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Riscos de recorrência em famílias com fissura labiopalatina não sindrômica (2012)

  • Authors:
  • Autor USP: SANTOS, DANIELA VERA CRUZ DOS - HRAC
  • Unidade: HRAC
  • Subjects: FISSURA LÁBIOPALATINA; RECIDIVA; ACONSELHAMENTO GENÉTICO
  • Language: Português
  • Abstract: Objetivos: determinar o número de indivíduos com fissura labiopalatina não sindrômica (FLPNS) no núcleo familiar; determinar a presença de consanguinidade parental na presente casuística; descrever as eventuais anomalias menores observadas na amostra; e, estimar os riscos de recorrência familial para probando/filhos, nos diferentes grupos de fissura labiopalatina. Metodologia: O estudo retrospectivo e prospectivo constituiu uma amostra de 841 indivíduos, cadastrados no HRAC/USP. Os critérios mínimos para a inclusão foram: presença de FLPNS e existência de filhos (exceto os adotados) dos probandos. A amostra foi dividida em dois grupos, Grupo I: probandos com fissura de lábio com ou sem fissura de palato (FL+/-FP) e Grupo II: probandos com fissura de palato (FP). Resultados: Do total de 841 indivíduos, 660 (237M e 423F) constituíram o Grupo I e 181 (41M e 140F), o Grupo II. Consanguinidade parental foi observada em 2,2% dos indivíduos do Grupo I e, 0,6% do Grupo II. No Grupo I, 12,3% dos indivíduos apresentaram até duas anomalias menores e, no Grupo II, 21,0%; sendo hipoplasia de face média a anomalia menor mais frequente, em ambos os grupos. A frequência de recorrência familial (pai, mãe, irmãos do propósito), no Grupo I, foi de 14,0%, enquanto que, no Grupo II, de 11,0%. Já, em relação ao cálculo dos riscos de recorrência, determinou-se risco de 5,3% IC (Intervalo de confiança) a 95% (4,2% - 6,7%) para propósito(a)/filho(a) e de 4,3% IC 95% (2,6% - 6,8%) para o Grupo I e II, respectivamente, considerando-se risco para um casal com um dos progenitores afetados, independente do gênero do probando para o primeiro filho(a) afetado(a). Por outro lado, considerando-se o gênero dos probandos, no Grupo I, obteve-se risco de recorrência de 2,7% IC 95% (1,6% - 4,0%) para filho(a) de probando feminino e risco de recorrência de 6,2% com IC 95% (4,3% - 8,7%) para (Continua)(Continuação) filho(a) de probando masculino e, no Grupo II observou-se risco de recorrência de 4,5% IC 95% (2,4% - 7,4%) para o primeiro filho(a) afetado(a) de probando feminino e risco de 3,9% com IC 95% (1,0% - 9,7%) para o primeiro filho(a) afetado(a) de probando masculino. Conclusões: O presente estudo mostrou que o valor do risco de recorrência encontrado no grupo de indivíduos com FL+/-FP foi similar ao do grupo com FP, sem identificação do gênero; o risco de recorrência probando/filho, no Grupo I, foi duas vezes maior para os probandos do gênero masculino do que para o feminino e, no Grupo II, os riscos de recorrência foram similares para probandos de ambos os gêneros
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 13.04.2012
  • Acesso à fonte
    How to cite
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    • ABNT

      SANTOS, Daniela Vera Cruz dos; NAKATA, Nancy Mizue Kokitsu. Riscos de recorrência em famílias com fissura labiopalatina não sindrômica. 2012.Universidade de São Paulo, Bauru, 2012. Disponível em: < http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-19072012-145337/pt-br.php >.
    • APA

      Santos, D. V. C. dos, & Nakata, N. M. K. (2012). Riscos de recorrência em famílias com fissura labiopalatina não sindrômica. Universidade de São Paulo, Bauru. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-19072012-145337/pt-br.php
    • NLM

      Santos DVC dos, Nakata NMK. Riscos de recorrência em famílias com fissura labiopalatina não sindrômica [Internet]. 2012 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-19072012-145337/pt-br.php
    • Vancouver

      Santos DVC dos, Nakata NMK. Riscos de recorrência em famílias com fissura labiopalatina não sindrômica [Internet]. 2012 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-19072012-145337/pt-br.php

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