Avaliação de metodologia de alta demanda para estudo de frequência de mutações relacionadas à trombofilia e hemocromatose hereditária na população de doadores da Fundação Pró-Sangue Hemocentro de São Paulo (2015)
- Authors:
- Autor USP: NIEWIADONSKI, VIVIAN DIONISIO TAVARES - IMT
- Unidade: IMT
- Subjects: MUTAÇÃO PUNTUAL; REAÇÃO EM CADEIA POR POLIMERASE; GENÓTIPOS
- Language: Português
- Abstract: O objetivo deste estudo foi avaliar a plataforma OpenArray para testes genéticos em doadores de sangue e determinar as frequências genotípicas e alélicas de alterações pontuais (SNPs) associadas à trombose venosa (G1691A e G20210A), à hiperhomocisteinemia (C677T, A1298C), e à hemocromatose hereditária (C282Y, H63D e S65C) na população de doadores de sangue de São Paulo, Brasil. Foram analisadas 400 amostras de sangue total coletadas de outubro a novembro de 2011. A detecção dos SNPs foi realizada utilizando a tecnologia de microarray em superfície sólida OpenArray. As amostras também foram analisadas utilizando a técnica de PCR em Tempo Real sistema FRET para comparação dos resultados e determinação da acurácia do sistema OpenArray. Observamos que houve 100% de concordância de resultados entre ambas as técnicas para todas as amostras, em todas as variantes pesquisadas, com exceção da mutação C282Y no gene HFE, a qual apresentou 99,75% de concordância. O resultado da amostra em questão foi posteriormente confirmado por sequenciamento direto (Sanger), que confirmou o resultado fornecido pelo método OpenArray. As frequências calculadas para cada SNP foram: FV G1691A 98,8% (G/G), 1,2% (G/A); FII G2021A 99,5% (G/G), 0,5% (G/A); MTHFR C677T 45,5% (C/C), 44,8% (C/T), 9,8% (T/T); MTHFR A1298C 60,3% (A/A), 33,6% (A/C), 6,1% (C/C); HFE C282Y 96%(G/G), 4%(G/A), HFE H63D 78,1%(C/C), 20,3% (C/G), 1,6% (G/G); e HFE S65C 98,1% (A/A), 1,9% (A/T). Esses resultados descrevem as frequências de SNPs associados a doenças e são importantes para aprimorar o conhecimento atual do perfil genético da população de doadores de sangue brasileiros, embora um estudo maior seja necessário para determinar com a maior acurácia a frequência das mutações pesquisadas. Além disso, observamos que a plataforma OpenArray, demonstrou alta taxa de concordância com o método de PCR em Tempo Real sistema FRET.
- Imprenta:
- Data da defesa: 22.07.2015
-
ABNT
NIEWIADONSKI, Vivian Dionisio Tavares. Avaliação de metodologia de alta demanda para estudo de frequência de mutações relacionadas à trombofilia e hemocromatose hereditária na população de doadores da Fundação Pró-Sangue Hemocentro de São Paulo. 2015. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2015. . Acesso em: 24 abr. 2024. -
APA
Niewiadonski, V. D. T. (2015). Avaliação de metodologia de alta demanda para estudo de frequência de mutações relacionadas à trombofilia e hemocromatose hereditária na população de doadores da Fundação Pró-Sangue Hemocentro de São Paulo (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. -
NLM
Niewiadonski VDT. Avaliação de metodologia de alta demanda para estudo de frequência de mutações relacionadas à trombofilia e hemocromatose hereditária na população de doadores da Fundação Pró-Sangue Hemocentro de São Paulo. 2015 ;[citado 2024 abr. 24 ] -
Vancouver
Niewiadonski VDT. Avaliação de metodologia de alta demanda para estudo de frequência de mutações relacionadas à trombofilia e hemocromatose hereditária na população de doadores da Fundação Pró-Sangue Hemocentro de São Paulo. 2015 ;[citado 2024 abr. 24 ]
How to cite
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
