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Fissura labiopalatina não sindrômica: detalhamento genético clínico e molecular (2015)

  • Autor:
  • Autor USP: NEVES, LUCIMARA TEIXEIRA DAS - FOB
  • Unidade: FOB
  • Sigla do Departamento: BAB
  • Subjects: FISSURA PALATINA; FENÓTIPOS; ANOMALIA DENTÁRIA; MUTAÇÃO; POLIMORFISMO
  • Language: Português
  • Abstract: As fissuras labiopalatinas são as mais comuns dentre as malformações craniofaciais. Podem ocorrer de duas formas: como parte de um quadro mais amplo, sendo um fenótipo associado a outras anomalias, constituindo assim as chamadas fissuras sindrômicas, ou na forma de um fenótipo sem associação com outras alterações, classificadas como não sindrômicas. Aproximadamente 70% dos casos de fissuras labiopalatinas são classificadas como não sindrômicas e etiologicamente apresentam um padrão de herança multifatorial, no qual ocorre interação de fatores genéticos e ambientais. Essa associação de fatores dificulta a identificação de genes específicos determinantes da anomalia. Em relação à definição do fenótipo, as fissuras orofaciais são categorizadas no grupo das desordens heterogêneas, pois podem afetar diferentes estruturas da face e da cavidade oral. Apesar da importância da definição do fenótipo principal da fissura com a determinação das estruturas atingidas, esses indivíduos são acometidos por uma série de fenótipos secundários e subfenótipos associados à presença da fenda. O objetivo deste estudo foi detalhar o fenótipo principal e aspectos genético clínicos, os fenótipos e subfenótipos associados; além disso, na investigação molecular, triar variações na sequência no gene PAX9 em sujeitos com fissuras labiopalatinas não sindrômicas. Para a casuística foram recrutados 105 sujeitos com diagnóstico de fissura labiopalatina não sindrômica unilateral e para a comparação dos dados moleculares, 100 sujeitos sem fissuras. Dos sujeitos com fissura, foram analisadas as características da fissura como fenótipo principal, sendo proposta uma categorização relacionada à amplitude da fenda, analisando-se também a história pregressa com avaliação do histórico familial e gestacional, além da investigação dos fenótipos sistêmicos e dos subfenótiposdentários associados às fissuras. Para a avaliação molecular, por meio de sequenciamento direto das regiões codificadoras dos éxons 3, 4 e 5 do gene PAX9, foram triadas variações na sequência e foi realizada a investigação de associação genótipo-fenótipo. Como resultado da análise do fenótipo principal foi encontrado que a maioria dos casos foi categorizado como fissura moderada. Na avaliação da história pregressa, os dados que apresentaram maiores percentuais foram: a recorrência familial e a ocorrência de outras malformações na família; no histórico gestacional, o percentual de abortos prévios e de uso de medicação durante a gestação.Os fenótipos sistêmicos apresentaram baixa ocorrência, somente 2%. Os subfenótipos dentários foram altamente prevalentes (92,3%), sendo a microdontia e a agenesia dentária os mais encontrados. Na investigação molecular foram triadas 9 variações no gene PAX9, contudo não foi encontrada associação significativa genótipo-fenótipo para essas alterações e as fissuras. A partir desse estudo, sugere-se a categorização dos subtipos anatômicos das fissuras labiopalatinas unilaterais a partir de um estudo futuro para a validação do método de categorização. Sugere-se ainda uma investigação acurada da recorrência familial e de outras malformações na família, além de levantamento do histórico de abortos prévios e do uso de medicação em uma amostra maior para resultados mais conclusivos acerca desses aspectos na predição do risco às fissuras. Quanto aos fenótipos sistêmicos, fica clara a necessidade de novos estudos em uma amostra maior, confirmando ou não a baixa prevalência encontrada. Em relação aos subfenótipos dentários, sugere-se que sejam considerados na definição e na ampliação do espectro fenotípico das fissuras labiopalatinas não sindrômicas, especialmente as agenesias dentárias e as microdontias. Quantoao aspecto molecular, sugere-se a investigação de outros genes candidatos às fissuras.
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 05.11.2015

  • How to cite
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    • ABNT

      NEVES, Lucimara Teixeira das. Fissura labiopalatina não sindrômica: detalhamento genético clínico e molecular. 2015.Universidade de São Paulo, Bauru, 2015.
    • APA

      Neves, L. T. das. (2015). Fissura labiopalatina não sindrômica: detalhamento genético clínico e molecular. Universidade de São Paulo, Bauru.
    • NLM

      Neves LT das. Fissura labiopalatina não sindrômica: detalhamento genético clínico e molecular. 2015 ;
    • Vancouver

      Neves LT das. Fissura labiopalatina não sindrômica: detalhamento genético clínico e molecular. 2015 ;


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