Investigação da variação no número de cópias gênicas em crianças com defeito cardíaco conotruncal (2014)
- Authors:
- Autor USP: CAMPOS, CARLA MARQUES RONDON - FM
- Unidade: FM
- Sigla do Departamento: MPE
- Subjects: CARDIOPATIAS CONGÊNITAS; VARIAÇÃO GENÉTICA; CRIANÇAS; ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS; ACONSELHAMENTO GENÉTICO
- Keywords: 22Q11 deletion syndrome; Cardiopatia congênita; Children; Crianças; DNA copy number variations; Heart defects congenital; Síndrome da deleção 22Q11; Variações do número de cópias de DNA
- Language: Português
- Abstract: INTRODUÇÃO: Os defeitos cardíacos congênitos (DCC) são um grupo de anormalidades estruturais mais prevalentes ao nascimento e uma das principais causas de morbidade e mortalidade infantil. Os fatores genéticos são importantes na etiologia dos DCC. Estudos têm mostrado a contribuição da variação no número de cópias (CNV) na gênese das malformações cardíacas. A deleção 22q11.2 é a causa mais comum de microdeleção humana e está relacionada com defeito cardíaco (DCC) conotruncal. O MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) é um método eficaz para detectar microdeleções/microduplicações em pacientes com DCC. OBJETIVO: Detectar a presença da variação no número de cópias gênicas em pacientes portadores de cardiopatia conotruncal pela técnica de MLPA e associar ao fenótipo do paciente. MÉTODOS: Foram avaliados 39 pacientes (23 do sexo masculino, 16 do sexo feminino) com idade entre 2 dias e 19 anos (mediana de 6 anos), todos com cardiopatia conotruncal, a maioria dos pacientes (56%) apresentavam tetralogia de Fallot. Avaliação clínica e laboratorial foi realizada em todos os pacientes. O cariótipo foi normal em todos pacientes. MLPA foi realizada com os kits P064, P036/P070 e P250. RESULTADOS: Foram detectadas CNVs em sete pacientes: deleção 22q11.2, duplicação 22q11.2, duplicação 15q11.2, duplicação 20p12.2, deleção 19p, duplicação 15q e duplicação 8p23.2 com duplicação 10p12.31. As cardiopatias encontradas nestes pacientes foram: dupla via de saída de ventrículodireito (2), coartação da aorta, tetralogia de Fallot (3) e transposição de grandes artérias. Os achados clínicos extracardíacos encontrados nestes pacientes foram dismorfismo facial, dente neonatal, atrofia e displasia cerebral, atresia duodenal, dificuldade de aprendizado, insuficiência velofaríngea, aplasia de timo, refluxo gastroesofágico, hérnia umbilical, asma, infecções de vias aéreas frequente, déficit de crescimento e somente três apresentavam retardo no desenvolvimento neuropsicomotor (dup 15q11.2, dup 15q, del 22q11.2). As características clínicas foram compatíveis com o relatado na literatura associado com a microdeleção/microduplicação encontrada. Nenhuma destas alterações foram herdadas de seus pais testados em seis casos. CONCLUSÃO: O uso do MLPA possibilitou a detecção de CNVs em pacientes com DCC. O diagnóstico precoce das CNVs em pacientes com DCC auxilia na prevenção de morbidade e diminuição da mortalidade nestes pacientes, contudo em um país com regiões com poucos recursos laboratoriais genéticos uma avaliação clínica minuciosa em todo paciente com DCC é imprescindível para direcionar qual melhor exame deve ser realizado
- Imprenta:
- Data da defesa: 31.07.2014
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ABNT
CAMPOS, Carla Marques Rondon. Investigação da variação no número de cópias gênicas em crianças com defeito cardíaco conotruncal. 2014. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2014. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-20102014-115515/. Acesso em: 19 fev. 2026. -
APA
Campos, C. M. R. (2014). Investigação da variação no número de cópias gênicas em crianças com defeito cardíaco conotruncal (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-20102014-115515/ -
NLM
Campos CMR. Investigação da variação no número de cópias gênicas em crianças com defeito cardíaco conotruncal [Internet]. 2014 ;[citado 2026 fev. 19 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-20102014-115515/ -
Vancouver
Campos CMR. Investigação da variação no número de cópias gênicas em crianças com defeito cardíaco conotruncal [Internet]. 2014 ;[citado 2026 fev. 19 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-20102014-115515/
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