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Estudo comparativo entre diferentes metodologias na detecção da mutação JAK2V617F em Neoplasias Mieloproliferativas Crônicas BCR-ABL1 negativo (2015)

  • Authors:
  • Autor USP: DIDONE, ALLINE - FM
  • Unidade: FM
  • Sigla do Departamento: MCM
  • Subjects: ENZIMAS DE RESTRIÇÃO; REAÇÃO EM CADEIA POR POLIMERASE; DOENÇAS HEMATOLÓGICAS; TRANSTORNOS MIELOPROLIFERATIVOS; POLICITEMIA; MUTAÇÃO GENÉTICA
  • Keywords: Essential thrombocythemia; Hematological neoplasms; Janus Quinase 2; Janus Quinase 2; Mielofibrose primária; Mutation; Myeloproliferative diseases; Neoplasias hematológicas; Neoplasias mieloproliferativas; Policitemia Vera; Polycythemia Vera; Polymerase chain reaction; Primary mielofibroses; Trombocitemia essencial
  • Language: Português
  • Abstract: As Neoplasias mieloproliferativas (NMP) representam um vasto grupo de doenças clonais hematológicas malignas com três elementos principais: Policitemia vera (PV), Trombocitemia essencial (TE), e Mielofibrose Primária (MFP). JAK2 é uma proteína citoplasmática com atividade de tirosina quinase com função na transdução de várias vias na hematopoiese. A identificação da mutação do gene JAK2 (JAK2V617F) nas PV, TE e MFP representa um importante avanço para a compreensão da biologia destas NMPs. Variações marcantes na frequência desta mutação são observadas entre os diferentes estudos e acredita-se que um dos fatores responsáveis por estas diferenças seja a sensibilidade do método utilizado. Atualmente, diversas técnicas para detecção de JAK2V617F têm sido utilizadas, testadas e validadas quanto à sua sensibilidade e especificidade, entre elas: PCR RFLP (Restriction Fragment Lenght Polymorphysm), ARMS PCR (Amplification-Refractory Mutation System), HRM (High-Resolution Melt Analysis) e Sequenciamento pela técnica de Sanger. Neste estudo foram realizadas todas as metodologias citadas anteriormente para a detecção da mutação de JAK2V617F em amostras de sangue de 136 pacientes (PV=20; MFP=20; TE=28; suspeita de NMP=68). Os resultados obtidos foram concordantes para as quatro técnicas empregadas nos pacientes com PV e MFP, já nos pacientes com TE as metodologias PCR-ARMS e PCR-HRM detectaram a mutação JAK2V617F em 67,8% enquanto o PCR-RFLP e o Sequenciamento pela técnica de Sanger foi71,4% e 64,2% respectivamente. Nos casos onde houve suspeita diagnóstica de NMP também foram encontradas discordâncias entre as metodologias PCR-RFLP (4,4%) e PCR-HRM (1,5%) quando comparadas ao PCR-ARMS (3%) e o Sequenciamento (3%). O PCR-ARMS foi considerado nesse estudo como a melhor técnica para a detecção da mutação JAK2V617F, devido o menor risco de contaminação cruzada durante a reação, baixo tempo de execução, além da sua capacidade de determinação da carga alélica de JAK2, importante para o acompanhamento do paciente
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 30.11.2015
  • Acesso à fonte
    How to cite
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    • ABNT

      DIDONE, Alline; BENDIT, Israel. Estudo comparativo entre diferentes metodologias na detecção da mutação JAK2V617F em Neoplasias Mieloproliferativas Crônicas BCR-ABL1 negativo. 2015.Universidade de São Paulo, São Paulo, 2015. Disponível em: < http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5167/tde-03022016-143712/ >.
    • APA

      Didone, A., & Bendit, I. (2015). Estudo comparativo entre diferentes metodologias na detecção da mutação JAK2V617F em Neoplasias Mieloproliferativas Crônicas BCR-ABL1 negativo. Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5167/tde-03022016-143712/
    • NLM

      Didone A, Bendit I. Estudo comparativo entre diferentes metodologias na detecção da mutação JAK2V617F em Neoplasias Mieloproliferativas Crônicas BCR-ABL1 negativo [Internet]. 2015 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5167/tde-03022016-143712/
    • Vancouver

      Didone A, Bendit I. Estudo comparativo entre diferentes metodologias na detecção da mutação JAK2V617F em Neoplasias Mieloproliferativas Crônicas BCR-ABL1 negativo [Internet]. 2015 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5167/tde-03022016-143712/

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