Distrofia muscular de cinturas em crianças: caracterização clínica, histológia e molecular (2013)
- Authors:
- Autor USP: ALBUQUERQUE, MARCO ANTONIO VELOSO DE - FM
- Unidade: FM
- Sigla do Departamento: MNE
- DOI: 10.11606/T.5.2013.tde-03012014-154533
- Subjects: DISTROFIA MUSCULAR; CRIANÇAS; BIÓPSIA; SINAIS E SINTOMAS
- Keywords: Biopsia; Biopsy; Child; Criança; Distrofia muscular de cinturas/classificação; Distrofia muscular de cinturas/genética; Distrofia muscular de cinturas/patologia; Distrofias musculares; Muscular dystrophy; Muscular dystrophy limb- girdle/pathology; Muscular dystrophy limb-girdle/classification; Muscular dystrophy limb-girdle/genetic; Sinais e sintomas
- Language: Português
- Abstract: Introdução: As distrofias de cinturas representam um grupo de miopatias progressivas, geneticamente determinadas, envolvendo 16 formas de herança autossômica recessiva e oito dominantes, sendo as formas recessivas mais comuns, particularmente em crianças. Caracterizam-se por fraqueza muscular progressiva de predomínio proximal em cinturas escapular e pélvica, existindo desde formas graves de início na infância a formas leves de início em adultos. A biópsia muscular, com estudo histológico e imunoistoquímico, é fundamental para o diagnóstico, porém o exame molecular é o teste padrão ouro para o diagnóstico de certeza. Objetivos: Determinar a freqüência dos diferentes subtipos de distrofia de cinturas em crianças na nossa população, descrevendo os aspectos clínicos, histológicos e moleculares. Resultados: Fizeram parte deste estudo 39 crianças provenientes do ambulatório de doenças neuromusculares do HC-FMUSP, sendo a proporção entre o sexo feminino e masculino de 3:1. A idade de início da doença variou de dois a 13 anos, com média de 7,5 anos. Os sinais e sintomas na apresentação clínica incluíram: quedas frequentes (22 casos), dificuldades em subir escadas (13 casos), marcha digitigrada (2 casos) e dificuldades para se levantar do chão (2 casos). Os níveis de CK foram elevados em todos os pacientes, sendo maiores naqueles com diferlinopatia e algumas formas de sarcoglicanopatias.Dentre os 39 pacientes, 37 foram classificados como LGMD. Destes, 15 (40,5%) receberam o diagnóstico de sarcoglicanopatia (LGMD2C-F), cinco (13,5%) de disferlinopatia (LGMD2B), cinco (13,5%) de calpainopatia, dois (5,5%) de LGMD1B, dois (5,5%) de LGMD2I, um (2,5%) de caveolinopatia (LGMD1A), e em sete (19%) não foi possível identificar o subtipo específico. A biópsia muscular mostrou um padrão distrófico em todos os casos, sendo mais acentuado nas sarcoglicanopatias e na LGMD2I. A presença de inflamação foi incomum na LGMD2B, e a presença de fibras lobuladas foi um achado marcante na LGMD2A. Conclusões: O diagnóstico do subtipo específico de LGMD em crianças é um desafio. Este estudo em crianças brasileiras provenientes de um centro de doenças neuromusculares de um grande hospital da rede pública mostrou alta frequência de sarcoglicanopatias, seguida por LGMD2A e LGMD2B. Já a LGMD2I parece ser incomum no Brasil
- Imprenta:
- Data da defesa: 04.10.2013
- Status:
- Artigo publicado em periódico de acesso aberto (Gold Open Access)
- Versão do Documento:
- Versão publicada (Published version)
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-
ABNT
ALBUQUERQUE, Marco Antonio Veloso de. Distrofia muscular de cinturas em crianças: caracterização clínica, histológia e molecular. 2013. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2013. Disponível em: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-03012014-154533/. Acesso em: 07 maio 2026. -
APA
Albuquerque, M. A. V. de. (2013). Distrofia muscular de cinturas em crianças: caracterização clínica, histológia e molecular (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-03012014-154533/ -
NLM
Albuquerque MAV de. Distrofia muscular de cinturas em crianças: caracterização clínica, histológia e molecular [Internet]. 2013 ;[citado 2026 maio 07 ] Available from: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-03012014-154533/ -
Vancouver
Albuquerque MAV de. Distrofia muscular de cinturas em crianças: caracterização clínica, histológia e molecular [Internet]. 2013 ;[citado 2026 maio 07 ] Available from: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-03012014-154533/
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