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Tese

Análise da presença de mutação no gene TARDBP em pacientes com degeneração lobar frontotemporal e implementação de metodologia para determinação dos polimorfismos do gene APOE em pacientes com doença de Alzheimer em São Paulo – SP (2012)

  • Authors:
  • Autor USP: COSTA, THAíS VIRGíNIA MOURA MACHADO - FM
  • Unidade: FM
  • Sigla do Departamento: MNE
  • DOI: 10.11606/D.5.2012.tde-02102012-084400
  • Subjects: NUTRIÇÃO; DOENÇA DE ALZHEIMER; POLIMORFISMO; METANÁLISE
  • Keywords: Alzheimers disease; APOE; Degeneração lobar frontotemporal; Frontotemporal lobar degeneration; Genetic polymorphism; Meta-analysis; Mutation; Polimorfismo genético; Proteinopatias TDP-43; TARDBP; TARDBP; TDP-43 proteinopathies
  • Language: Português
  • Abstract: Atualmente, as demências tornam-se mais prevalentes e constituem-se como um importante problema de saúde pública mundial. A Degeneração Lobar Frontotemporal (DLFT) e a Doença de Alzheimer (DA) são as de maior incidência. A investigação dos fatores de risco para as demências degenerativas inscreve-se entre os temas mais relevantes das neurociências e a avaliação dos fatores de risco de natureza genética tem produzido contribuições importantes. Na DLFT, mutações no gene TARDBP, codificador da proteína nuclear TDP-43, estão entre as ocorrências genéticas mais descritas, enquanto que para a DA, o alelo 4 do gene da apolipoproteína E (APOE) é o principal fator de risco. Pacientes com diagnóstico clínico de DLFT (n=47) e de DA provável (n=30) recebidos do ambulatório do Grupo de Neurologia Cognitiva e do Comportamento (GNCC) da Clínica Neurológica do HC-FMUSP foram convidados a participar do estudo. Amostras de sangue foram coletadas para a realização da extração de DNA linfocitário. Os éxons de 1-6 do gene TARDBP foram amplificados por PCR e seus produtos foram sequenciados em sequenciador automático. Os polimorfismos do gene APOE foram determinados através da técnica de PCR em tempo real. A análise do gene da TDP-43 em pacientes com DLFT mostrou a presença de uma mutação na região do éxon 6 do TARDBP (g.14935A>G) em um paciente do sexo masculino, com idade de 54 anos e diagnóstico de demência semântica. Na genotipagem dos pacientes de DA, foi observado que a metodologia utilizada, através de PCR em tempo real mostrou-se eficiente em detectar os polimorfismos do gene APOE, fornecendo resultados compatíveis quando comparados aos demais estudos brasileiros publicados anteriormente
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 15.08.2012
    • Acesso à fonteAcesso à fonteDOI

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    Status:
    Artigo publicado em periódico de acesso aberto (Gold Open Access)
    Versão do Documento:
    Versão publicada (Published version)
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    How to cite
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    • ABNT

      COSTA, Thaís Virgínia Moura Machado. Análise da presença de mutação no gene TARDBP em pacientes com degeneração lobar frontotemporal e implementação de metodologia para determinação dos polimorfismos do gene APOE em pacientes com doença de Alzheimer em São Paulo – SP. 2012. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2012. Disponível em: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-02102012-084400/. Acesso em: 11 abr. 2026.

    • APA

      Costa, T. V. M. M. (2012). Análise da presença de mutação no gene TARDBP em pacientes com degeneração lobar frontotemporal e implementação de metodologia para determinação dos polimorfismos do gene APOE em pacientes com doença de Alzheimer em São Paulo – SP (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-02102012-084400/

    • NLM

      Costa TVMM. Análise da presença de mutação no gene TARDBP em pacientes com degeneração lobar frontotemporal e implementação de metodologia para determinação dos polimorfismos do gene APOE em pacientes com doença de Alzheimer em São Paulo – SP [Internet]. 2012 ;[citado 2026 abr. 11 ] Available from: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-02102012-084400/

    • Vancouver

      Costa TVMM. Análise da presença de mutação no gene TARDBP em pacientes com degeneração lobar frontotemporal e implementação de metodologia para determinação dos polimorfismos do gene APOE em pacientes com doença de Alzheimer em São Paulo – SP [Internet]. 2012 ;[citado 2026 abr. 11 ] Available from: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-02102012-084400/

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