Triagem neonatal para imunodeficiência combinada grave (2011)
- Authors:
- Autor USP: CONDINO NETO, ANTONIO - ICB
- Unidade: ICB
- Assunto: IMUNOLOGIA
- Language: Português
- Abstract: As imunodeficiências primárias (IDP) são uma área recente e ainda pouco conhecida da medicina. Pacientes com IDP apresentam, na maior parte dos casos, infecções graves e recorrentes de início precoce, elevada morbidade e mortalidade, resultando frequentemente em sequelas, elevado custo social e sofrimento dos familiares. Embora na América do Norte e Europa se estime que sua incidência seja semelhante à da fenilcetonúria e do hipotireoidismo congênito (afecções congênitas que contam com triagem neonatal), ainda faltam dados quanto à sua real incidência na população brasileira. O projeto em desenvolvimento no Instituto de Ciências Biomédicas da USP e Escola Paulista de Medicina da UNIFESP, visa contribuir para o avanço na implementação de testes de triagem neonatal para as imunodeficiências primárias, mais especificamente, Imunodeficiências Combinadas Graves, que constituem um grupo de doenças com diferentes defeitos genéticos, que evoluem para o óbito precoce se não forem diagnosticadas e tratadas a tempo e a Síndrome de DiGeorge, que se estima ser a síndrome genética de deleção mais prevalente (1:3.000 nascidos vivos). Seguindo esta linha de pensamento, nossa hipótese é que no Brasil existe um número desconhecido de pacientes com IDP não diagnosticados ou subdiagnosticados que após a implementação de técnicas de detecção molecular por triagem neonatal para a SCID e síndrome de DiGeorge, passarão a ser contabilizados e tratados corretamente, diminuindo portanto, a morbidade e mortalidade
- Imprenta:
- Source:
- Título: Revista Brasileira de Alergia e Imunopatologia
- ISSN: 0103-2259
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 34, n. 1, p. 7-11, 2011
-
ABNT
KANEGAE, Marília P. P. et al. Triagem neonatal para imunodeficiência combinada grave. Revista Brasileira de Alergia e Imunopatologia, v. 34, n. 1, p. 7-11, 2011Tradução . . Acesso em: 12 nov. 2024. -
APA
Kanegae, M. P. P., Santos, A. M. N. dos, Cavalcanti, C. M., & Condino Neto, A. (2011). Triagem neonatal para imunodeficiência combinada grave. Revista Brasileira de Alergia e Imunopatologia, 34( 1), 7-11. -
NLM
Kanegae MPP, Santos AMN dos, Cavalcanti CM, Condino Neto A. Triagem neonatal para imunodeficiência combinada grave. Revista Brasileira de Alergia e Imunopatologia. 2011 ; 34( 1): 7-11.[citado 2024 nov. 12 ] -
Vancouver
Kanegae MPP, Santos AMN dos, Cavalcanti CM, Condino Neto A. Triagem neonatal para imunodeficiência combinada grave. Revista Brasileira de Alergia e Imunopatologia. 2011 ; 34( 1): 7-11.[citado 2024 nov. 12 ] - SIRP'alpha' SHP1 gene expression in peripheral blood monocytes and U937 myelomonocytic cells and its role in autoimmune hemolytic anemia
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