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Tese

Avaliação genética e imunológica de famílias com deficiências nos componentes C3 ou Fator I do Sistema Complemento e a influência dessas deficiências na expressão gênica de fibroblastos de pele humana (2012)

  • Authors:
  • Autor USP: DELCOLLI, MARIA ISABEL MESQUITA VENDRAMINI - ICB
  • Unidade: ICB
  • Sigla do Departamento: BMI
  • Subjects: FIBROBLASTOS; IMUNOPROTEÍNAS; EXPRESSÃO GÊNICA; DOENÇAS IMUNOLÓGICAS
  • Keywords: SISTEMA COMPLEMENTO; MICROARRANJOS DE cDNA
  • Language: Português
  • Abstract: Avaliamos as causas moleculares da deficiência de C3 ou de FI em 07 pacientes, chegando a caracterizar a causa molecular em cinco deles. As mutações encontradas em cada um dos pacientes foram: C3def3 - C364G troca Arg102Gly; G2481C (Val807); A4956G (Val1632); FIdef2 - G693A, troca Gly162Asp; FIdef3 e -4 - C767T, troca Arg187Stop; FIdef6 e -7 - Inserção 1382ΔAT, códon de parada prematura 13 bases a montante. Além disso, analisamos se a ausência dessas proteínas levava a alterações na expressão gênica em fibroblastos de pele de pacientes deficientes de C3 ou de FI em relação a indivíduos normais e saudáveis através de ensaios com microarranjos de cDNA. Confirmamos uma tendência à alteração da expressão através de PCR em tempo real dos genes CHNRB1, CAV1, PSMB1, PI4K2B e MASP1 nos deficientes de C3; dos genes SPRY2, PSMA5, PGM2L1, GOLPH3 e JAKMIP3 nos deficientes de FI e o gene ETV6 nos dois grupos de pacientes. Dessa forma, podemos sugerir que deficiências das proteínas C3 e FI podem possivelmente influenciar a expressão de outros genes neste tipo de célula.
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 29.06.2012
    • Acesso à fonte
    How to cite
    A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas

    • ABNT

      DELCOLLI, Maria Isabel Mesquita Vendramini. Avaliação genética e imunológica de famílias com deficiências nos componentes C3 ou Fator I do Sistema Complemento e a influência dessas deficiências na expressão gênica de fibroblastos de pele humana. 2012. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2012. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/42/42133/tde-18092012-112932/. Acesso em: 14 fev. 2026.

    • APA

      Delcolli, M. I. M. V. (2012). Avaliação genética e imunológica de famílias com deficiências nos componentes C3 ou Fator I do Sistema Complemento e a influência dessas deficiências na expressão gênica de fibroblastos de pele humana (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/42/42133/tde-18092012-112932/

    • NLM

      Delcolli MIMV. Avaliação genética e imunológica de famílias com deficiências nos componentes C3 ou Fator I do Sistema Complemento e a influência dessas deficiências na expressão gênica de fibroblastos de pele humana [Internet]. 2012 ;[citado 2026 fev. 14 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/42/42133/tde-18092012-112932/

    • Vancouver

      Delcolli MIMV. Avaliação genética e imunológica de famílias com deficiências nos componentes C3 ou Fator I do Sistema Complemento e a influência dessas deficiências na expressão gênica de fibroblastos de pele humana [Internet]. 2012 ;[citado 2026 fev. 14 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/42/42133/tde-18092012-112932/

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