Tese

Estudo genético e molecular da síndrome de Waardenburg (2014)

• Authors:
  • Bocángel, Magnolia Astrid Pretell
  • Otto, Paulo A (Orientador)
• Autor USP: BOCANGEL, MAGNOLIA ASTRID PRETELL - IB
• Unidade: IB
• Sigla do Departamento: BIO
• Subjects: GENES; SEQUENCIAMENTO GENÉTICO; DOENÇAS GENÉTICAS; MUTAÇÃO GENÉTICA
• Keywords: Annovar; Annovar; CADD; CADD; Genes PAX3 and MITF; Genes PAX3 e MITF; MLPA; MLPA; Sarges seq; Sequenciamento; Síndrome de Waardenburg; Waardenburg syndrome
• Language: Português
• Abstract: A síndrome de Waardenburg é uma síndrome geneticamente heterogênea, com uma taxa de penetrância muito alta e expressividade extremamente variável. O objetivo desse estudo foi a caracterização molecular de uma amostra brasileira de pacientes com SW, dando continuidade ao estudo clínico feito em Pardono (2005), por meio do estudo de 48 probandos classificados com a síndrome de Waardenburg tipo 1 ou 2. Foram estudados os genes PAX3, MITF, SOX10, SNAI2, EDN3 e EDNRB, por meio do sequenciamento pelo método de Sanger, e investigadas as microdeleções e microduplicações dos genes PAX3, MITF e SOX10 pela técnica de MLPA (Multiplex Ligationdependent Probe Amplification). Dentre os resultados obtidos, identificou-se 17 mutações potencialmente patogênicas (35,4% dos probandos). Dessas, seis são variações de número de cópias (12,5% dos probandos). Além disso, foi realizado um levantamento na base de dados LOVD (Leiden Open Variation Database), no qual constam 105 mutações não sinônimas exônicas consideradas causativas da SW. Diversos algoritmos foram utilizados para avaliar a possível patogenicidade dessas mutações, os quais levam em conta as frequências das mutações na base de dados do projeto 1000 genomas e 6500 exomas, anotam as previsões dadas pelos programas Polyphen2, MutationTaster, LRT e SIFT e verificam a conservação em mamíferos e primatas. Por meio dessa análise, verificou-se que em 19 mutações desse tipo (18%) faltam evidências de sua patogenicidade, colocando-se em dúvida asua relação com a síndrome de Waardenburg
• Imprenta:
  • Publisher place: São Paulo
  • Date published: 2014
• Data da defesa: 27.06.2014


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How to cite

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• ABNT

  BOCÁNGEL, Magnolia Astrid Pretell. Estudo genético e molecular da síndrome de Waardenburg. 2014. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2014. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-01092014-090159/. Acesso em: 11 out. 2024.

• APA

  Bocángel, M. A. P. (2014). Estudo genético e molecular da síndrome de Waardenburg (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-01092014-090159/

• NLM

  Bocángel MAP. Estudo genético e molecular da síndrome de Waardenburg [Internet]. 2014 ;[citado 2024 out. 11 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-01092014-090159/

• Vancouver

  Bocángel MAP. Estudo genético e molecular da síndrome de Waardenburg [Internet]. 2014 ;[citado 2024 out. 11 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-01092014-090159/

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