Análise por imagem do sistema nervoso central e do fenótipo de indivíduos brasileiros com síndrome de Optiz G/BBB (2014)
- Authors:
- Autor USP: SIEMANN, MARIA EUGÊNIA - HRACF
- Unidade: HRACF
- Subjects: GENÉTICA MÉDICA; RESSONÂNCIA MAGNÉTICA; ACONSELHAMENTO GENÉTICO; CEREBELO
- Language: Português
- Abstract: O presente estudo é focalizado na avaliação dos achados do sistema nervoso central através de imagens obtidas através de ressonância nuclear magnética (RNM) em pacientes com a Síndrome de Opitz G/BBB. A síndrome de Opitz G/BBB (OMIM; 145410; 300000) é uma síndrome de anomalias congênitas múltiplas que comprometem a linha média, clinica e geneticamente heterogênea, com uma forma ligada ao cromossomo X mapeada em Xp22.3 e uma outra forma supostamente autossômica dominante mapeada em 22q11 cujo gene nunca foi identificado; no entanto, ambas são reconhecidas como uma condição única. Esta síndrome de anomalias da linha média se caracteriza principalmente por hipertelorismo, bico de viúva, ponte nasal larga, hipospádia, fissura de lábio/palato, e anomalias laringo-traqueo-esofágicas. Neste estudo avaliamos 19 pacientes do sexo masculino, brasileiros, sem etnia específica, com idades variando entre 5 e 38 anos, diagnosticados previamente como portadores de síndrome de Opitz G/BBB, selecionados dos arquivos da Seção de Genética Clinica, Divisão de Sindromologia, HRAC-USP Bauru. Destes pacientes, 6 tinham avaliação prévia por estudos de genética molecular gentilmente realizados pelas Dras. Chiara Migliore (Institute for Maternal and Child Health - IRCCS "Burlo Garofolo", Trieste, Italy) e Germana Meroni (CBM - Cluster in Biomedicine, AREA Science Park, Trieste, Italy). Os estudos por imagem através de RNM foram realizados em todos os pacientes. Atenção especial foi dedicada a 3 pacientes que mostravam fenótipos clínicos distintos dos demais dentro do espectro da síndrome de Opitz G/BBB: dois pacientes apresentavam ptose, pescoço alado, e anomalias da cintura escapular, enquanto que o terceiro apresentava retardo mental grave e microcefalia associado a graves alterações encefálicas na avaliação por imagem, tais como atrofia cortical generalizada e grande anomalia (Continua)(Continuação) de Dandy-Walker. Os principais achados por imagem da amostra total são representados por cisterna magna ampla (15 indivíduos = 78,95%), dilatação do 4º ventrículo (14 = 73,68%), hipoplasia do vermis cerebelar (8 = 42,10%), hemisférios cerebelares anômalos e cavum septum vergae (3 = 15,79% cada condição); atrofia de córtex cerebral, alargamento do III ventrículo, aumento da cisterna pré-pontina, hipoplasia de corpo caloso e persistência de septo pelúcido contam, cada um, com dois pacientes acometidos (10,53%). Aparentemente não havia correlação entre o fenótipo clínico e os achados por imagem, existindo grande variabilidade de paciente para paciente, que se estendiam desde discretas alterações da linha média até grave malformação de Dandy-Walker. As alterações comportamentais e cognitivas usualmente descritas na literatura como achados principais em pacientes com hipoplasia do vermis cerebelar e/ou hipoplasia cerebelar não foram reconhecidas como achados marcantes nos pacientes do presente trabalho. A alta frequência de anomalias cerebelares em pacientes com a síndrome de Opitz G/BBB nos leva a recomendação para a reformulação do aconselhamento genético, abordagem e manejo destes pacientes.
- Imprenta:
- Data da defesa: 26.06.2014
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ABNT
SIEMANN, Maria Eugênia. Análise por imagem do sistema nervoso central e do fenótipo de indivíduos brasileiros com síndrome de Optiz G/BBB. 2014. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, Bauru, 2014. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-12012015-163211/. Acesso em: 13 out. 2024. -
APA
Siemann, M. E. (2014). Análise por imagem do sistema nervoso central e do fenótipo de indivíduos brasileiros com síndrome de Optiz G/BBB (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, Bauru. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-12012015-163211/ -
NLM
Siemann ME. Análise por imagem do sistema nervoso central e do fenótipo de indivíduos brasileiros com síndrome de Optiz G/BBB [Internet]. 2014 ;[citado 2024 out. 13 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-12012015-163211/ -
Vancouver
Siemann ME. Análise por imagem do sistema nervoso central e do fenótipo de indivíduos brasileiros com síndrome de Optiz G/BBB [Internet]. 2014 ;[citado 2024 out. 13 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-12012015-163211/
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