Artigo de periodico

Screening of ARHSP-TCC patients expands the spectrum of SPG11 mutations and includes a large scale gene deletion (2009)

• Authors:
  • Denora, Paola S
  • Schlesinger, David
  • Casali, Carlo
  • Kok, Fernando
  • Tessa, Alessandra
  • Boukhris, Amir
  • Azzedine, Hamid
  • Dotti, Maria Teresa
  • Bruno, Claudio
  • Truchetto, Jeremy
  • Biancheri, Roberta
  • Fedirko, Estelle
  • Di Rocco, Maja
  • Bueno, Clarissa
  • Malandrini, Alessandro
  • Battini, Roberta
  • Sickl, Elisabeth
  • Leva, Maria Fulvia de
  • Boespflug-Tanguy, Odile
  • Silvestri, Gabriella
  • Simonati, Alessandro
  • Said, Edith
  • Ferbert, Andreas
  • Criscuolo, Chiara
  • Heinimann, Karl
  • Modoni, Anna
  • Weber, Peter
  • Palmeri, Silvia
  • Plasilova, Martina
  • Pauri, Flavia
  • Cassandrini, Denise
  • Battisti, Carla
  • Pini, Antonella
  • Tosetti, Michela
  • Hauser, Erwin
  • Masciullo, Marcella
  • Di Fabio, Roberto
  • Piccolo, Francesca
  • Denis, Elodie
  • Cioni, Giovanni
  • Massa, Roberto
  • Giustina, Elvio Della
  • Calabrese, Olga
  • Melone, Marina A. B
  • De Michele, Giuseppe
  • Federico, Antonio
  • Bertini, Enrico
  • Durr, Alexandra
  • Brockmann, Knut
  • Knaap, Marjo S. van der
  • Zatz, Mayana
  • Filla, Alessandro
  • Brice, Alexis
  • Stevanin, Giovanni
  • Santorelli, Filippo M
• Autor USP: ZATZ, MAYANA - IB
• Unidade: IB
• DOI: 10.1002/humu.20945
• Subjects: DELEÇÃO DE GENES; MUTAÇÃO GENÉTICA
• Language: Inglês
• Imprenta:
  • Publisher place: Hoboken
  • Date published: 2009
• Source:
  • Título: Human Mutation
  • ISSN: 1059-7794
  • Volume/Número/Paginação/Ano: v. 30, n. 3, p. E500-E519, Mar. 2009

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• Este artigo NÃO possui versão em acesso aberto
• Status: Nenhuma versão em acesso aberto identificada

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How to cite

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• ABNT

  DENORA, Paola S et al. Screening of ARHSP-TCC patients expands the spectrum of SPG11 mutations and includes a large scale gene deletion. Human Mutation, v. 30, n. 3, p. E500-E519, 2009Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/humu.20945. Acesso em: 10 mar. 2026.

• APA

  Denora, P. S., Schlesinger, D., Casali, C., Kok, F., Tessa, A., Boukhris, A., et al. (2009). Screening of ARHSP-TCC patients expands the spectrum of SPG11 mutations and includes a large scale gene deletion. Human Mutation, 30( 3), E500-E519. doi:10.1002/humu.20945

• NLM

  Denora PS, Schlesinger D, Casali C, Kok F, Tessa A, Boukhris A, Azzedine H, Dotti MT, Bruno C, Truchetto J, Biancheri R, Fedirko E, Di Rocco M, Bueno C, Malandrini A, Battini R, Sickl E, Leva MF de, Boespflug-Tanguy O, Silvestri G, Simonati A, Said E, Ferbert A, Criscuolo C, Heinimann K, Modoni A, Weber P, Palmeri S, Plasilova M, Pauri F, Cassandrini D, Battisti C, Pini A, Tosetti M, Hauser E, Masciullo M, Di Fabio R, Piccolo F, Denis E, Cioni G, Massa R, Giustina ED, Calabrese O, Melone MAB, De Michele G, Federico A, Bertini E, Durr A, Brockmann K, Knaap MS van der, Zatz M, Filla A, Brice A, Stevanin G, Santorelli FM. Screening of ARHSP-TCC patients expands the spectrum of SPG11 mutations and includes a large scale gene deletion [Internet]. Human Mutation. 2009 ; 30( 3): E500-E519.[citado 2026 mar. 10 ] Available from: https://doi.org/10.1002/humu.20945

• Vancouver

  Denora PS, Schlesinger D, Casali C, Kok F, Tessa A, Boukhris A, Azzedine H, Dotti MT, Bruno C, Truchetto J, Biancheri R, Fedirko E, Di Rocco M, Bueno C, Malandrini A, Battini R, Sickl E, Leva MF de, Boespflug-Tanguy O, Silvestri G, Simonati A, Said E, Ferbert A, Criscuolo C, Heinimann K, Modoni A, Weber P, Palmeri S, Plasilova M, Pauri F, Cassandrini D, Battisti C, Pini A, Tosetti M, Hauser E, Masciullo M, Di Fabio R, Piccolo F, Denis E, Cioni G, Massa R, Giustina ED, Calabrese O, Melone MAB, De Michele G, Federico A, Bertini E, Durr A, Brockmann K, Knaap MS van der, Zatz M, Filla A, Brice A, Stevanin G, Santorelli FM. Screening of ARHSP-TCC patients expands the spectrum of SPG11 mutations and includes a large scale gene deletion [Internet]. Human Mutation. 2009 ; 30( 3): E500-E519.[citado 2026 mar. 10 ] Available from: https://doi.org/10.1002/humu.20945

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