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Caracterização fenotípica e genotipagem HFE em portadores de doença hepática crônica com sobrecarga de ferro (2013)

  • Authors:
  • USP affiliated author: EVANGELISTA, ANDRéIA SILVA - FM
  • School: FM
  • Sigla do Departamento: MGT
  • Subjects: FENÓTIPOS; HEMOCROMATOSE (ETIOLOGIA); GENÓTIPOS; MUTAÇÃO GENÉTICA; HEPATOPATIAS; CARCINOMA; HEMOCROMATOSE
  • Keywords: Carcinoma, hepatocellular/etiology; Carcinoma, hepatocelular/etiologia; Gene HFE; Genotype; Hemochromatosis; Hemochromatosis/etiology; HFE gene; Iron overload; Iron overload/genetics; Liver diseases; Mutation; Phenotype; Sobrecarga de ferro; Sobrecarga de ferro/genética
  • Language: Português
  • Abstract: A doença hepática associada a sobrecarga de ferro pode ocorrer devido a causas genéticas ou secundárias. Esse estudo avaliou pacientes com hepatopatia crônica com sobrecarga de ferro submetidos à pesquisa das mutações HFE no período de 2007-2009 e classificou como portadores de hemocromatose hereditária HFE (HH-HFE) aqueles que apresentavam as mutações C282Y/C282Y ou C282Y/H63D e como sobrecarga de ferro não HFE aqueles que apresentavam outras mutações no gene HFE como C282Y/-, H63D/- e H63D/H63D ou pacientes sem qualquer uma dessas mutações mencionadas. Os objetivos do estudo foram 1) analisar e correlacionar os aspectos fenotípicos e genotípicos de grupo de indivíduos com doença hepática crônica e sobrecarga de ferro; 2) caracterizar o quadro clínico, laboratorial e anatomopatológico, em busca de achados compatíveis com o fenótipo de hemocromatose; 3) Correlacionar o quadro clínico com as mutações no gene HFE. Foram analisados 108 indivíduos portadores de hepatopatia crônica selecionados a partir de saturação de transferrina (ST) > 45% e ferritina sérica > 350 ng/mL. Foram estudados e comparados 16 pacientes no grupo HH-HFE com 92 no grupo sobrecarga de ferro não HFE. Da casuística geral, a idade média ao diagnóstico da doença foi de 46,69 anos (16-77), com 70,73% constituída por indivíduos de cor branca, 77,57% do sexo masculino e 64,8% tinham cirrose hepática. A frequência de cirrose hepática não diferiu entre os grupos, entretanto, artropatia, carcinoma hepatocelular, diabetes e osteoporose foram mais frequentes no grupo HH- HFE (53,8% x 15,9%, 31,2% x 7,06%, 56,2% x 30%, 72,7% x 32,1%, respectivamente, p < 0,05). Os pacientes com mutações HFE diagnósticas de HH apresentaram maior chance de ter carcinoma hepatocelular (OR= 5,0, p= 0,032) quando comparados com os portadores de outros genótipos HFE e aqueles sem mutação.Os níveis de ST, ferro e ferritina também foram maiores naquele grupo, bem como os graus de siderose 3 e 4 (p= 0,026). A ST foi a variável que se correlacionou independentemente com o diagnóstico das mutações C282Y/C282Y e C282Y/H63D. A frequência de fatores de risco para sobrecarga de ferro não diferiu entre os grupos. Observou-se, entretanto, que no grupo HH-HFE havia maior número de pacientes sem qualquer fator de risco detectado (p= 0,019). Níveis de ST > 82% apresentaram maior valor preditivo negativo para o diagnóstico de HH-HFE do que os de ferritina, ferro, capacidade total de ligação de ferro e de transferrina. Concluímos que os portadores de HH-HFE têm maiores graus de sobrecarga de ferro quando comparados ao grupo de sobrecarga de ferro não-HFE; em indivíduos com doença hepática crônica. ST > 82% tem maior acurácia para diagnóstico de HH-HFE; portadores de mutações C282Y em homozigose ou em heterozigose composta com H63D têm maior chance de apresentar carcinoma hepatocelular do que os portadores de outras mutações no gene HFE e pacientes sem mutação
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 10.05.2013
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    • ABNT

      EVANGELISTA, Andréia Silva; CANÇADO, Eduardo Luiz Rachid. Caracterização fenotípica e genotipagem HFE em portadores de doença hepática crônica com sobrecarga de ferro. 2013.Universidade de São Paulo, São Paulo, 2013. Disponível em: < http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5168/tde-01082013-134115/ >.
    • APA

      Evangelista, A. S., & Cançado, E. L. R. (2013). Caracterização fenotípica e genotipagem HFE em portadores de doença hepática crônica com sobrecarga de ferro. Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5168/tde-01082013-134115/
    • NLM

      Evangelista AS, Cançado ELR. Caracterização fenotípica e genotipagem HFE em portadores de doença hepática crônica com sobrecarga de ferro [Internet]. 2013 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5168/tde-01082013-134115/
    • Vancouver

      Evangelista AS, Cançado ELR. Caracterização fenotípica e genotipagem HFE em portadores de doença hepática crônica com sobrecarga de ferro [Internet]. 2013 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5168/tde-01082013-134115/

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