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Análise dos genes CYP1A1,CYP1B1 e CYP17 em meninas com puberdade precoce central (2013)

  • Authors:
  • USP affiliated authors: MATSUZAKI, CEZAR NOBORU - FM
  • Unidades: FM
  • Sigla do Departamento: MOG
  • Subjects: POLIMORFISMO; ESTRÓGENOS; PUBERDADE PRECOCE
  • Keywords: Estrogênios; Estrogens; Genetic polymorphism; Polimorfismo genético; Precocious puberty; Puberdade precoce
  • Language: Português
  • Abstract: INTRODUÇÃO: Os fatores genéticos que influenciam o início da puberdade precoce ainda não são totalmente conhecidos. Assim, investigar os mecanismos gênicos que estariam envolvidos na sua gênese é muito importante, pois, além de possibilitar o diagnóstico em fases iniciais, pode contribuir para o desenvolvimento de novas terapias, com melhora do prognóstico. Para alguns investigadores, o estradiol também seria um fator contribuinte no determinismo da puberdade. OBJETIVOS: Estudar três genes que codificam enzimas relacionadas à esteroidogênese (CYP1A1, CYP1B1 e CYP17) em meninas com puberdade precoce central. Avaliar a associação entre variações na sequência desses genes e a puberdade precoce central. MÉTODOS: Foram incluídas 177 pacientes, divididas em dois grupos: Grupo Controle - formado por 104 meninas sem puberdade precoce, acompanhadas no Setor de Ginecologia da Infância e da Adolescência da Divisão de Clínica Ginecológica do HC-FMUSP por outros diagnósticos; Grupo Caso - composto por 73 meninas com diagnóstico de puberdade precoce central, acompanhadas no mesmo setor. Foi avaliada a presença de mutação em genes envolvidos no metabolismo do estrogênio (CYP1A1, CYP1B1 e CYP17) pela técnica de RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism), utilizando DNA obtido a partir de sangue periférico. RESULTADOS: A distribuição dos genótipos de CYP1A1 MspI (p=0,86) e CYP17 (p=0,12) não apresentou diferença significante entre os grupos.Para o CYP1B1 Eco571, o genótipo mutado C/C foi mais frequente no Grupo Controle que no Grupo Caso (p=0,03). CONCLUSÃO: Nossos dados sugerem que a variação do gene CYP1B1 Eco571 poderia estar associada ao determinismo da puberdade
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 15.10.2013
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    • ABNT

      MATSUZAKI, Cezar Noboru; BARACAT, Edmund Chada. Análise dos genes CYP1A1,CYP1B1 e CYP17 em meninas com puberdade precoce central. 2013.Universidade de São Paulo, São Paulo, 2013. Disponível em: < http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5139/tde-18122013-153911/ >.
    • APA

      Matsuzaki, C. N., & Baracat, E. C. (2013). Análise dos genes CYP1A1,CYP1B1 e CYP17 em meninas com puberdade precoce central. Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5139/tde-18122013-153911/
    • NLM

      Matsuzaki CN, Baracat EC. Análise dos genes CYP1A1,CYP1B1 e CYP17 em meninas com puberdade precoce central [Internet]. 2013 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5139/tde-18122013-153911/
    • Vancouver

      Matsuzaki CN, Baracat EC. Análise dos genes CYP1A1,CYP1B1 e CYP17 em meninas com puberdade precoce central [Internet]. 2013 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5139/tde-18122013-153911/

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