Associação entre mutações do gene STAT3 e características fenotípicas na Síndrome de Hiper-IgE (2015)
- Authors:
- Autor USP: GONÇALVES, MARCOS REIS - FMRP
- Unidade: FMRP
- Sigla do Departamento: RPP
- Subjects: IMUNOGLOBULINAS; MUTAÇÃO; IMUNIDADE (DEFICIÊNCIA)
- Language: Português
- Abstract: A Síndrome de hiper-IgE (SHIE) é uma imunodeficiência primária, caracterizada pelo aumento do nível sérico de IgE, dermatite eczematosa e infecções cutâneas e/ou sinopulmonares graves e recorrentes. De acordo com o gene comprometido, a SHIE é classificada em dois subtipos: formas autossômica dominante (gene STAT3) e autossômica recessiva (gene TYK2 e DOCK8). Atualmente são descritas mais de 83 mutações no gene STAT3 (Signal Transducer and Activator of Transcription 3), sendo todas do tipo missense ou deleções in-frame e foram encontradas nos domínios de ligação de DNA, SH2 (mediador de interação proteína-proteína), coiled-coil e de transcrição. A SHIE autossômica dominante é uma doença multissistêmica podendo apresentar alterações do sistema vascular, tecido conjuntivo, sistema ósteo-articular e sistema imunológico. A principal característica clínica para suspeita diagnóstica é a história de infecções graves de repetição e eczema. Os objetivos deste estudo são padronizar e implantar as técnicas para a detecção de mutações no gene STAT3, com a proposta de realizar o diagnóstico definitivo da SHIE autossômica dominante, analisar as mutações do gene STAT3 no DNA genômico, sequenciar os exons específicos do gene STAT3 onde foi descrito o maior número de mutações na literatura pesquisada, identificar mutações nos exons analisados, e associar o genótipo de pacientes portadores da SHIE com o fenótipo clínico. Foram analisados 13 indivíduos com suspeita clínica de SHIE dos quais somente 4 apresentaram mutação em STAT3. Não foram observadas associações entre as mutações e as características fenotípicas estudadas
- Imprenta:
- Publisher place: Ribeirão Preto
- Date published: 2015
- Data da defesa: 01.06.2015
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ABNT
GONÇALVES, Marcos Reis. Associação entre mutações do gene STAT3 e características fenotípicas na Síndrome de Hiper-IgE. 2015. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2015. . Acesso em: 24 abr. 2024. -
APA
Gonçalves, M. R. (2015). Associação entre mutações do gene STAT3 e características fenotípicas na Síndrome de Hiper-IgE (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. -
NLM
Gonçalves MR. Associação entre mutações do gene STAT3 e características fenotípicas na Síndrome de Hiper-IgE. 2015 ;[citado 2024 abr. 24 ] -
Vancouver
Gonçalves MR. Associação entre mutações do gene STAT3 e características fenotípicas na Síndrome de Hiper-IgE. 2015 ;[citado 2024 abr. 24 ]
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