Clinical and genetic analysis of 29 Brazilian patients with Huntington's disease-like phenotype (2011)
- Authors:
- USP affiliated authors: MARQUES JÚNIOR, WILSON - FMRP ; TUMAS, VITOR - FMRP
- Unidade: FMRP
- DOI: 10.1590/S0004-282X2011000400002
- Subjects: DOENÇAS NEURODEGENERATIVAS (DIAGNÓSTICO); PACIENTES; FENÓTIPOS (IDENTIFICAÇÃO)
- Language: Inglês
- Abstract: A doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa caracterizada por coréia, alterações comportamentais e demência, causada por uma expansão patológica do trinucleotídeo CAG no gene HTT. Vários pacientes têm sido descritos com o fenótipo típico para a DH porém sem a mutação esperada. O objetivo deste estudo foi avaliar a ocorrência de doenças como doença de Huntington-símile 2 (DHS-2), ataxias espinocerebelares tipo 1, 2, 3 e 17, atrofia dentatorubral-palidoluisiana e coreo-acantocitose (CAc) entre 29 pacientes brasileiros com fenótipo doença de Huntington-símile. No grupo analisado, encontramos 3 pacientes com DHS-2 e 2 pacientes com CAc. O diagnóstico permaneceu obscuro em 79,3% dos pacientes. DHS-2 foi a principal causa do fenótipo DH-símile no grupo analisado, provavelmente devido a ancestralidade africana na população brasileira. Entretanto, a etiologia permaneceu indeterminada na maioria dos pacientes avaliados
- Imprenta:
- Source:
- Título: Arquivos de Neuro-Psiquiatria
- ISSN: 0004-282X
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 69, n. 3, p. 419-423, 2011
- Status:
- Artigo publicado em periódico de acesso aberto (Gold Open Access)
- Versão do Documento:
- Versão publicada (Published version)
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-
ABNT
RODRIGUES, Guilherme Riccioppo et al. Clinical and genetic analysis of 29 Brazilian patients with Huntington's disease-like phenotype. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, v. 69, n. 3, p. 419-423, 2011Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/S0004-282X2011000400002. Acesso em: 10 maio 2026. -
APA
Rodrigues, G. R., Walker, R. H., Bader, B., Danek, A., Brice, A., Cazeneuve, C., et al. (2011). Clinical and genetic analysis of 29 Brazilian patients with Huntington's disease-like phenotype. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 69( 3), 419-423. doi:10.1590/S0004-282X2011000400002 -
NLM
Rodrigues GR, Walker RH, Bader B, Danek A, Brice A, Cazeneuve C, Russaouen O, Lopes-Cendes I, Marques Júnior W, Tumas V. Clinical and genetic analysis of 29 Brazilian patients with Huntington's disease-like phenotype [Internet]. Arquivos de Neuro-Psiquiatria. 2011 ; 69( 3): 419-423.[citado 2026 maio 10 ] Available from: https://doi.org/10.1590/S0004-282X2011000400002 -
Vancouver
Rodrigues GR, Walker RH, Bader B, Danek A, Brice A, Cazeneuve C, Russaouen O, Lopes-Cendes I, Marques Júnior W, Tumas V. Clinical and genetic analysis of 29 Brazilian patients with Huntington's disease-like phenotype [Internet]. Arquivos de Neuro-Psiquiatria. 2011 ; 69( 3): 419-423.[citado 2026 maio 10 ] Available from: https://doi.org/10.1590/S0004-282X2011000400002 - Intermediate-length CAG repeat in ATXN2 is associated with increased risk for amyotrophic lateral sclerosis in Brazilian patients
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