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Sequência de Pierre Robin: diagnóstico e abordagens terapêuticas (2013)

  • Autor:
  • Autor USP: MARQUES, ILZA LAZARINI - HRAC
  • Unidade: HRAC
  • Subjects: SÍNDROME DE PIERRE ROBIN; DIAGNÓSTICO
  • Language: Português
  • Abstract: DIAGNÓSTICO, ETIOPATOGENIA E FISIOPATOLOGIA Sequência de Robin (SR) é uma anomalia congênita rara, caracterizada pela ocorrência de micrognatia e glossoptose, com ou sem fissura de palato. A incidência na população geral é de 1/8500 a 1/14000 nascidos vivos. Embora relatos dessa anomalia apareçam na literatura há mais de 75 anos, foi Pierre Robin, um estomatologista francês, quem primeiro descreveu essa condição. Robin (1923) descreveu a glossoptose como sendo a queda da base da língua sobre a hipofaringe, com consequente obstrução à passagem do ar e dificuldade respiratória. Posteriormente, Robin (1934) associou a glossoptose à atresia e hipotrofia de mandíbula, estudando neonatos com micrognatia, glossoptose e dificuldade respiratória e acrescentou, fissura de palato, como fator agravante. A partir de sua descrição inicial, essa anomalia foi denominada Síndrome de Pierre Robin. Porém, à medida que novos estudos foram sendo realizados, permitindo melhor entendimento da fisiopatologia e condições associadas, foram ocorrendo mudanças na sua nomenclatura. O termo Sequência de Robin foi introduzido por Pasyayan e Lewis (1984) por acreditarem numa patogênese sequencial, na qual a micrognatia ou a retrognatia mandibular seriam os eventos primários que levariam à obstrução respiratória e à fenda de palato. Atualmente é denominada Sequência de Robin Isolada (SRI), quando ocorre isoladamente. Posteriormente, a partir de estudos sobre a fisiopatologia da obstrução respiratória na SR (Sher et al 1986 e Sher 1992), demonstrou-se que a língua não participa da obstrução respiratória em todos os casos de SR. Esses casos, por não apresentarem patogênese seqüencial, foram denominados Complexo Robin (Cohen 1999). A SR uma vez que não constitui uma síndrome específica, mas sim um complexo sintomático, pode ocorrer de maneira isolada ou associada à (Continua)(Continuação) outras malformações. Cohen (1976) classificou a SR em três grupos: Seqüência de Robin Isolada (SRI) quando ocorre isoladamente, ou seja, sem associação a outras malformações, Seqüência de Robin Sindrômica (SRS), quando ocorre como componente de uma síndrome conhecida e Seqüência de Robin associada à Anomalia (SRA), quando ocorre em associação a anomalias que não constituem uma síndrome específica. Várias síndromes podem estar associadas à SR, sendo a mais freqüente Síndrome de Stickler. Outras síndromes associadas são Síndrome Velocardiofacial, Síndrome Fetal Alcoólica, Síndrome de Treacher Collins, Síndrome Cerebrocostomandibular, entre outras menos freqüentes. A obstrução respiratória na Sequência de Robin nem sempre é causada por glossoptose. Estudos realizados com nasofibroscopia em indivíduos com anomalias craniofaciais e apnéia obstrutiva, incluindo Sequência de Robin, demonstraram quatro tipos de obstrução: tipo 1: a obstrução é devida ao retroposicionamento do dorso da língua, que entra em contato com a parede posterior da faringe, abaixo do palato mole, sendo o tipo mais frequentemente encontrado na SRI; tipo 2: a língua move-se posteriormente e comprime o palato mole, ou parte dele, contra a parede posterior da faringe; tipo 3: as paredes laterais da faringe movem-se medialmente, causando obstrução das vias aéreas, e a língua não entra em contato com a parede posterior da faringe e tipo 4: a faringe sofre uma constrição circular ou esfinctérica com movimentos para todas as direções. Os tipos 3 e 4 são mais frequentemente encontrados nos casos sindrômicos (SRS). O diagnóstico dos mecanismos de obstrução das vias aéreas é importante