Investigação das bases moleculares da imunodeficiência primária da proteína C3 do sistema complemento humano (2014)
- Authors:
- Autor USP: SILVA, KARINA RIBEIRO DA - ICB
- Unidade: ICB
- Sigla do Departamento: BMI
- Subjects: IMUNOPROTEINAS; MUTAÇÃO; IMUNIDADE; PROTEINAS; SEQUENCIAMENTO GENÉTICO
- Keywords: C3 deficiency; Complement system; Deficiência de C3; Exclusão de éxon; Exon skipping; Sitema complemento
- Language: Português
- Abstract: O sistema complemento participa da imunidade natural e da imunidade adquirida. Este sistema pode ser ativado por três diferentes vias: a via clássica, a via alternativa e a via das lectinas, desencadeando uma cascata proteolítica que irá resultar na possível eliminação de microorganismos e, por sua vez, no restabelecimento da homeostasia do indivíduo. A proteína C3 possui um papel central participando das três vias deste sistema. Sua clivagem gera fragmentos que estão associados a várias funções biológicas como opsonização, quimiotaxia, anafilatoxinas, além da formação da C3-convertases, que amplificam a via de ativação efetora contra patógenos. A completa deficiência de C3 é rara, está comumente associada a repetidas infecções, ao desenvolvimento de doenças mediadas por imunocomplexos e glomerulonefrite. Neste trabalho nós investigamos as bases moleculares desta deficiência em uma paciente com histórico de consanguinidade. Nosso estudo identificou uma mutação genética responsável pela completa deleção do éxon 27, implicando na perda de 99 nucleotídeos (região 3450 até 3549 correspondente ao cDNA do C3). O sequenciamento do gene C3 da região 6690313 até 6690961 mostrou uma troca de nucleotídeos T por um C (T→C) na posição 6690626, causando a exclusão do o éxon 27 e deficiência da proteína C3 do complemento humano nessa paciente. Também confirmamos o padrão de herança autossômica recessiva desta deficiência. Verificamos ainda que os fibloblastos da paciente estimulados com LPS por 24 h foram incapazes de secretar a proteína C3, o que nos leva a suspeitar que esta proteína mutante seja rapidamente degradada ainda dentro da célula, impedindo sua liberação para o meio extracelular.
- Imprenta:
- Data da defesa: 25.09.2014
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ABNT
SILVA, Karina Ribeiro da. Investigação das bases moleculares da imunodeficiência primária da proteína C3 do sistema complemento humano. 2014. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2014. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/42/42133/tde-15122014-080753/. Acesso em: 02 jan. 2026. -
APA
Silva, K. R. da. (2014). Investigação das bases moleculares da imunodeficiência primária da proteína C3 do sistema complemento humano (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/42/42133/tde-15122014-080753/ -
NLM
Silva KR da. Investigação das bases moleculares da imunodeficiência primária da proteína C3 do sistema complemento humano [Internet]. 2014 ;[citado 2026 jan. 02 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/42/42133/tde-15122014-080753/ -
Vancouver
Silva KR da. Investigação das bases moleculares da imunodeficiência primária da proteína C3 do sistema complemento humano [Internet]. 2014 ;[citado 2026 jan. 02 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/42/42133/tde-15122014-080753/
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