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A retrotransposição de mRNAs como fator de variabilidade genética no genoma humano e de outros primatas (2014)

  • Authors:
  • Autor USP: NAVARRO, FáBIO CASSAROTTI PARRONCHI - IQ
  • Unidade: IQ
  • Sigla do Departamento: QBQ
  • Subjects: GENOMAS; BIOINFORMÁTICA; EVOLUÇÃO HUMANA; PRIMATAS; POLIMORFISMO
  • Language: Português
  • Abstract: Duplicação genica é uma das principais forças levando a evolução dos genomas eucarioto. O impacto de duplicações gênicas/genômicas vem sendo investigado a muito tempo em humanos e outros primatas. Um segundo mecanismo de duplicação gênica, a retrotransposição baseada em RNA maduros, vem sendo menos estudada devido ao seu potencial menor de gerar cópias funcionais. No entanto, recentemente, publicações descreveram retrocópias funcionais em humanos, roedores e mosca de fruta. Nesta tese, para investigar sobre retrocópias causando variabilidade genética no genoma de primatas, nós desenvolvemos a implementamos os métodos para detectar estas inserções. Utilizando nove genomas e transcriptomas publicamente disponíveis (sete primatas e dois roedores) nós confirmamos um número similar, porém, com origem independente, de retrocópias em primatas e roedores. Nós também encontramos um enriquecimento de retrocópias no genoma de Platyrrhini, possivelmente explicado pela expansão de L1PA7 e L1P3 nestes genomas. Posteriormente, nós analisamos a ortologia de retrocópias no genoma de primatas e encontramos 127 eventos específicos à linhagem humana. Nós também exploramos dados do projeto 1000 Genomes para detectar retrocópias polimórficas (retroCNVs germinativos) e encontramos 17 eventos, presentes no genoma referência humano, mas ausentes em mais de um indivíduo. Similarmente, nós investigamos novas retroduplicações de mRNAs no genoma humano, detectando 21 eventos ausentes do genomareferência. Finalmente, investigamos a existência de retroCNVs somáticos e descrevemos sete possíveis retrocópias somáticas. Apesar de sua possível insignificância, nós encontramos que algumas retrocópias compartilhadas entre todos os primatas, espécie específicas, e polimórficas podem ser expressas per se ou como transcritos quiméricos com genes hospedeiros. Sobretudo, nós encontramos que retrocópias são um fator importante da variabilidade genética inter-espécie, intra-espécie e intra-indivíduo e podem estar influenciando a evolução de mamíferos ao criar reservatórios de duplicações potencialmente funcionais
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 24.09.2014
  • Acesso à fonte
    How to cite
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    • ABNT

      NAVARRO, Fábio Cassarotti Parronchi; CAMARGO, Anamaria Aranha; GALANTE, Pedro Alexandre Favoretto. A retrotransposição de mRNAs como fator de variabilidade genética no genoma humano e de outros primatas. 2014.Universidade de São Paulo, São Paulo, 2014. Disponível em: < http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/46/46131/tde-23012015-110608/ >.
    • APA

      Navarro, F. C. P., Camargo, A. A., & Galante, P. A. F. (2014). A retrotransposição de mRNAs como fator de variabilidade genética no genoma humano e de outros primatas. Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/46/46131/tde-23012015-110608/
    • NLM

      Navarro FCP, Camargo AA, Galante PAF. A retrotransposição de mRNAs como fator de variabilidade genética no genoma humano e de outros primatas [Internet]. 2014 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/46/46131/tde-23012015-110608/
    • Vancouver

      Navarro FCP, Camargo AA, Galante PAF. A retrotransposição de mRNAs como fator de variabilidade genética no genoma humano e de outros primatas [Internet]. 2014 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/46/46131/tde-23012015-110608/

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