para direcionar a modalidade de tratamento. A escolha do tratamento sem identificação do mecanismo de obstrução pode levar à terapia inadequada e à morte. As (Continua)(Continuação) manifestações clínicas da seqüência de Robin são bastante heterogêneas. A dificuldade respiratória pode variar variando desde leve desconforto até graves crises de asfixia que podem levar a criança a óbito se não houver intervenção imediata. As dificuldades alimentares: aspiração, vômitos, disfagia, são usualmente secundárias à obstrução de vias aéreas e são agravadas pela fissura de palato. A obstrução respiratória causa dificuldades de coordenação de sucção, deglutição e respiração. A glossoptose prejudica a anteriorização da língua que é necessária para adequada sucção. Em adição, a fenda de palato provoca menor pressão negativa intraoral, também necessária à eficiente sucção, bem como refluxo nasal de leite. As manifestações clínicas são mais frequentes e mais severas nos primeiros meses de vida. A SR geralmente manifesta-se no período neonatal e os sintomas podem ocorrer logo ao nascimento, na sala de parto, ou algum tempo depois, quando a alimentação é iniciada. TRATAMENTO A prioridade no tratamento da Sequência de Robin deve ser a manutenção da permeabilidade das vias aéreas, o mais precocemente possível. Sem o tratamento adequado, a hipoxia crônica pode levar ao cor pulmonale e crises recorrentes de hipóxia podem levar a dano cerebral. As dificuldades alimentares são geralmente consequentes da dificuldade respiratória; assim, o alívio da obstrução respiratória pode levar à rápida melhora das condições nutricionais, do crescimento e do desenvolvimento. Por volta dos seis meses, os lactentes com Sequência de Robin melhoram dessas dificuldades devido principalmente à maturação do controle neuromuscular da língua e secundariamente ao crescimento da mandíbula MODALIDADES DE TRATAMENTO: POSIÇÃO PRONA A posição prona é efetiva para lactentes com leve obstrução respiratória. Ela (Continua)(Continuação) facilita a respiração e previne a queda da língua sobre a hipofaringe, mas não é suficiente para tratamento dos casos moderados ou severos. INTUBAÇÃO NASOFARÍNGEA (INF) A INF é um método simples de prover a patência da via aérea em lactentes com SR. Consiste na introdução de um tubo de pequeno calibre na nasofaringe. A INF previne o desenvolvimento de alta pressão negativa na faringe posterior durante os movimentos de sucção e deglutição, melhorando a obstrução respiratória, causada pela tração posterior da língua secundária à pressão negativa aumentada. É utilizada para o tratamento dos casos moderados e graves. A INF tem sido descrita por vários autores como um método seguro e eficaz para tratamento da obstrução respiratória em lactentes com SR, prevenindo intervenção cirúrgica. Esta técnica também permite a continuidade do tratamento no domicílio diminuindo o tempo de internação. GLOSSOPEXIA A glossopexia para tratamento da dificuldade respiratória em lactentes com SR está em desuso devido ao elevado grau de insucesso e complicações. DISTRAÇÃO OSTEOGÊNICA DA MANDÍBULA Corresponde a colocação de um distrator no ângulo da mandíbula. Envolve a realização da osteotomia, esperar um curto período para a formação do calo ósseo e então avançar progressivamente os segmentos de osso a uma freqüência de 1 a 2 mm por dia no neonato, controlada pelo distrator. Ainda não existe na literatura um consenso sobre os riscos e benefícios desta técnica cirúrgica em neonatos e lactentes pequenos. TRAQUEOSTOMIA A traqueostomia tem sido indicada para lactentes com SR, com grave, persistente ou multifatorial obstrução respiratória. A traqueostomia prove um seguro e confiável método de manutenção a longo prazo de via aérea estável. Entretanto apresenta complicações que incluem as precoces como sangramento, pneumotórax (Continua)(Continuação) e pneumomediastino e as tardias como estenose traqueal, pneumonia, infecções recorrentes, fístula traqueocutânea, atraso de fala e do desenvolvimento da linguagem, bem como disfagia. A incidência de complicações chega a 29% em alguns relatos, enquanto a mortalidade tem sido relatada entre 0,5 e 4% em alguns estudos em pacientes pediátricos e usualmente é resultado de decanulação acidental ou obstrução da cânula de traqueostomia. Problemas de fala, comportamento e desenvolvimento têm sido associados com traqueostomia . PROTOCOLO DE TRATAMENTO DO HRAC-USP O Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais (HRAC) da Universidade de São Paulo (USP) recebe grande número de indivíduos com Sequência de Robin (mais de 100 casos novos por ano) e vem desenvolvendo estudos com o objetivo de padronizar a indicação e utilização das diferentes modalidades de tratamento. Estabeleceu-se, a partir desses estudos, o seguinte protocolo de tratamento, que vem sendo aplicado no HRAC-USP a todos os casos de Seqüência de Robin : - Nasofaringoscopia: realizada nos primeiros dias de hospitalização, em todos os casos para diagnóstico do tipo de obstrução respiratória. Medidas para alívio da dificuldade respiratória que incluem: - Tratamento postural ou Posição prona (PP): a criança é colocada em decúbito ventral, utilizada para os casos de menor gravidade, com dificuldade respiratória leve e tipo 1 ou 2 de obstrução. - Intubação nasofaríngea (INF): colocação de uma cânula de silicone com diâmetro 3 a 3,5 mm, introduzida da narina à faringe (7 a 8 cm de comprimento) e cortada a 1 cm da asa nasal. É indicada para os casos com tipo 1 ou 2 de obstrução respiratória, com desconforto moderado ou grave. A INF tem sido utilizada com ótimos resultados, mesmo nos casos graves de obstrução. - Traqueostomia: indicada para os casos de maior gravidade, (Continua)(Continuação) geralmente com tipo 3 ou 4 de obstrução respiratória, ou indivíduos com tipo 1 ou 2 de obstrução que não melhoram com a intubação nasofaríngea, Faz parte ainda do protocolo de tratamento: - Tratamento das dificuldades alimentares que compreende técnicas facilitadoras da alimentação e dieta hipercalórica. - Monitorização do crescimento. - Videoendoscopia da deglutição para todos os casos com INF ou casos em uso de sondas alimentadoras. - Investigação de refluxo gastroesofágico para todos os casos graves - Medicação anti-refluxo gastroesofágico - para todos os casos com uso prolongado de sonda nasogástrica. - Gastrostomia alimentadora - para os casos com grave disfagia e uso de sonda nasogástrica por mais de três meses, associado ou não à fundoplicatura na dependência da presença de doença de refluxo gastroesofágico. - Nasofaringoscopias seriadas semestrais, a partir dos doze meses, até a possibilidade de realização da palatoplastia. - Palatoplastia a partir dos doze meses, após a avaliação nasofaringoscópica, se não houver retroposicionamento lingual
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  • Conference titles: Curso de Anomalias Congênitas Labiopalatinas

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    • ABNT

      MARQUES, Ilza Lazarini. Sequência de Pierre Robin: diagnóstico e abordagens terapêuticas. Anais.. Bauru: Universidade de São Paulo, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, 2013.
    • APA

      Marques, I. L. (2013). Sequência de Pierre Robin: diagnóstico e abordagens terapêuticas. In Anais. Bauru: Universidade de São Paulo, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais.
    • NLM

      Marques IL. Sequência de Pierre Robin: diagnóstico e abordagens terapêuticas. Anais. 2013 ;
    • Vancouver

      Marques IL. Sequência de Pierre Robin: diagnóstico e abordagens terapêuticas. Anais. 2013 ;


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