezes motivado por complicações graves ou fatais e apresentam, em sua maioria pelo menos uma lesão orgânica crônica. Os distúrbios otológicos são preditores independentes da mortalidade. A presença de α-talassemia-2 está associada a menor taxa de complicações orgânicas crônicas e óbito.
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 26.03.2013
    • How to cite
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    • ABNT

      GUALANDRO, Sandra Fatima Menosi. Hemoglobinopatia SC: duas décadas de estudo observacional. 2013. Tese (Livre Docência) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2013. . Acesso em: 27 set. 2024.

    • APA

      Gualandro, S. F. M. (2013). Hemoglobinopatia SC: duas décadas de estudo observacional (Tese (Livre Docência). Universidade de São Paulo, São Paulo.

    • NLM

      Gualandro SFM. Hemoglobinopatia SC: duas décadas de estudo observacional. 2013 ;[citado 2024 set. 27 ]

    • Vancouver

      Gualandro SFM. Hemoglobinopatia SC: duas décadas de estudo observacional. 2013 ;[citado 2024 set. 27 ]

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