Estudo dos polimorfismos das paraoxonases 1 e 2 em pacientes portadores de imunodeficiência comum variável e avaliação do potencial de peroxidação lipídica (2013)
- Authors:
- Autor USP: Sini, Bruno Carnevale - FM
- Unidade: FM
- Sigla do Departamento: MCM
- Subjects: POLIMORFISMO; INFECÇÕES BACTERIANAS; LINFOMA; MORBIDADE; GENÓTIPOS; FATORES DE RISCO
- Keywords: Arildialquilfosfatase; Aryldialkylphosphatase; Common variable immunodeficiency; Genetic polymorphism; Imunodeficiência de variável comum; Infecção; Infection; Linfoma não Hodgkin; Lipid peroxidation; Morbidade; Morbidity; Non-Hodgkin lymphoma; Paraoxonase; Paraoxonase; Peroxidação de lipídeos; Polimorfismo genético
- Language: Português
- Abstract: INTRODUÇÃO. Os genes da família paraoxonase (PON1, PON2 e PON3) apresentam grande homologia estrutural. PON1 está associada à molécula de HDL e possui funções fisiológicas, sendo a principal a de lactonase. PON1 também pode proteger as moléculas de LDL de modificações oxidativas. Embora o papel biológico mais conhecido das paraoxonases seja a prevenção da aterosclerose, elas também atuam sobre o estresse oxidativo envolvido na patogênese de outras condições como doenças inflamatórias, infecções e neoplasias. Toda a família PON parece estar implicada no desenvolvimento de linfomas. O polimorfismo L55M de PON1 foi relacionado a um maior risco para linfomas em indivíduos da população geral, enquanto PON3 e PON2 foram relacionadas à sobrevida de células tumorais. A Imunodeficiencia comum variável (ICV) é uma doença heterogênea caracterizada pela redução dos niveis de IgG, IgA e/ou IgM e da função de anticorpo. As manifestações clínicas incluem a presença de infecções recorrentes ou crônicas, doenças inflamatórias/autoimunes e incidência aumentada de malignidades como linfomas não-Hodgkin (LNH) e câncer gástrico. OBJETIVO: estudar os polimorfismos de PON1 e PON2 bem como a atividade arilesterase de PON1 e sua relação com o perfil lipídico, morbidade, mortalidade e presença de fatores de risco para linfoma LNH em pacientes com ICV. MÉTODOS/RESULTADOS: Foram avaliadas as frequências alélicas dos polimorfismos de PON1 e PON2, o perfil lipídico e a atividade arilesterase da PON1 em 63 pacientes com ICV e 130 controles saudáveis. No grupo de pacientes foi analisada a presença de fatores de risco para LNH e parâmetros de morbidade e gravidade da doença. O polimorfismo Q192R da PON1 e os polimorfismos de PON2 (S311C e A148G) não diferiram entre os grupos e não apresentaram relação com os parâmetros analisados.O genótipo 55MM e o alelo 55M foram mais frequentes no grupo ICV em relação ao grupo controle. A atividade arilesterase foi similar em pacientes e controles apresentando correlação positiva com os níveis de HDL. Pacientes com o genótipo 55MM apresentaram menor atividade de PON1 associada a maior morbidade da doença representada pela maior frequência de infecções de vias aéreas e maior taxa de internações. O genótipo 55MM também apresentou relação com a presença de fatores de risco para LNH como hiperplasia nodular linfoide (HNL) e linfonodomegalias. Por outro lado, a análise dos alelos demonstrou que a menor morbidade da doença foi associada à presença do alelo 55L, que apresentou relação com menor frequência de HNL e linfonodomegalia e menor ocorrência de óbitos. O alelo 55M apresentou relação com história familiar de imunodeficiências e neoplasias hematológicas. CONCLUSÃO: Este constitui o primeiro relato demonstrando maior frequência do genótipo 55MM e do alelo 55M em pacientes com ICV. Nossos resultados são sugestivos de que a presença do alelo 55L possa estar associado a um melhor prognóstico da doença. Inversamente, sugerem que pacientes com o genótipo 55MM apresentem maior morbidade e, possivelmente, maior risco para LNH
- Imprenta:
- Data da defesa: 04.06.2013
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ABNT
SINI, Bruno Carnevale. Estudo dos polimorfismos das paraoxonases 1 e 2 em pacientes portadores de imunodeficiência comum variável e avaliação do potencial de peroxidação lipídica. 2013. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2013. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5146/tde-22102013-143546/. Acesso em: 01 jan. 2026. -
APA
Sini, B. C. (2013). Estudo dos polimorfismos das paraoxonases 1 e 2 em pacientes portadores de imunodeficiência comum variável e avaliação do potencial de peroxidação lipídica (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5146/tde-22102013-143546/ -
NLM
Sini BC. Estudo dos polimorfismos das paraoxonases 1 e 2 em pacientes portadores de imunodeficiência comum variável e avaliação do potencial de peroxidação lipídica [Internet]. 2013 ;[citado 2026 jan. 01 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5146/tde-22102013-143546/ -
Vancouver
Sini BC. Estudo dos polimorfismos das paraoxonases 1 e 2 em pacientes portadores de imunodeficiência comum variável e avaliação do potencial de peroxidação lipídica [Internet]. 2013 ;[citado 2026 jan. 01 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5146/tde-22102013-143546/
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