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Modelagem neuronal de pacientes com distrofia muscular de Duchenne utilizando células pluripotentes induzidas (2015)

  • Authors:
  • Autor USP: FERNANDES, ISABELLA RODRIGUES - FMVZ
  • Unidade: FMVZ
  • Sigla do Departamento: VCI
  • Subjects: CÉLULAS-TRONCO; DISTROFIA MUSCULAR; MODELOS ANIMAIS DE DOENÇAS; NEURÔNIOS; REPROGRAMAÇÃO NUCLEAR
  • Keywords: Cell reprogramming; Distrofia muscular de Duchenne; Distrofina; Duchenne muscular dystrophy; Dystrophin; iPSC; Modelagem de doenças; Modeling diseases; Neurons; SHED
  • Language: Português
  • Abstract: A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma patologia neuromuscular causada pela mutação ou deleção do gene da distrofina, localizado no cromossomo X, levando a degeneração muscular ao longo da vida do paciente. A doença também tem sido associada a déficit cognitivo e falta de habilidade comportamental. Pesquisas com células neurais de pacientes com DMD poderiam ajudar a elucidar os sintomas neurológicos associados. Neste trabalho, através de células-tronco pluripotentes induzidas (iPSC) derivadas da polpa de dente decíduo esfoliado (SHED) de pacientes com DMD modelamos a DMD produzindo células neurais vivas in vitro. A expressão da distrofina foi verificada durante e após a diferenciação neuronal e nos ensaios de imunofluorescência, mostrando que essa proteína está presente em células do SNC. Na análise gênica através do qPCR, a Dp71 e a Dp140, isoformas da distrofina, apresentavam uma expressão menor do que os controles. Além disso, as análises das sinapses baseada na colocalização de marcadores pré e pós-sinápticos (Sinapsina1 e Homer 1) revelaram que os neurônios dos pacientes com DMD tinham menor quantidade de sinapses que os controles, reforçando o papel da distrofina no SNC. Logo, a expressão de genes relacionados a plasticidade sináptica revelou 10 genes alterados nos neurônios dos pacientes DMD, sugerindo que a mutação no gene da distrofina possivelmente altera a plasticidade sináptica e pode estar envolvida na habilidade cognitiva destes pacientes. Desta forma,com base nos nossos achados, a modelagem neuronal de DMD é factível e pode auxiliar a elucidar os mecanismos da fisiopatologia da doença
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 22.04.2015
  • Acesso à fonte
    How to cite
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    • ABNT

      FERNANDES, Isabella Rodrigues; BRAGA, Patricia Cristina Baleeiro Beltrao; ZERBINI, Luiz Fernando Celidonio. Modelagem neuronal de pacientes com distrofia muscular de Duchenne utilizando células pluripotentes induzidas. 2015.Universidade de São Paulo, São Paulo, 2015. Disponível em: < http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/10/10132/tde-16092015-171546/ >.
    • APA

      Fernandes, I. R., Braga, P. C. B. B., & Zerbini, L. F. C. (2015). Modelagem neuronal de pacientes com distrofia muscular de Duchenne utilizando células pluripotentes induzidas. Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/10/10132/tde-16092015-171546/
    • NLM

      Fernandes IR, Braga PCBB, Zerbini LFC. Modelagem neuronal de pacientes com distrofia muscular de Duchenne utilizando células pluripotentes induzidas [Internet]. 2015 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/10/10132/tde-16092015-171546/
    • Vancouver

      Fernandes IR, Braga PCBB, Zerbini LFC. Modelagem neuronal de pacientes com distrofia muscular de Duchenne utilizando células pluripotentes induzidas [Internet]. 2015 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/10/10132/tde-16092015-171546/

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