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Prevalência de escoliase em pacientes com síndrome de Williams-Beuren (2013)

  • Authors:
  • Autor USP: DAMASCENO, MARCELO LOQUETTE - FM
  • Unidade: FM
  • Sigla do Departamento: MOT
  • Subjects: ELASTINA (GENÉTICA); ESCOLIOSE (EPIDEMIOLOGIA;RADIOGRAFIA); SÍNDROME DE WILLIAMS (EPIDEMIOLOGIA;DIAGNÓSTICO;RADIOGRAFIA); RETARDO MENTAL; PREVALÊNCIA
  • Keywords: Deficiência intelectual; Elastin/genetics; Intellectual disability; Prevalence; Scoliosis/epidemiology; Scoliosis/radiography; Williams syndrome/radiographys; Williams syndrome/diagnosis; Williams syndrome/epidemiology
  • Language: Português
  • Abstract: Introdução: A síndrome de Williams-Beuren (SWB) consiste de uma deleção no cromossomo 7q11.23, região responsável pela codificação de 28 genes, estando o gene codificador da elastina situado aproximadamente no ponto médio dos extremos da deleção; a mutação no gene da elastina leva a alterações fenotípicas no paciente, com prejuízo do desenvolvimento neuropsicomotor de graus variados, fáscies características, anormalidades cardiovasculares, hipercalcemia, disfunções urológicas e osteoarticulares. O presente estudo avaliou a prevalência de escoliose em pacientes com diagnóstico de SWB, bem como sua relação com o padrão das curvas nos portadores de escoliose. Métodos: Foram incluídos 41 pacientes com diagnóstico de SWB através da realização de anamnese, exame físico e investigação radiográfica, sendo 25 do sexo masculino. Realizou-se a interpretação das radiografias e obtenção do ângulo de Cobb. Resultados: Observou-se que 14 pacientes eram portadores de escoliose, sendo 10 do sexo masculino. O padrão da deformidade apresentou-se, nos pacientes mais jovens, através de curvas simples e flexíveis, e, apesar de adultos apresentarem ocorrência de duplas curvas e triplas curvas, a análise estatística não evidenciou relação entre escoliose e idade ou sexo dos pacientes. Conclusões: O estudo evidenciou prevalência de escoliose em portadores de SWB: 34,1%; entretanto, as variáveis idade e sexo não apresentaram relação com a ocorrência de escoliose, assim como a gravidade das curvas apresentadas.
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 16.07.2013
  • Acesso à fonte
    How to cite
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    • ABNT

      DAMASCENO, Marcelo Loquette; CRISTANTE, Alexandre Fogaça. Prevalência de escoliase em pacientes com síndrome de Williams-Beuren. 2013.Universidade de São Paulo, São Paulo, 2013. Disponível em: < http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5140/tde-14082013-154720/ >.
    • APA

      Damasceno, M. L., & Cristante, A. F. (2013). Prevalência de escoliase em pacientes com síndrome de Williams-Beuren. Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5140/tde-14082013-154720/
    • NLM

      Damasceno ML, Cristante AF. Prevalência de escoliase em pacientes com síndrome de Williams-Beuren [Internet]. 2013 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5140/tde-14082013-154720/
    • Vancouver

      Damasceno ML, Cristante AF. Prevalência de escoliase em pacientes com síndrome de Williams-Beuren [Internet]. 2013 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5140/tde-14082013-154720/

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