Análise de polimorfismos do gene MC1R associados a fenótipos humanos de pigmentação na população brasileira (2013)
- Authors:
- USP affiliated authors: SIMÕES, AGUINALDO LUIZ - FMRP ; DONADI, EDUARDO ANTONIO - FMRP ; MENDES JUNIOR, CELSO TEIXEIRA - FFCLRP
- Unidades: FMRP; FFCLRP
- DOI: 10.11606/issn.2317-2770.v18ispep55-61
- Subjects: POLIMORFISMO; PIGMENTOS; GENÉTICA DE POPULAÇÕES
- Language: Português
- Abstract: Dentre os genes conhecidos por influenciarem a variação normal de pigmentação de olhos, pele e cabelos em humanos, o gene MC1R (receptor de melanocortina 1) é o mais bem caracterizado até o momento. A atuação do MC1R ocorre pela produção de uma proteína transmembrana nos melanócitos, responsável pela regulação da produção de melanina nos mesmos. Sabe-se que a atuação do MC1R determina a proporção entre eumelanina (coloração castanha/preta) e feomelanina (amarela/vermelha) presente nos melanócitos. O presente trabalho tem como objetivo analisar os SNPs conhecidos do gene MC1R com o propósito de se avaliar a influência da diversidade deste gene em características como a presença de sardas e variação da pigmentação dos olhos, pele e cabelos em humanos. Foram analisados 29 SNPs conhecidos da região codificadora do gene MC1R em 296 indivíduos da região de Ribeirão Preto, SP. A extração do DNA foi feita pela técnica de salting-out. A região codificadora do gene MC1R (951pb) foi amplificada em uma única reação de PCR, a qual foi sequenciada em um analisador genético ABI-PRISM 310 por eletroforese capilar, utilizando-se os mesmos primers empregados para a amplificação. Dos 29 SNPs avaliados, 22 deles mostraram variação nas amostras estudadas, sendo que metade deles demonstrou estar associados a características de pigmentação. Observou-se um conjunto de SNPs associados claramente à fenótipos relacionados à feomelanina (+1645 A, +1831 T,+1858 T e +2260 C), enquanto outros se relacionam à ocorrência de eumelanina (+1558 G, +2322 G, +2346 A). O presente trabalho apresenta associações significativas entre SNPs individuais e pigmentação de olhos, cabelos e pele, sendo que nosso dados confirmam que tal gene também desempenha papel relevante na variação de pigmentação na população Brasileira
- Imprenta:
- Source:
- Título do periódico: Saúde, Ética e Justiça
- ISSN: 1414-218X
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 18, n. especial, p. 55-61, 2013
- Este periódico é de acesso aberto
- Este artigo é de acesso aberto
- URL de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: gold
- Licença: cc-by
-
ABNT
MARANO, L. A. et al. Análise de polimorfismos do gene MC1R associados a fenótipos humanos de pigmentação na população brasileira. Saúde, Ética e Justiça, v. 18, n. especial, p. 55-61, 2013Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.11606/issn.2317-2770.v18ispep55-61. Acesso em: 19 abr. 2024. -
APA
Marano, L. A., Simões, A. L., Donadi, E. A., & Mendes Júnior, C. T. (2013). Análise de polimorfismos do gene MC1R associados a fenótipos humanos de pigmentação na população brasileira. Saúde, Ética e Justiça, 18( especial), 55-61. doi:10.11606/issn.2317-2770.v18ispep55-61 -
NLM
Marano LA, Simões AL, Donadi EA, Mendes Júnior CT. Análise de polimorfismos do gene MC1R associados a fenótipos humanos de pigmentação na população brasileira [Internet]. Saúde, Ética e Justiça. 2013 ; 18( especial): 55-61.[citado 2024 abr. 19 ] Available from: https://doi.org/10.11606/issn.2317-2770.v18ispep55-61 -
Vancouver
Marano LA, Simões AL, Donadi EA, Mendes Júnior CT. Análise de polimorfismos do gene MC1R associados a fenótipos humanos de pigmentação na população brasileira [Internet]. Saúde, Ética e Justiça. 2013 ; 18( especial): 55-61.[citado 2024 abr. 19 ] Available from: https://doi.org/10.11606/issn.2317-2770.v18ispep55-61 - Identificação do SNP RS12913832:A>G do gene HERC2 com a pigmentação dos olhos em uma amostra da população brasileira
- LILRB1//LT2 polymorphisms detected in Brazil reveal a conserved locus with polymorphism frequencies influenced by ancestry
- Análise de STRs autossômicos por sequenciamento de nova geração em amostra da população brasileira
- MITF rs72950039 association with darker skin in a brazilian admixed population sample
- MC1R gene polymorphisms analysis in a brazilian sample shows association with human pigmentation
- Diversity of the 3'untranslated region of the HLA-G gene in amerindians from the Brazilian Amazon and the influence of natural selection
- Diversity of the 3'untranslated region of the HLA-G gene in Ameridians from the Brazilian Amazon and the influence of natural selection
- MC1R regulatory and coding polymorphisms and pigmentation in an admixed population from Brazil
- Prediction of eye and hair pigmentation phenotypes using the HlrisPlex system in a Brazilian admized population sample
- Alleles at the rs3212368 SNP at the 3'UTR of the MC1R gene are associated with human pigmentation by possible microRNA influence
Informações sobre o DOI: 10.11606/issn.2317-2770.v18ispep55-61 (Fonte: oaDOI API)
How to cite
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas