Hyperinsulinism/hyperammonemia (HI/HA) syndrome due to a mutation in the glutamate dehydrogenase gene (2012)
- Authors:
- USP affiliated authors: GIANNELLA, MARIA LUCIA CARDILLO CORREA - FM ; CAVALEIRO, ANA MERCEDES DE SOUSA - FM ; FORTES, MARIA ANGELA HENRIQUES ZANELLA - FM
- Unidade: FM
- DOI: 10.1590/S0004-27302012000800004
- Subjects: SEQUENCIAMENTO GENÉTICO; PANCREATOPATIAS (ENZIMOLOGIA); DOENÇAS HEREDITÁRIAS; MUTAÇÃO GENÉTICA
- Language: Inglês
- Abstract: A síndrome de hiperinsulinemia/hiperamonemia (HI/HA) é uma condição rara, de herança autossômica dominante, que se manifesta por sintomas de hipoglicemia desencadeada por jejum ou refeições de alto conteúdo proteico, juntamente com elevação da concentração de amônia sérica. HI/HA é a segunda causa de hipoglicemia hiperinsulinêmica da infância e é causada por mutações ativadoras no GLUD1, o gene que codifica a enzima mitocondrial glutamato desidrogenase (GDH). A avaliação bioquímica, bem como o sequenciamento direto dos éxons e junções éxon-íntron do gene GLUD1, foi realizada em uma paciente de 6 anos de idade com hipoglicemia de jejum e hiperamonemia. A paciente apresentava uma mutação de novo missense (c.1491A>G; p.Il497Met) em heterozigose, que havia sido previamente relatada em um paciente japonês. O tratamento com diazóxido 100 mg/dia promoveu resolução completa dos episódios hipoglicêmicos
- Imprenta:
- Source:
- Título: Arquivos brasileiros de endocrinologia e metabologia
- ISSN: 0004-2730
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 56, n. 8, p. 485-489, 2012
- Status:
- Artigo publicado em periódico de acesso aberto (Gold Open Access)
- Versão do Documento:
- Versão publicada (Published version)
- Acessar versão aberta:
-
ABNT
CORRÊA-GIANNELLA, Maria Lúcia et al. Hyperinsulinism/hyperammonemia (HI/HA) syndrome due to a mutation in the glutamate dehydrogenase gene. Arquivos brasileiros de endocrinologia e metabologia, v. 56, n. 8, p. 485-489, 2012Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/S0004-27302012000800004. Acesso em: 31 mar. 2026. -
APA
Corrêa-Giannella, M. L., Freire, D. S., Cavaleiro, A. M., Fortes, M. A. Z., Giorgi, R. R., & Pereira, M. A. A. (2012). Hyperinsulinism/hyperammonemia (HI/HA) syndrome due to a mutation in the glutamate dehydrogenase gene. Arquivos brasileiros de endocrinologia e metabologia, 56( 8), 485-489. doi:10.1590/S0004-27302012000800004 -
NLM
Corrêa-Giannella ML, Freire DS, Cavaleiro AM, Fortes MAZ, Giorgi RR, Pereira MAA. Hyperinsulinism/hyperammonemia (HI/HA) syndrome due to a mutation in the glutamate dehydrogenase gene [Internet]. Arquivos brasileiros de endocrinologia e metabologia. 2012 ; 56( 8): 485-489.[citado 2026 mar. 31 ] Available from: https://doi.org/10.1590/S0004-27302012000800004 -
Vancouver
Corrêa-Giannella ML, Freire DS, Cavaleiro AM, Fortes MAZ, Giorgi RR, Pereira MAA. Hyperinsulinism/hyperammonemia (HI/HA) syndrome due to a mutation in the glutamate dehydrogenase gene [Internet]. Arquivos brasileiros de endocrinologia e metabologia. 2012 ; 56( 8): 485-489.[citado 2026 mar. 31 ] Available from: https://doi.org/10.1590/S0004-27302012000800004 - A novel mutation in the glycogen synthase 2 gene in a child with glycogen storage disease type 0
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