Mutação L955V no exon 12 do gene KCNH2 em paciente com síndrome do QT longo (2013)
- Authors:
- Pacheco, A. B - Instituto Dante Pazzanese de Cardiologia (IDPC)
- Garcia, L. A - Instituto Dante Pazzanese de Cardiologia (IDPC)
- Scopin, L. G - Instituto Dante Pazzanese de Cardiologia (IDPC)
- Coelho, N. T - Instituto Dante Pazzanese de Cardiologia (IDPC)
- Penalva, R. A - Instituto Dante Pazzanese de Cardiologia (IDPC)
- Hirata, Mario Hiroyuki
- Brion, M - Instituto Dante Pazzanese de Cardiologia (IDPC)
- Moreira, D. A. R - Instituto Dante Pazzanese de Cardiologia (IDPC)
- Armaganijan, Luciana - Instituto Dante Pazzanese de Cardiologia (IDPC)
- Autor USP: HIRATA, MARIO HIROYUKI - FCF
- Unidade: FCF
- Subjects: MUTAÇÃO; MORTE SÚBITA
- Language: Português
- Abstract: A síndrome do QT longo é uma doença genética de caráter autossômico, caracterizada por atraso na repolarização ventricular e predisposição a arritmias ventriculares malignas. Apresenta notável variabilidade fenotípica, podendo as manifestações clínicas variar desde a ausência completa dos sintomas até a morte súbita em jovens. Descrevemos o caso de uma paciente feminina de 42 anos com intervalo QT de 560ms, relatos de síncopes, história familiar materna significativa de morte súbita e seqüenciamento exômico com demonstração de rara mutação do gene KNCH2
- Imprenta:
- Source:
- Título: Revista Iberoamericana de Arritmologia
- ISSN: 1989-9777
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 4, n. 1, p. 16-20, 2013
-
ABNT
PACHECO, A. B et al. Mutação L955V no exon 12 do gene KCNH2 em paciente com síndrome do QT longo. Revista Iberoamericana de Arritmologia, v. 4, n. 1, p. 16-20, 2013Tradução . . Disponível em: http://www.ria-online.com/webapp/uploads/209_layouted_ariane_pacheco_209_ariane_pacheco_vers%C3%A3ofinal25fev_20130226-layout_20130402.pdf. Acesso em: 27 dez. 2025. -
APA
Pacheco, A. B., Garcia, L. A., Scopin, L. G., Coelho, N. T., Penalva, R. A., Hirata, M. H., et al. (2013). Mutação L955V no exon 12 do gene KCNH2 em paciente com síndrome do QT longo. Revista Iberoamericana de Arritmologia, 4( 1), 16-20. Recuperado de http://www.ria-online.com/webapp/uploads/209_layouted_ariane_pacheco_209_ariane_pacheco_vers%C3%A3ofinal25fev_20130226-layout_20130402.pdf -
NLM
Pacheco AB, Garcia LA, Scopin LG, Coelho NT, Penalva RA, Hirata MH, Brion M, Moreira DAR, Armaganijan L. Mutação L955V no exon 12 do gene KCNH2 em paciente com síndrome do QT longo [Internet]. Revista Iberoamericana de Arritmologia. 2013 ; 4( 1): 16-20.[citado 2025 dez. 27 ] Available from: http://www.ria-online.com/webapp/uploads/209_layouted_ariane_pacheco_209_ariane_pacheco_vers%C3%A3ofinal25fev_20130226-layout_20130402.pdf -
Vancouver
Pacheco AB, Garcia LA, Scopin LG, Coelho NT, Penalva RA, Hirata MH, Brion M, Moreira DAR, Armaganijan L. Mutação L955V no exon 12 do gene KCNH2 em paciente com síndrome do QT longo [Internet]. Revista Iberoamericana de Arritmologia. 2013 ; 4( 1): 16-20.[citado 2025 dez. 27 ] Available from: http://www.ria-online.com/webapp/uploads/209_layouted_ariane_pacheco_209_ariane_pacheco_vers%C3%A3ofinal25fev_20130226-layout_20130402.pdf - O laboratório de ensino e pesquisa e seus riscos
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