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Associação dos polimorfismos -318C/T, CT60 e A49G do gene CTLA4, R620W do gene PTPN22 e A946T do gene IFIH1 em pacientes pediátricos com doença autoimune tireoidiana e diabetes mellitus tipo 1 (2013)

  • Authors:
  • Autor USP: BEDIN, MáRCIA REGINA - FM
  • Unidade: FM
  • Sigla do Departamento: MPE
  • Subjects: DOENÇA DE GRAVES; PEDIATRIA; POLIMORFISMO; DOENÇAS AUTOIMUNES; DOENÇAS DA TIREOIDE; TIREOIDITE AUTOIMUNE
  • Keywords: Autoimmune diseases/immunology; Diabetes mellitus tipo 1; Doença de Graves/genética; Doença de Hashimoto/genética; Doenças autoimunes/imunologia; Doenças da glândula da tireoide/imunologia; Graves disease/genetics; Hashimoto disease/genetics; Pediatria; Pediatry; Polimorfismo genético; Type 1 diabetes mellitus; Polymorphism, genetic; Thyroid diseases/immunology
  • Language: Português
  • Abstract: As doenças autoimunes da tireoide (DAIT) representadas, principalmente pela doença de Graves (DG) e tireoidite de Hashimoto (TH), apresentam causas multifatoriais, incluindo fatores genéticos e ambientais. Diversos genes estão envolvidos, entre eles CTLA4, PTPN22 e mais recentemente IFIH1, principalmente quando associados a diabetes mellitus tipo 1 (DM1). OBJETIVOS: Determinar a frequência alélica e genotípica dos polimorfismos: -318C/T, A49G e CT60 do CTLA4, R620W do PTPN22 e A946T do IFIH1 em pacientes pediátricos portadores de DG, TH e DM1 associado a TH e em uma população controle normal, e determinar a associação com características clínicas e laboratoriais. MATERIAL E MÉTODOS: Foram estudados 142 pacientes menores de 21 anos ao diagnóstico. Os dados clínicos e laboratoriais foram obtidos em prontuário. A genotipagem foi realizada por PCR em tempo real de todos os polimorfismos. Dados clínicos e laboratoriais como sexo, idade de início, bócio, anticorpos anti-GAD, IA2 e IAA e níveis de TRAb e anti-TPO foram analisados. RESULTADOS: Sessenta e dois pacientes foram diagnosticados com DG, com idade média ao diagnóstico (IMD) de 10,8 ± 4,4 anos, sendo 43 do sexo feminino; TH esteve presente em 44 pacientes, sendo 37 meninas, com IMD de 10,3 (± 2,9 anos); e 36 pacientes com DM1 associado a TH, sendo 21 meninas, com IMD de 6,2 (± 4,0 anos) no momento do diagnóstico de DM1 e de 11,6 (± 4,6 anos) ao diagnóstico de TH. O grupo controle foi constituído por 81 indivíduos sem diabetes,função tireoidiana normal e ausência de anticorpos antitireoidianos. Todos os polimorfismos estavam em equilíbrio de Hardy-Weinberg. O polimorfismo -318C/T não esteve associado com nenhum dos grupos. O alelo de risco G do polimorfismo A49G foi mais frequente em pacientes com TH (p=0,047) e o genótipo patogênico (AG e GG) foi mais frequente em pacientes com DG (p=0,049). O alelo de risco G do polimorfismo CT60 foi mais frequente apenas em pacientes com DG (p=0,035). O alelo de risco T do polimorfismo R620W foi mais frequente em pacientes com DM1 associado a TH (p=0,043). O alelo de risco T do polimorfismo A946T foi mais frequente em pacientes com DM1 associado a TH (p=0,009), assim como o genótipo patogênico (CT e TT) quando comparado ao grupo controle (p=0,007). Quando agrupamos todas as DAIT, observamos associação com A49G (p=0,024) e R620W (p=0,047). Quando agrupamos apenas pacientes com TH, encontramos diferença no A49G (p=0,018) e no A946T (p=0,041). O polimorfismo CT60 foi associado com menor duração da terapia medicamentosa no grupo DG (p=0,004), mas não com os níveis de TRAb ou presença de bócio. No DM1 com HT, o alelo de risco do A49G foi mais frequentemente encontrado no sexo masculino (p=0,04); R620W foi relacionado com a presença de bócio (p=0,03), enquanto A946T foi associado com níveis de anti-TPO mais baixos (p=0,047). Os níveis de anti-GAD, IA2 e Resumo IAA não foram associados aos polimorfismos.CONCLUSÃO: Encontramos associações genéticas diferentes entre os pacientes com DAIT, sugerindo que as crianças possuem provavelmente padrões genéticos distintos, apesar do menor tempo de exposição a fatores ambientais
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 12.07.2013
  • Acesso à fonte
    How to cite
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    • ABNT

      BEDIN, Márcia Regina; MARUI, Suemi. Associação dos polimorfismos -318C/T, CT60 e A49G do gene CTLA4, R620W do gene PTPN22 e A946T do gene IFIH1 em pacientes pediátricos com doença autoimune tireoidiana e diabetes mellitus tipo 1. 2013.Universidade de São Paulo, São Paulo, 2013. Disponível em: < http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-27092013-123929/ >.
    • APA

      Bedin, M. R., & Marui, S. (2013). Associação dos polimorfismos -318C/T, CT60 e A49G do gene CTLA4, R620W do gene PTPN22 e A946T do gene IFIH1 em pacientes pediátricos com doença autoimune tireoidiana e diabetes mellitus tipo 1. Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-27092013-123929/
    • NLM

      Bedin MR, Marui S. Associação dos polimorfismos -318C/T, CT60 e A49G do gene CTLA4, R620W do gene PTPN22 e A946T do gene IFIH1 em pacientes pediátricos com doença autoimune tireoidiana e diabetes mellitus tipo 1 [Internet]. 2013 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-27092013-123929/
    • Vancouver

      Bedin MR, Marui S. Associação dos polimorfismos -318C/T, CT60 e A49G do gene CTLA4, R620W do gene PTPN22 e A946T do gene IFIH1 em pacientes pediátricos com doença autoimune tireoidiana e diabetes mellitus tipo 1 [Internet]. 2013 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-27092013-123929/

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