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Associação do polimorfismo INS-VNTR com a susceptibilidade ao diabetes mellitus tipo 1, tipo 2 e gestacional na população urbana brasileira (2012)

  • Authors:
  • USP affiliated authors: PELÁ, FLÁVIA PORTO - FMRP
  • Unidades: FMRP
  • Sigla do Departamento: RGE
  • Subjects: DIABETES MELLITUS; GRAVIDEZ; POLIMORFISMO; INSULINA
  • Keywords: -23HphI; INS-VNTR; Diabetes mellitus gestacional; Diabetes mellitus tipo 1; Diabetes mellitus tipo 2; População brasileira; Brazilian population; Gestational diabetes mellitus; Type 1 diabetes mellitus; Type 2 diabetes mellitus
  • Language: Português
  • Abstract: O diabetes mellitus (DM) é definido como doença metabólica, caracterizado pela hiperglicemia, causada pela disjunção da secreção de insulina, atividade da insulina ou ambas. É classificado em quatro classes clinicas i) diabetes mellitus tipo 1 (DM1), ii) diabetes mellitus tipo 2 (DM2), iii) diabetes mellitus gestacional (DMG), iv) outros tipos especifico. Dentre os genes conhecidos por influenciarem o mecanismo de produção e liberação de insulina no organismo humano, o gene da insulina (INS) é o mais bem caracterizado nas classes clinicas do DM. A região promotora do gene INS tem sido alvo de estudo em diversas amostras populacionais do mundo, devido a sua capacidade de modular os níveis de expressão de insulina no timo e no pâncreas, de acordo, com a classe alélica que compõe o genótipo do individuo. Localizada a 596pb acima do sitio de transcrição do gene da insulina, é estruturada em alelos minissatélites distribuidor in tandem (ACAGGGGTGTGGGG). O alelo classe I (30 - 60 repetições) tem sido associado com predisposição ao DMl, enquanto o alelo classe III (120 - 170 repetições) tem efeito de proteção ao DMl, no entanto, esse alelo tem apresentado correlação ao DM2, à obesidade em crianças e jovens e, aumento de riscos cardiovasculares. O presente trabalho tem como objetivo analisar o polimorfismo da região promotora do gene da insulina sobre os fenótipos do DM e a possível influência desse em características demográficas, clinicas e laboratoriais desses pacientes. Foram analisados 189 pacientes com DMl, 1 16 pacientes com DM2, 68 pacientes com DMG e 339 indivíduos controle da região de Ribeirão Preto, SP. O DNA genômico foi extraído por salting-out, seguido da amplificação e digestão enzimática do fragmento referente a região promotora do gene INS, o qual contém na sequência downstream, o polimorfismo -23HphI, cujo desequilíbrio de ligação (‘r POT. 2’ ≈ 1)com o polimorfismo INSVNTR, permite inferir os genótipos por intermédio da análise do polimorfismo -23HphI. Observamos que o alelo classe I e o genótipo classe I: classe I estão relacionados à predisposição ao DMl, enquanto o alelo classe III, predominantemente em homozigose, está associado à proteção ao DMl. Em relação ao DM2, o genótipo classe I : classe III foi associado à susceptibilidade a doença e, nenhum genótipo foi correlacionado ao DMG. De acordo com os dados demográficos, clínicos e laboratoriais, variáveis como gênero e pigmentação da pele têm influenciado na frequência do polimorfismo INSVNTR em pacientes com DMl, como por exemplo, a maior frequência de homens com genótipo classe I : classe I no conjunto DM1. Em contrapartida, nesse mesmo grupo de pacientes, o genótipo classe III : classe III evidenciou maior susceptibilidade ao desenvolvimento de retinopatia (p=0,0020; OR = 0,05333; 95% I.C. 0,007839 - 0,3629). Em pacientes com DM2, a comparação entre gêneros evidenciou maior frequência do genótipo classe III : classe III em mulheres. E, em relação ao DMG, os genótipos de classe I : classe I e classe I : classe III estavam associados ao menor nível de glicose no plasma sanguíneo em relação as pacientes que exibiam o genótipo classe III : classe III. Esse é o primeiro estudo de associação do polimorfismo INS-VNTR comparando as três principais classes clínicas de DM oriundas de uma mesma amostra geográfica, sendo evidenciado um perfil genotípico padrão de susceptibilidade de acordo com o tipo de DM
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 19.10.2012
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    • ABNT

      PELÁ, Flávia Porto; DONADI, Eduardo Antonio. Associação do polimorfismo INS-VNTR com a susceptibilidade ao diabetes mellitus tipo 1, tipo 2 e gestacional na população urbana brasileira. 2012.Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2012. Disponível em: < http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-22042013-110542/ >.
    • APA

      Pelá, F. P., & Donadi, E. A. (2012). Associação do polimorfismo INS-VNTR com a susceptibilidade ao diabetes mellitus tipo 1, tipo 2 e gestacional na população urbana brasileira. Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-22042013-110542/
    • NLM

      Pelá FP, Donadi EA. Associação do polimorfismo INS-VNTR com a susceptibilidade ao diabetes mellitus tipo 1, tipo 2 e gestacional na população urbana brasileira [Internet]. 2012 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-22042013-110542/
    • Vancouver

      Pelá FP, Donadi EA. Associação do polimorfismo INS-VNTR com a susceptibilidade ao diabetes mellitus tipo 1, tipo 2 e gestacional na população urbana brasileira [Internet]. 2012 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-22042013-110542/


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