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Tese

Análise de polimorfismos de genes envolvidos no metabolismo e em receptores de estrogênio em mulheres sadias e em portadoras de carcinoma mamário (2012)

  • Authors:
  • Autor USP: FRANCISCO, ALICE APARECIDA RODRIGUES FERREIRA - FM
  • Unidade: FM
  • Sigla do Departamento: MOG
  • Subjects: POLIMORFISMO; ESTRÓGENOS; NEOPLASIAS MAMÁRIAS
  • Keywords: Breast neoplasms; Estrogens; Neoplasias da mama; Polimorfismo genético; Polymorphism genetic
  • Language: Português
  • Abstract: INTRODUÇÃO: O câncer de mama é a neoplasia maligna mais comum no sexo feminino e a segunda causa de óbito por câncer na mulher. Apesar dos avanços no conhecimento da patogênese e dos aspectos moleculares da doença, a exposição prolongada tanto ao estrogênio endógeno quanto exógeno constitui importante fator na carcinogênese mamária. Produtos da degradação e inativação do estrogênio podem ter ação proliferativa e causar danos ao DNA. Genes de baixa penetrância relacionados ao metabolismo hormonal, atuando em conjunto com fatores comportamentais e endógenos, podem ser responsáveis por parte dos casos de câncer de mama, atuando em conjunto a genes de alta penetrância. OBJETIVOS: Analisar polimorfismos no receptor de estrogênio e em genes relacionados ao seu metabolismo em mulheres com e sem câncer de mama, observando suas frequências em cada um dos grupos. CASUÍSTICA E MÉTODOS: Foram incluídas mulheres portadoras de carcinoma mamário recém-diagnosticado, com idade superior a 40 anos e sem histórico de outros tipos de neoplasia maligna (grupo estudo) e mulheres sem câncer de mama, apresentando exame mamográfico normal realizado há no máximo 12 meses, com mais de 40 anos de idade e sem histórico de câncer (grupo controle). Foi realizada coleta de sangue periférico para extração e análise de DNA genômico. Avaliaram-se os polimorfismos em CYP1A1 MspI, CYP3A4*1B, COMT L/L, ESR1 PvuII e XbaI e UGT1A1*28. RESULTADOS: Os polimorfismos em UGT1A1*28 e ESR1 PvuII foram mais frequentes nogrupo de mulheres com câncer de mama, porém sem atingir significância estatística. As mutações em ESR1 XbaI, CYP3A4*1B e CYP1A1 MspI foram mais frequentes no grupo controle, também sem significância estatística. Já o genótipo L/L do gene COMT foi mais significativamente mais frequente no grupo controle. CONCLUSÕES: A frequência de polimorfismos em UGT1A1*28 e ESR1 PvuII foi de 16,8% e 39,4% nas mulheres com câncer de mama e 10,8% e 18,3% nas sem câncer. A frequência de mutações em ESR1 XbaI, CYP3A4*1B e CYP1A1 MspI foi de 15,1, 44,2 e 3,6% nas mulheres sem câncer de mama e de 25, 22,2% e 0 nas com câncer de mama. O genótipo L/L do gene COMT foi significantemente mais frequente no grupo controle (28,9 vs. 8,6%), sugerindo que este polimorfismo poderia ser um fator protetor ao câncer de mama na população estudada
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 07.08.2012
    • Acesso à fonte
    How to cite
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    • ABNT

      FRANCISCO, Alice Aparecida Rodrigues Ferreira. Análise de polimorfismos de genes envolvidos no metabolismo e em receptores de estrogênio em mulheres sadias e em portadoras de carcinoma mamário. 2012. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2012. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5139/tde-25102012-165813/. Acesso em: 19 abr. 2024.

    • APA

      Francisco, A. A. R. F. (2012). Análise de polimorfismos de genes envolvidos no metabolismo e em receptores de estrogênio em mulheres sadias e em portadoras de carcinoma mamário (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5139/tde-25102012-165813/

    • NLM

      Francisco AARF. Análise de polimorfismos de genes envolvidos no metabolismo e em receptores de estrogênio em mulheres sadias e em portadoras de carcinoma mamário [Internet]. 2012 ;[citado 2024 abr. 19 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5139/tde-25102012-165813/

    • Vancouver

      Francisco AARF. Análise de polimorfismos de genes envolvidos no metabolismo e em receptores de estrogênio em mulheres sadias e em portadoras de carcinoma mamário [Internet]. 2012 ;[citado 2024 abr. 19 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5139/tde-25102012-165813/

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