Síndrome de Dubowitz: relato de dois casos (2015)
- Authors:
- USP affiliated authors: MEYER, ADRIANA SAMPAIO DE ALMEIDA - HRAC ; CASTAN, ANDRÉA TORTOSA MARANGONI - HRAC
- Unidade: HRAC
- Assunto: AVALIAÇÃO AUDIOLÓGICA
- Language: Português
- Abstract: Introdução:A síndrome de Dubowitz é uma síndrome herdada de forma autossômica recessiva e o diagnóstico é clinico por exclusão de outras síndromes genéticas. Apresenta grande espectro de fenótipos podendo afetar os sistemas imunológico, hematológico, neurológico, urológico, cardiovascular, músculo-esquelético, digestivo, as regiões cutâneas, os dentes e os olhos. Seu quadro clínico mais comum é: retardo de crescimento pré e pós-natal, microcefalia, pequena estatura e alterações faciais e físicas características. Objetivo: Descrever os achados audiológicos de dois pacientes com diagnóstico de síndrome de Dubowitz. Metodologia:O método do estudo será o levantamento de dados de prontuário de dois pacientes com o diagnóstico genético concluído de síndrome de Dubowitz. Resultados: Trata-se do caso M.D.O., gênero feminino, 17 anos e F.D.O., gênero masculino, 10 anos. Segundo a avaliação otorrinolaringológica, ambos os pacientes não apresentaram alteração otológica. Na anamnese, verificou-se que os pacientes são irmãos, cujos pais são primos de primeiro grau. Nos antecedentes gineco-obstetricos destaca-se que a mãe é gesta de 7 para 4 abortos e 01 natimorto. Ambos os pacientes apresentaram intercorrências perinatais, necessitando permanecer na UTI neonatal, e atraso do desenvolvimento neuro-psico motor. A paciente M.D.O. realizou diagnóstico audiológico de deficiência auditiva aos quatro anos e faz acompanhamento na APAE; e o paciente F.D.O. foi diagnosticado com deficiência auditiva aos dois anos. Na avaliação audiológica básica realizada em nosso serviço, a paciente M.D.O. apresentou dificuldades para realizar o procedimento devido ao comprometimento neurológico, mas os resultados obtidos sugerem de deficiência auditiva sensorioneural profunda bilateral. O paciente F.D.O. conseguiu realizar o procedimento adequadamente, (Continua)(Continuação) sendo diagnosticado com deficiência auditiva sensorioneural profunda bilateral. Conclusão:Os casos apresentados apresentam deficiência auditiva de origem congênita que pode ter associação com a síndrome Dubowitz. Sendo assim, é importante o conhecimento dos profissionais da saúde para investigar a audição dos indivíduos acometidos por esta síndrome
- Imprenta:
- Publisher: Faculdade de Odontologia de Bauru
- Publisher place: Bauru
- Date published: 2015
- Source:
- Título: Anais
- Conference titles: Congresso Fonoaudiológico de Bauru "Profa. Dra. Simone Rocha de Vasconcellos Hage"
-
ABNT
DOMÊNICO, Ewelyn Terezinha Leandro Rodrigues et al. Síndrome de Dubowitz: relato de dois casos. 2015, Anais.. Bauru: Faculdade de Odontologia de Bauru, 2015. . Acesso em: 09 maio 2025. -
APA
Domênico, E. T. L. R., Silvestre, N. A., Meyer, A. S. de A., & Castan, A. T. M. (2015). Síndrome de Dubowitz: relato de dois casos. In Anais. Bauru: Faculdade de Odontologia de Bauru. -
NLM
Domênico ETLR, Silvestre NA, Meyer AS de A, Castan ATM. Síndrome de Dubowitz: relato de dois casos. Anais. 2015 ;[citado 2025 maio 09 ] -
Vancouver
Domênico ETLR, Silvestre NA, Meyer AS de A, Castan ATM. Síndrome de Dubowitz: relato de dois casos. Anais. 2015 ;[citado 2025 maio 09 ] - Effects of auditory training in individuals with high-frequency hearing loss
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