A multi-exonic SPG4 duplication underlies sex-dependent penetrance of hereditary spastic paraplegia in a large brazilian pedigree (2007)
- Authors:
- USP affiliated authors: ZATZ, MAYANA - IB ; CERQUEIRA, ANTONIA MARIA PEREIRA DE - IB
- Unidade: IB
- DOI: 10.1038/sj.ejhg.5201924
- Assunto: GENÉTICA MÉDICA
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Título: European Journal of Human Genetics
- ISSN: 1018-4813
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 15, n. 12, p. 1276-1279, Dec. 2007
- Este periódico é de assinatura
- Este artigo é de acesso aberto
- URL de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: bronze
-
ABNT
MITNE-NETO, Miguel et al. A multi-exonic SPG4 duplication underlies sex-dependent penetrance of hereditary spastic paraplegia in a large brazilian pedigree. European Journal of Human Genetics, v. 15, n. 12, p. 1276-1279, 2007Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5201924. Acesso em: 28 dez. 2025. -
APA
Mitne-Neto, M., Kok, F., Beetz, C., Pessoa, A., Bueno, C., Graciani, Z., et al. (2007). A multi-exonic SPG4 duplication underlies sex-dependent penetrance of hereditary spastic paraplegia in a large brazilian pedigree. European Journal of Human Genetics, 15( 12), 1276-1279. doi:10.1038/sj.ejhg.5201924 -
NLM
Mitne-Neto M, Kok F, Beetz C, Pessoa A, Bueno C, Graciani Z, Martyn M, Monteiro CB de M, Mitne G, Hubert P, Nygren AOH, Valadares M, Cerqueira AMP de, Starling A, Deufel T, Zatz M. A multi-exonic SPG4 duplication underlies sex-dependent penetrance of hereditary spastic paraplegia in a large brazilian pedigree [Internet]. European Journal of Human Genetics. 2007 ; 15( 12): 1276-1279.[citado 2025 dez. 28 ] Available from: https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5201924 -
Vancouver
Mitne-Neto M, Kok F, Beetz C, Pessoa A, Bueno C, Graciani Z, Martyn M, Monteiro CB de M, Mitne G, Hubert P, Nygren AOH, Valadares M, Cerqueira AMP de, Starling A, Deufel T, Zatz M. A multi-exonic SPG4 duplication underlies sex-dependent penetrance of hereditary spastic paraplegia in a large brazilian pedigree [Internet]. European Journal of Human Genetics. 2007 ; 15( 12): 1276-1279.[citado 2025 dez. 28 ] Available from: https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5201924 - Assessing pathogenicity for novel mutation/sequence variants: healthy older individuals
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Informações sobre o DOI: 10.1038/sj.ejhg.5201924 (Fonte: oaDOI API)
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