Investigação de loco gênico em famílias com síndrome Richieri-Costa-Pereira (2013)
- Authors:
- Autor USP: FAVARO, FRANCINE PINHEIRO - HRAC
- Unidade: HRAC
- Subjects: GENÉTICA; ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS; DISOSTOSE MANDIBULOFACIAL
- Language: Português
- Abstract: Introdução: A síndrome Richieri-Costa-Pereira (SRCP; OMIM 268305) é uma disostose acrofacial autossômica recessiva caracterizada por fissura mandibular mediana associada a outros defeitos craniofaciais e de membros. Objetivo: Mapear o gene causador da SRCP. Métodos e Resultados: O gene da doença foi mapeado para uma região de 128.5kb no cromossomo 17q25.3, por meio de análise de identidade por descendência, em 22 genealogias. As estratégias de sequenciamento identificaram ampliação de motivos com 18 ou 20 nucleotídeos da região 5' não traduzida (5' UTR) do gene EIF4A3. Observou-se 15 ou 16 repetições dos motivos nos indivíduos afetados e de 3 a 12 repetições nos indivíduos do grupo controle (520 indivíduos). Estudo de expressão detectou níveis de transcrição do gene EIF4A3 acentuadamente reduzidos nas células brancas do sangue de um dos indivíduos com SRCP, quando comparado aos cinco controles testados. Estudo funcional por meio de modelamento do ortólogo eif4a3 em zebrafish resultou no subdesenvolvimento de estruturas cartilaginosas e ósseas craniofaciais derivadas do primeiro ao quinto arcos faríngeos, similar às alterações craniofaciais observadas nos indivíduos com SRCP. Conclusão: Estes estudos confirmam que a SRCP é causada por deficiência de EIF4A3 e, ainda, que esse gene é essencial para a morfogênese da mandíbula, da laringe e dos membros, importantes estruturas comprometidas na SRCP.
- Imprenta:
- Data da defesa: 08.10.2013
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ABNT
FAVARO, Francine Pinheiro. Investigação de loco gênico em famílias com síndrome Richieri-Costa-Pereira. 2013. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, Bauru, 2013. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-07012014-154509/. Acesso em: 02 nov. 2024. -
APA
Favaro, F. P. (2013). Investigação de loco gênico em famílias com síndrome Richieri-Costa-Pereira (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, Bauru. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-07012014-154509/ -
NLM
Favaro FP. Investigação de loco gênico em famílias com síndrome Richieri-Costa-Pereira [Internet]. 2013 ;[citado 2024 nov. 02 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-07012014-154509/ -
Vancouver
Favaro FP. Investigação de loco gênico em famílias com síndrome Richieri-Costa-Pereira [Internet]. 2013 ;[citado 2024 nov. 02 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-07012014-154509/ - Richieri-Costa–Pereira syndrome: a unique acrofacial dysostosis type: an overview of the Brazilian cases
- Robin sequence with cleft mandible and limb anomalies: a brazilian founder condition or an extremely rare syndrome?
- A noncoding expansion in EIF4A3 causes Richieri-Costa-Pereira syndrome, a craniofacial disorder associated with limb defects
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