Análise de polimorfismos do gene MC1R associados a fenótipos humanos de pigmentação na população brasileira (2013)
- Authors:
- USP affiliated authors: SIMÕES, AGUINALDO LUIZ - FMRP ; DONADI, EDUARDO ANTONIO - FMRP ; MENDES JUNIOR, CELSO TEIXEIRA - FFCLRP
- Unidades: FMRP; FFCLRP
- DOI: 10.11606/issn.2317-2770.v18ispep55-61
- Subjects: POLIMORFISMO; PIGMENTOS; GENÉTICA DE POPULAÇÕES
- Language: Português
- Abstract: Dentre os genes conhecidos por influenciarem a variação normal de pigmentação de olhos, pele e cabelos em humanos, o gene MC1R (receptor de melanocortina 1) é o mais bem caracterizado até o momento. A atuação do MC1R ocorre pela produção de uma proteína transmembrana nos melanócitos, responsável pela regulação da produção de melanina nos mesmos. Sabe-se que a atuação do MC1R determina a proporção entre eumelanina (coloração castanha/preta) e feomelanina (amarela/vermelha) presente nos melanócitos. O presente trabalho tem como objetivo analisar os SNPs conhecidos do gene MC1R com o propósito de se avaliar a influência da diversidade deste gene em características como a presença de sardas e variação da pigmentação dos olhos, pele e cabelos em humanos. Foram analisados 29 SNPs conhecidos da região codificadora do gene MC1R em 296 indivíduos da região de Ribeirão Preto, SP. A extração do DNA foi feita pela técnica de salting-out. A região codificadora do gene MC1R (951pb) foi amplificada em uma única reação de PCR, a qual foi sequenciada em um analisador genético ABI-PRISM 310 por eletroforese capilar, utilizando-se os mesmos primers empregados para a amplificação. Dos 29 SNPs avaliados, 22 deles mostraram variação nas amostras estudadas, sendo que metade deles demonstrou estar associados a características de pigmentação. Observou-se um conjunto de SNPs associados claramente à fenótipos relacionados à feomelanina (+1645 A, +1831 T,+1858 T e +2260 C), enquanto outros se relacionam à ocorrência de eumelanina (+1558 G, +2322 G, +2346 A). O presente trabalho apresenta associações significativas entre SNPs individuais e pigmentação de olhos, cabelos e pele, sendo que nosso dados confirmam que tal gene também desempenha papel relevante na variação de pigmentação na população Brasileira
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- Título: Saúde, Ética e Justiça
- ISSN: 1414-218X
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 18, n. especial, p. 55-61, 2013
- Status:
- Artigo publicado em periódico de acesso aberto (Gold Open Access)
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- Versão publicada (Published version)
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-
ABNT
MARANO, L. A. et al. Análise de polimorfismos do gene MC1R associados a fenótipos humanos de pigmentação na população brasileira. Saúde, Ética e Justiça, v. 18, n. especial, p. 55-61, 2013Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.11606/issn.2317-2770.v18ispep55-61. Acesso em: 09 maio 2026. -
APA
Marano, L. A., Simões, A. L., Donadi, E. A., & Mendes Júnior, C. T. (2013). Análise de polimorfismos do gene MC1R associados a fenótipos humanos de pigmentação na população brasileira. Saúde, Ética e Justiça, 18( especial), 55-61. doi:10.11606/issn.2317-2770.v18ispep55-61 -
NLM
Marano LA, Simões AL, Donadi EA, Mendes Júnior CT. Análise de polimorfismos do gene MC1R associados a fenótipos humanos de pigmentação na população brasileira [Internet]. Saúde, Ética e Justiça. 2013 ; 18( especial): 55-61.[citado 2026 maio 09 ] Available from: https://doi.org/10.11606/issn.2317-2770.v18ispep55-61 -
Vancouver
Marano LA, Simões AL, Donadi EA, Mendes Júnior CT. Análise de polimorfismos do gene MC1R associados a fenótipos humanos de pigmentação na população brasileira [Internet]. Saúde, Ética e Justiça. 2013 ; 18( especial): 55-61.[citado 2026 maio 09 ] Available from: https://doi.org/10.11606/issn.2317-2770.v18ispep55-61 - Análise do sistema HIRISPLEX para predição de fenótipos de olho e cabelo em amostra da população brasileira
- Impact of ASIP’S RS77106176, RS819135 and RS6059743 SNPS in pigmentation of admixed brazilian population
- MITF rs74845300 and rs80232752 association with darker phenotipes in a brazilian admixed population sample
- Diversity of the 3'untranslated region of the HLA-G gene in amerindians from the Brazilian Amazon and the influence of natural selection
- MC1R regulatory and coding polymorphisms and pigmentation in an admixed population from Brazil
- Melanocortin 1-receptor gene polymorphisms analysis reveals association with freckles and human pigmentation in a brazilian admixed population sample
- Associação de características de pigmentação em humanos com polimorfismos do gene MC1R em uma amostra brasileira
- Papel de polimorfismos na região regulatória e codificante do gene MC1R na pigmentação humana de população miscigenada brasileira
- Associação de SNPS dos genes SLC45A2 e TYR com características de pigmentação em amostra da população brasileira
- Identificação do SNP RS12913832:A>G do gene HERC2 com a pigmentação dos olhos em uma amostra da população brasileira
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