Ablefaro macrostomia - síndrome e audição: relato de dois casos familiares (2013)
- Authors:
- USP affiliated authors: ANTONELI, MELISSA ZATTONI - HRAC ; LOURENÇONE, LUIZ FERNANDO MANZONI - HRAC ; PREARO, GABRIELA APARECIDA - HRAC
- Unidade: HRAC
- Subjects: ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS; MALFORMAÇÕES; PERDA AUDITIVA
- Language: Português
- Abstract: Introdução: Síndrome de Ablefaro MAcrostomia (AMS) é uma condição rara que compreende pálpebras ausentes ou curto, orelhas anormais, macrostomia, genitália anômalo, pele redundante e cabelos ausente. Brancati et al (2004) relataram uma ocorrência estimada de perda auditiva em 70% desta população. Estudos específicos sobre a audição em AMS não estavam presentes nos jornais que compilados. Relato dos casos: Paciente 1 é o primeiro filho de um ano de idade, a mãe 23 anos e pai de 25 anos de idade, não consangüíneos. Suas características clínicas são pouco cabelo no couro cabeludo, orelhas em forma de taça, raiz nasal larga, narinas antevertidas, macrostomia, os dedos com membranas, pele redundante e hipoplasia mamilos e lábios. Ela não tem atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e a fala é normal. A audição foi avaliada aos 15 anos com uma perda auditiva em 6 kHz. Paciente 2 é o terceiro filho do mesmo casal. Ela tem falta grave das pálpebras, uma ponte nasal baixa com narinas hipoplásica e anteversão, macrostomia, orelhas anormalmente modelados, a ausência de mamilos, um de 6 cm onfalocele, ânus anteriormente localizado, hipoplasia dos grandes lábios, unhas hipoplasia, atenuação distal de falanges e pele redundante. Ela está se desenvolvendo com atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, fala normal e perda auditiva condutiva leve bilateral. A avaliação audiológica incluiu quatro procedimentos: história clínica audiológica, inspeção otológica, imitanciometria, audiometria tonal e discurso. Conclusões: Os pacientes estudados com AMS apresentaram perda auditiva leve e esta perda de audição pode ser considerado como uma parte do fenótipo AMS sendo compatível os achados com a literatura
- Imprenta:
- Publisher: Universidade de São Paulo, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais
- Publisher place: Bauru
- Date published: 2013
- Source:
- Conference titles: Curso de Anomalias Congênitas Labiopalatinas
-
ABNT
PREARO, Gabriela Aparecida e ANTONELI, Melissa Zattoni e LOURENÇONE, Luiz Fernando Manzoni. Ablefaro macrostomia - síndrome e audição: relato de dois casos familiares. 2013, Anais.. Bauru: Universidade de São Paulo, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, 2013. Disponível em: https://repositorio.usp.br/directbitstream/32ec9954-3653-40a0-9667-4eb1f5635c96/2423154.pdf. Acesso em: 23 maio 2025. -
APA
Prearo, G. A., Antoneli, M. Z., & Lourençone, L. F. M. (2013). Ablefaro macrostomia - síndrome e audição: relato de dois casos familiares. In Anais. Bauru: Universidade de São Paulo, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais. Recuperado de https://repositorio.usp.br/directbitstream/32ec9954-3653-40a0-9667-4eb1f5635c96/2423154.pdf -
NLM
Prearo GA, Antoneli MZ, Lourençone LFM. Ablefaro macrostomia - síndrome e audição: relato de dois casos familiares [Internet]. Anais. 2013 ;[citado 2025 maio 23 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/32ec9954-3653-40a0-9667-4eb1f5635c96/2423154.pdf -
Vancouver
Prearo GA, Antoneli MZ, Lourençone LFM. Ablefaro macrostomia - síndrome e audição: relato de dois casos familiares [Internet]. Anais. 2013 ;[citado 2025 maio 23 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/32ec9954-3653-40a0-9667-4eb1f5635c96/2423154.pdf - Influência do uso de amostras de referência na avaliação perceptivo-auditiva da fricativa faríngea e plosiva faríngea
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