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Caracterização citogenética molecular de rearranjos cromossômicos aparentemente equilibrados associados ao fenótipo de infertilidade (2012)

  • Authors:
  • USP affiliated authors: GRZESIUK, JULIANA DOURADO - FMRP
  • Unidades: FMRP
  • Sigla do Departamento: RGE
  • Subjects: INFERTILIDADE FEMININA; INFERTILIDADE MASCULINA; CARIOTIPAGEM; GENÉTICA
  • Keywords: array-CGH; Cariótipo; FISH; Infertilidade; Translocação; array-CGH; Infertility; Karyotype; Translocation
  • Language: Português
  • Abstract: A translocação recíproca é o rearranjo equilibrado mais comum em humanos. Frequentemente, indivíduos com rearranjos equilibrados não apresentam manifestações clínicas, entretanto, na meiose, o Rareamento entre cromossomos translocados forma uma figura quadrivalente em forma de cruz que torna a disjunção cromossômica incerta e dependendo do rearranjo, o individuo pode vir a ser infértil, apresentar um risco aumentado de abortamento espontâneo e/ou da prole apresentar alterações fenotípicas. Neste projeto, investigamos duas famílias de pacientes inférteis, portadores de translocações cromossômicas. O objetivo foi caracterizar as alterações citogenéticas e citogenômicas relacionadas à infertilidade masculina em pacientes portadores de rearranjos aparentemente equilibrados, associando técnicas de citogenética clássica (bandeamento GTG), citogenética molecular (FISH) e citogenômica (array-CGH). Foram estudados sete indivíduos da família 1, sendo diagnosticados três portadores da translocação (X;22), sendo um deles azoospérmico. Nesta família foram ainda detectados dois casos de mosaicismo para síndrome de Turner. A família 2 foi composta por dois irmãos oligozoospérmicos, portadores de translocação (8;13). Com a aplicação da técnica de FISH, definimos o cariótipo final dos portadores dos rearranjos como 46,XX ou 46,XY,t(X;22)(p22.3;q11.2) para a família 1 e 46,XY,t(8;13)(q13;q14)para a família 2. A técnica de array-CGH (plataforma 2x400K, Agilent) detectou alterações no número de cópias de alguns genes candidatos relacionados ao fenótipo de infertilidade, sendo a sequência 132 de piRNAs, os genes DDX11, Jagged 2 e ADAM18 na família 1 e os genes candidatos ADAM18 e POTE nos pacientes da família 2
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 13.08.2012
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    • ABNT

      GRZESIUK, Juliana Dourado; MARTELLI, Lúcia Regina. Caracterização citogenética molecular de rearranjos cromossômicos aparentemente equilibrados associados ao fenótipo de infertilidade. 2012.Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2012. Disponível em: < http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-22042013-151132/ >.
    • APA

      Grzesiuk, J. D., & Martelli, L. R. (2012). Caracterização citogenética molecular de rearranjos cromossômicos aparentemente equilibrados associados ao fenótipo de infertilidade. Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-22042013-151132/
    • NLM

      Grzesiuk JD, Martelli LR. Caracterização citogenética molecular de rearranjos cromossômicos aparentemente equilibrados associados ao fenótipo de infertilidade [Internet]. 2012 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-22042013-151132/
    • Vancouver

      Grzesiuk JD, Martelli LR. Caracterização citogenética molecular de rearranjos cromossômicos aparentemente equilibrados associados ao fenótipo de infertilidade [Internet]. 2012 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-22042013-151132/

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