Artigo de periodico

Novel mutation in the gonadotropin-releasing hormone receptor (GNRHR) gene in a patient with normosmic isolated hypogonadotropic hypogonadism (2012)

• Authors:
  • Beneduzzi, Daiane
  • Trarbach, Ericka B
  • Xavier, Ana Claudia Latronico
  • Mendonça, Berenice Bilharinho de
  • Silveira, Letícia F G
• USP affiliated authors: XAVIER, ANA CLAUDIA LATRÔNICO - FM ; MENDONÇA, BERENICE BILHARINHO DE - FM
• School: FM
• DOI: 10.1590/s0004-27302012000800013
• Subjects: HIPOGONADISMO; MUTAÇÃO GENÉTICA; GENES (ANÁLISE); GONADOTROFINAS; AMPLIFICAÇÃO DE GENES; SEQUENCIAMENTO GENÉTICO
• Language: Inglês
• Abstract: Relatamos uma nova mutação no gene GNRHR em um homem com hipogonadismo hipogonadotrófico isolado normósmico (HHIn). A região codificadora do gene GNRHR foi amplificada e sequenciada. Três variantes p.[Asn10Lys;Gln11Lys]; [Tyr283His] foram identificadas no GNRHR em um homem com HHIn esporádico. As três variantes estavam ausentes no grupo controle (130 adultos normais). A segregação familiar mostrou que as variantes previamente descritas p.[Asn10Lys;Gln11Lys] se localizavam no mesmo alelo, em heterozigose composta com a nova variante p.Tyr283His. As mutações p.[Asn10Lys;Gln11Lys] são sabidamente inativadoras. A variante p.Tyr283His afeta um resíduo bem conservado, e a análise in silico sugeriu que essa é uma mutação deletéria. Descrevemos uma mutação inédita no gene GNRHR em um paciente com HHIn nIHH. A ausência da variante no grupo controle, a conservação entre as espécies, a análise in silico e a segregação familiar sugerem que a p.Tyr283His é uma mutação inativadora, identificada em heterozigose composta com as mutações p.[Asn10Lys;Gln11Lys]. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):540-4
• Imprenta:
  • Place of publication: São Paulo
  • Date published: 2012
• Source:
  • Título do periódico: Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia
  • ISSN: 0004-2730
  • Volume/Número/Paginação/Ano: v. 56, n. 8, p. 540-544, 2012

Informações sobre o DOI: 10.1590/s0004-27302012000800013 (Fonte: oaDOI API)
• Este periódico é de acesso aberto
• Este artigo é de acesso aberto
• URL de acesso aberto
• Cor do Acesso Aberto: gold
• Licença: cc-by-nc

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• ABNT

  BENEDUZZI, Daiane; TRARBACH, Ericka B; XAVIER, Ana Claudia Latronico; MENDONÇA, Berenice Bilharinho de; SILVEIRA, Letícia F G. Novel mutation in the gonadotropin-releasing hormone receptor (GNRHR) gene in a patient with normosmic isolated hypogonadotropic hypogonadism. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia, São Paulo, v. 56, n. 8, p. 540-544, 2012. DOI: 10.1590/s0004-27302012000800013.

• APA

  Beneduzzi, D., Trarbach, E. B., Xavier, A. C. L., Mendonça, B. B. de, & Silveira, L. F. G. (2012). Novel mutation in the gonadotropin-releasing hormone receptor (GNRHR) gene in a patient with normosmic isolated hypogonadotropic hypogonadism. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia, 56( 8), 540-544. doi:10.1590/s0004-27302012000800013

• NLM

  Beneduzzi D, Trarbach EB, Xavier ACL, Mendonça BB de, Silveira LFG. Novel mutation in the gonadotropin-releasing hormone receptor (GNRHR) gene in a patient with normosmic isolated hypogonadotropic hypogonadism. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. 2012 ; 56( 8): 540-544.

• Vancouver

  Beneduzzi D, Trarbach EB, Xavier ACL, Mendonça BB de, Silveira LFG. Novel mutation in the gonadotropin-releasing hormone receptor (GNRHR) gene in a patient with normosmic isolated hypogonadotropic hypogonadism. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. 2012 ; 56( 8): 540-544.

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