Artigo de periodico

Novel mutation in the gonadotropin-releasing hormone receptor (GNRHR) gene in a patient with normosmic isolated hypogonadotropic hypogonadism (2012)

• Authors:
  • Beneduzzi, Daiane
  • Trarbach, Ericka B
  • Xavier, Ana Claudia Latronico
  • Mendonça, Berenice Bilharinho de
  • Silveira, Letícia F G
• USP affiliated authors: XAVIER, ANA CLAUDIA LATRÔNICO - FM ; MENDONÇA, BERENICE BILHARINHO DE - FM
• Unidade: FM
• DOI: 10.1590/s0004-27302012000800013
• Subjects: HIPOGONADISMO; MUTAÇÃO GENÉTICA; GENES (ANÁLISE); GONADOTROFINAS; AMPLIFICAÇÃO DE GENES; SEQUENCIAMENTO GENÉTICO
• Language: Inglês
• Abstract: Relatamos uma nova mutação no gene GNRHR em um homem com hipogonadismo hipogonadotrófico isolado normósmico (HHIn). A região codificadora do gene GNRHR foi amplificada e sequenciada. Três variantes p.[Asn10Lys;Gln11Lys]; [Tyr283His] foram identificadas no GNRHR em um homem com HHIn esporádico. As três variantes estavam ausentes no grupo controle (130 adultos normais). A segregação familiar mostrou que as variantes previamente descritas p.[Asn10Lys;Gln11Lys] se localizavam no mesmo alelo, em heterozigose composta com a nova variante p.Tyr283His. As mutações p.[Asn10Lys;Gln11Lys] são sabidamente inativadoras. A variante p.Tyr283His afeta um resíduo bem conservado, e a análise in silico sugeriu que essa é uma mutação deletéria. Descrevemos uma mutação inédita no gene GNRHR em um paciente com HHIn nIHH. A ausência da variante no grupo controle, a conservação entre as espécies, a análise in silico e a segregação familiar sugerem que a p.Tyr283His é uma mutação inativadora, identificada em heterozigose composta com as mutações p.[Asn10Lys;Gln11Lys]. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):540-4
• Imprenta:
  • Publisher place: São Paulo
  • Date published: 2012
• Source:
  • Título: Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia
  • ISSN: 0004-2730
  • Volume/Número/Paginação/Ano: v. 56, n. 8, p. 540-544, 2012

Informações sobre a disponibilidade de versões do artigo em acesso aberto coletadas automaticamente via oaDOI API (Unpaywall).
• Este artigo possui versão em acesso aberto
• URL de acesso aberto
• PDF de acesso aberto
• Versão do Documento: Versão publicada (Published version)
• Status: Artigo publicado em periódico de acesso aberto (Gold Open Access)

---

How to cite

A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas

• ABNT

  BENEDUZZI, Daiane et al. Novel mutation in the gonadotropin-releasing hormone receptor (GNRHR) gene in a patient with normosmic isolated hypogonadotropic hypogonadism. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia, v. 56, n. 8, p. 540-544, 2012Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/s0004-27302012000800013. Acesso em: 11 mar. 2026.

• APA

  Beneduzzi, D., Trarbach, E. B., Xavier, A. C. L., Mendonça, B. B. de, & Silveira, L. F. G. (2012). Novel mutation in the gonadotropin-releasing hormone receptor (GNRHR) gene in a patient with normosmic isolated hypogonadotropic hypogonadism. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia, 56( 8), 540-544. doi:10.1590/s0004-27302012000800013

• NLM

  Beneduzzi D, Trarbach EB, Xavier ACL, Mendonça BB de, Silveira LFG. Novel mutation in the gonadotropin-releasing hormone receptor (GNRHR) gene in a patient with normosmic isolated hypogonadotropic hypogonadism [Internet]. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. 2012 ; 56( 8): 540-544.[citado 2026 mar. 11 ] Available from: https://doi.org/10.1590/s0004-27302012000800013

• Vancouver

  Beneduzzi D, Trarbach EB, Xavier ACL, Mendonça BB de, Silveira LFG. Novel mutation in the gonadotropin-releasing hormone receptor (GNRHR) gene in a patient with normosmic isolated hypogonadotropic hypogonadism [Internet]. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. 2012 ; 56( 8): 540-544.[citado 2026 mar. 11 ] Available from: https://doi.org/10.1590/s0004-27302012000800013

Últimas obras dos mesmos autores vinculados com a USP cadastradas na BDPI:

• Fatores determinantes da estatura final normal em meninas com puberdade precoce dependente de gonadotrofinas tratadas com análogos de GnRII depot
• Análise dos valares de LH 2 horas após acetato de leuprolide depot na monitorização do tratamento da puberdade precoce dependente de gonadotrofinas
• Frequency of molecular diagnosis in brazilian patients with 46,XY disorders of sexual development (DSD)
• Genetic analysis of thyroid transcription factor1 (TTF-1) gene in patients with central pubertal disorders
• Mutation in PTPN11 gene are a common cause of noonan syndrome (NS) but are not a selective IGF-1 receptor kinase inhibitor (NVP-AEW541) suppresses proliferation of the human adrenocortical cancer cell line NCI H295 due to apoptosis induction
• XAF1 as a modifier of p53 function and cancer susceptibility
• Localization of Occult Adrenal Tissue with Cosyntropin-Stimulated 18F-FDG-PET/CT in a Patient with Metachronous Adrenocortical Tumor Who Presented with Persistently Elevated DHEAS after Bilateral Adrenalectomy
• A novel missense variant in the Necdin gene in a male patient with kallmann syndrome
• Molecular analysis of the neuropeptide Y1 receptor gene in human idiopathic gonadotropin-dependent precocious puberty and isolated hypogonadotropic hypogonadism
• Paternally Inherited DLK1 Deletion Associated With Familial Central Precocious Puberty