Severe congenital non-autoimmune hyperthyroidism associated to a mutation in the extracellular domain of thyrotropin receptor gene (2012)
- Authors:
- Autor USP: CHIESA, ANNA MARIA - EE
- Unidade: EE
- DOI: 10.1590/S0004-27302012000800009
- Assunto: HIPERTIREOIDISMO (CONGÊNITO)
- Language: Inglês
- Abstract: Mutações ativadoras no gene receptor de TSH (TSHR) foram identificadas como a base molecular do hipertireoidismo congênito não autoimune. Descrevemos os achados clínicos e a caracterização molecular de uma menina que apresentou hipertireoidismo autoimune grave desde o nascimento, nascida de uma mãe com desordem tiroidiana autoimune. Tratada com metilmercaptoimidazol e β-bloqueadores, ela permaneceu com hipertiroidismo e necessitou de tiroidectomia total. A fim de caracterizar a presença da mutação ativadora, foram analisados toda a sequência codificadora assim como os extremos dos íntrons e éxons do gene TSHR. A paciente era heterozigota para a mutação p.Ser281Asn e para o polimorfismo p.Asp- 727Glu. Essa mutação recorrente, p.Ser281Asn, caracterizada in vitro pelo aumento da produção basal de cAMP, é a única variante genética ativadora da linhagem germinativa descrita até hoje no domínio extracelular do receptor de TSH. Interessantemente, a mãe da paciente apresentou hipertireoidismo sem qualquer mutação ativadora do gene TSHR. Embora o hipertireoidismo congênito não autoimune seja uma condição rara, ele deve ser investigado quando há persistência da doença grave, mesmo em um recém-nascido de uma mãe com hipertireoidismo autoimune, a fim de se diferenciar o caso da forma mais comum da doença autoimune congênita
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- Título do periódico: Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia
- ISSN: 0004-2730
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 56, n. 8, p. 513-518, nov. 2012
- Este periódico é de acesso aberto
- Este artigo é de acesso aberto
- URL de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: gold
- Licença: cc-by-nc
-
ABNT
SCAGLIA, Paula A; CHIESA, Anna Maria; BASTIDA, Gabriela; et al. Severe congenital non-autoimmune hyperthyroidism associated to a mutation in the extracellular domain of thyrotropin receptor gene. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, São Paulo, v. no 2012, n. 8, p. 513-518, 2012. Disponível em: < http://www.scielo.br/pdf/abem/v56n8/09.pdf > DOI: 10.1590/S0004-27302012000800009. -
APA
Scaglia, P. A., Chiesa, A. M., Bastida, G., Pacin, M., Domené, H. M., & Gruñeiro-Papendieck, L. (2012). Severe congenital non-autoimmune hyperthyroidism associated to a mutation in the extracellular domain of thyrotropin receptor gene. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, no 2012( 8), 513-518. doi:10.1590/S0004-27302012000800009 -
NLM
Scaglia PA, Chiesa AM, Bastida G, Pacin M, Domené HM, Gruñeiro-Papendieck L. Severe congenital non-autoimmune hyperthyroidism associated to a mutation in the extracellular domain of thyrotropin receptor gene [Internet]. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia. 2012 ; no 2012( 8): 513-518.Available from: http://www.scielo.br/pdf/abem/v56n8/09.pdf -
Vancouver
Scaglia PA, Chiesa AM, Bastida G, Pacin M, Domené HM, Gruñeiro-Papendieck L. Severe congenital non-autoimmune hyperthyroidism associated to a mutation in the extracellular domain of thyrotropin receptor gene [Internet]. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia. 2012 ; no 2012( 8): 513-518.Available from: http://www.scielo.br/pdf/abem/v56n8/09.pdf - Oficinas de sensibilização sobre a atuação da enfermagem na saude da criança: relato de experiencia do C.S.E. Samuel Barnsley Pessoa
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Informações sobre o DOI: 10.1590/S0004-27302012000800009 (Fonte: oaDOI API)
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