Diagnósticos e tratamento da disfunção velofaríngea na distrofia miotônica de Steinert: relato de caso clínico (2012)
- Authors:
- USP affiliated authors: GONÇALVES, CRISTINA GUEDES DE AZEVEDO BENTO - HRAC ; BROSCO, TELMA VIDOTTO DE SOUSA - HRAC ; ZIMMERMANN, MARIA CRISTINA - HRAC ; DUTKA, JENIFFER DE CASSIA RILLO - FOB ; AFERRI, HOMERO CARNEIRO - HRAC
- Unidades: HRAC; FOB
- Subjects: ATROFIA MUSCULAR; PESCOÇO; FACE
- Language: Português
- Abstract: Tema: Disfunção Velofaríngea na Distrofia Miotônica de Steinert. Objetivos: Descrever um caso clínico de Distrofia Miotônica de Steinert (DMS) caracterizada por fraqueza muscular progressiva e atrofia da musculatura do pescoço, da face e das partes distais de membros. A paciente do sexo feminino e 5 anos de idade, apresenta um quadro de fraqueza da musculatura orofaríngea que resultou em disfunção velofaríngea (DVF) com hipernasalidade em grau moderado a grave. Procedimentos: Foram realizadas avaliação fonoarticulatória (AFA), contendo os aspectos morfofuncionais dos órgãos fonoarticulatórios (OFA’s), avaliação perceptivo-auditiva da fala, exames instrumentais diretos da velofaringe com a nasofaringoscopia e a videofluoroscopia, além de avaliação genética. Resultados: O paciente apresentou na AFA, aspectos morfofuncionais de OFA’s normais, estruturas velofaríngeas íntegras na inspeção clínica oral; na avaliação perceptivo-auditiva foi constatada DVF com hipernasalidade em grau de moderada a grave, emissão de ar nasal, fraca pressão intra-oral nos fonemas plosivos e fricativos e ausência de articulações compensatórias e distúrbios fonológicos; quanto aos exames instrumentais, a nasofaringoscopia realizada em 2007 revelou a presença de sinais compatíveis com a fissura submucosa oculta, pouca elevação do véu palatino, boa constrição das paredes laterais da faringe, sendo indicado correção cirúrgica com a técnica de retalho faríngeo. Na videofluoroscopia, realizada na mesma época, observou-se a presença de toque do véu na tonsila faríngea no sopro e fones /f/ e /s/, falha no fechamento velofaríngeo nas demais emissões orais e boa constrição das paredes laterais.As medidas da velofaringe estavam dentro dos padrões de normalidade para a idade. Neste período foi confirmado o quadro de Distrofia Miotônica de Steinert pelo Centro de Estudos do Genoma Humano da Universidade de São Paulo, sendo que a videofluoroscopia realizada em 2010 mostrou diminuição nos movimentos da velofaringe. Diante disso, foi contra-indicada a cirurgia para a correção da DVF, e indicada adaptação de prótese de palato obturadora. Após sua adaptação foi realizada fonoterapia intensiva no HRAC por 2 semanas com pouca evolução. Conclusão: devido ao caráter progressivo da doença, o prognóstico do tratamento da DVF é limitado, embora a prótese de palato permita modificações e ajustes de acordo com as necessidades.
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- Source:
- Título: Anais
- Conference titles: Encontro Brasileiro de Motricidade Orofacial
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ABNT
MEDEIROS, Maria Natália Leite de et al. Diagnósticos e tratamento da disfunção velofaríngea na distrofia miotônica de Steinert: relato de caso clínico. 2012, Anais.. Curitiba: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo, 2012. . Acesso em: 06 maio 2025. -
APA
Medeiros, M. N. L. de, Bento-Gonçalves, C. G. de A. B. -G., Brosco, T. V. de S., Zimmermann, M. C., Dutka, J. de C. R., Mesquita, O., & Aferri, H. C. (2012). Diagnósticos e tratamento da disfunção velofaríngea na distrofia miotônica de Steinert: relato de caso clínico. In Anais. Curitiba: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo. -
NLM
Medeiros MNL de, Bento-Gonçalves CG de AB-G, Brosco TV de S, Zimmermann MC, Dutka J de CR, Mesquita O, Aferri HC. Diagnósticos e tratamento da disfunção velofaríngea na distrofia miotônica de Steinert: relato de caso clínico. Anais. 2012 ;[citado 2025 maio 06 ] -
Vancouver
Medeiros MNL de, Bento-Gonçalves CG de AB-G, Brosco TV de S, Zimmermann MC, Dutka J de CR, Mesquita O, Aferri HC. Diagnósticos e tratamento da disfunção velofaríngea na distrofia miotônica de Steinert: relato de caso clínico. Anais. 2012 ;[citado 2025 maio 06 ] - Hypernasality and compensatory articulation treatment in a patient: intensive speech therapy program
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