Monoallelic thyroid peroxidase gene mutation in a patient with congenital hypothyroidism with total iodide organification defect (2010)
- Authors:
- Autor USP: MEDEIROS NETO, GERALDO ANTONIO DE - FM
- Unidade: FM
- DOI: 10.1590/s0004-27302010000800012
- Subjects: MUTAÇÃO GENÉTICA; GENÉTICA MÉDICA; MONITORIZAÇÃO FETAL; HIPOTIREOIDISMO
- Language: Inglês
- Abstract: O objetivo deste estudo foi identificar defeitos genéticos em paciente com hipotireoidismo congênito (HC) por disormonogênese e defeito total de incorporação de iodeto (DIIT). Neonato do sexo masculino com HC diagnosticado pelo rastreamento neonatal. Exames clínicos e radiológicos confirmaram que o paciente apresentava HC severo e permanente com DIIT (teste de perclorato: 99%). A região codificadora dos genes TPO, DUOX2, DUOXA2 e 2957 pares de bases (pb) do promotor de TPO foram sequenciados. No paciente foi identificada a duplicação em heterozigose GGCC no éxon 8 do gene TPO (c.1186_1187insGGCC). Nenhuma outra mutação foi localizada nos genes TPO, incluindo o promotor, DUOX2 ou DUOXA2. Descrevemos paciente com grave defeito de organificação de iodeto, provocando HC severo com bócio, em consequência de uma única mutação monoalélica no gene TPO. A expressão monoalélica no tecido tireoideano explicaria a associação de uma doença autossômica recessiva com uma única mutação monoalélica
- Imprenta:
- Source:
- Título: Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia
- ISSN: 0004-2730
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 54, n. 8, p. 732-737, 2010
- Este periódico é de acesso aberto
- Este artigo NÃO é de acesso aberto
-
ABNT
NEVES, Solange Caires et al. Monoallelic thyroid peroxidase gene mutation in a patient with congenital hypothyroidism with total iodide organification defect. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, v. 54, n. 8, p. 732-737, 2010Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/s0004-27302010000800012. Acesso em: 17 fev. 2026. -
APA
Neves, S. C., Mezalira, P. R., Dias, V. M. A., Chagas, A. J., Viana, M., Targovnik, H., et al. (2010). Monoallelic thyroid peroxidase gene mutation in a patient with congenital hypothyroidism with total iodide organification defect. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, 54( 8), 732-737. doi:10.1590/s0004-27302010000800012 -
NLM
Neves SC, Mezalira PR, Dias VMA, Chagas AJ, Viana M, Targovnik H, Knobel M, Medeiros-Neto G, Rubio IGS. Monoallelic thyroid peroxidase gene mutation in a patient with congenital hypothyroidism with total iodide organification defect [Internet]. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia. 2010 ; 54( 8): 732-737.[citado 2026 fev. 17 ] Available from: https://doi.org/10.1590/s0004-27302010000800012 -
Vancouver
Neves SC, Mezalira PR, Dias VMA, Chagas AJ, Viana M, Targovnik H, Knobel M, Medeiros-Neto G, Rubio IGS. Monoallelic thyroid peroxidase gene mutation in a patient with congenital hypothyroidism with total iodide organification defect [Internet]. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia. 2010 ; 54( 8): 732-737.[citado 2026 fev. 17 ] Available from: https://doi.org/10.1590/s0004-27302010000800012 - Prognostic value of serial serum thyroglobulin determinations after total thyroidectomy for differentiated thyroid cancer
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Informações sobre o DOI: 10.1590/s0004-27302010000800012 (Fonte: oaDOI API)
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